هیچ متنی انتخاب نشده است

دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

لیست مطالب

  • بیماری متابولیک ارثی؛  پورفیریا متناوب حاد (Acute intermittent porphyria (AIP

    پورفیری اختلالی ارثی یا اکتسابی در ساخت هم است. هر کدام از این اختلالات الگوی خاصی از تولید بیش از حد، تجمع و دفع مواد واسطه‌ای ساخت هم را دارند .تظاهرات بیماری به‌صورت اختلال عملکرد متناوب دستگاه عصبی و یا حساسیت پوست به نور خورشید است.

  •  سندروم بوی ماهی (Trimethylaminuria)

    Trimethylaminuria اختلالی است که در آن بدن بویی مشابه ماهی  فاسد به خود می گیرد. این بیماری با نام سندرم بوی ماهی نیز شناخته می شود که به دلیل وجود آمین در تری متیل آمین (TMA) است.

  • تشخیص بیماری های متابولیک ارثی؛ هایپرپرولینمیا (Hyperprolinemia)

    پرولین یک اسید آمینه غیر ضروری برای کودکان و بزرگسالان است و می تواند از گلوتامات یا اورنیتین سنتز شود، اما در ساخت پروتئین از پرولین سنتز شده از این مسیر استفاده نمی شود زیرا پرولین بصورت روتین در رژیم ها ی غذایی وجود دارد. مقدار کمی از پرولین (51–271 μM) بصورت طبیعی در پلاسما وجود دارد. نقص های ژنتیکی در مسیر تجزیه پرولین می تواند باعث افزایش سطح پرولین(>500 μM) در پلاسما شود که این وضعیت به عنوان هیپر پرولینمیا یا پرولینوری نیز نامیده می شود که در آن اسید آمینه پرولین به درستی توسط آنزیم پرولین اکسیداز یا دلتا1_ پرولین_5_کربوکسیلات دی هیدروژناز تجزیه نشده و باعث انباشت  پرولین در بدن می شود.

  •  هارتناپ (Hartnup Disease)، بیماری متابولیک ارثی

    بیماری هارت ناپ Hartnup Disease که با نام درماتوز شبه پلاگر و همچنین ناهنجاری هارتناپ نیز شناخته می‌شود، جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است. بیماری هارتنپ که به عنوان اختلال نیزشناخته می شود، یک اختلال متابولیکی ارثی است که در آن جذب آمینو اسید های غیر قطبی به ویژه تریپتوفان که به نوبه ی خود می تواند به سروتونین و یا نیاسین تبدیل شود اختلال ایجاد می شود، در نتیجه کمبود تریپتوفان منجر به کمبود اسید نیکوتینیک و سروتونین می‌شود.

  • بیماری ذخیره گلیکوژن Glycogen Storage Disease (GSD)

    در بیماری های ذخیره ای گلیکوژن؛ نقص در متابولیسم  گلیکوژن در بدن وجود دارد که گلیکوژن نمی تواند  ذخیره شود یا فرم  ذخیره نمی تواند در صورت لزوم تبدیل به گلوکز شود. گلیکوژن شکل ذخیره ای گلوکز است و فراوانترین محلی که یافت می شود کبد است که گلوکز خون را تنظیم می کند و همچنین عضلات که سبب تسهیل کار بی هوازی می شود . این گروه از اختلالات جزء تشخیصهای افتراقی هیپوگلیسمی و هپاتومگالی قرار می گیرند.

  • بیماری ادرار سیاه ” آلکاپتونوریا “

    بیماری آلکاپتونوریا یک اختلال نادر متابولیکی است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می­رسد و در اثر نارسایی در فرایند تجزیه‌ی اسیدآمینه‌های فنیل آلانین و تیروزین (اسید آمینه های آروماتیک) به وجود می‌آید.

  • اختلالات متابولیک در بیماری فنیل کتونوریا

    مشکلات مادرزادی متابولیک آمینواسید میتواند در هر برهه ی زمانی از زندگی فرد رخ بدهد، ولی اکثرا در دوران نوزادی و در دوران آغازین کودکی ظاهر می شود. بیماران مبتلا ممکن است اختلالات رشد، علائم عصبی، مشکلات هضم، عقب افتادگی روانی-حرکتی، و طیف گسترده ای از یافته های آزمایشگاهی را از خود نشان دهند. اگر این اختلالات سریعا تشخیص داده نشده و کاملا درمان نگردند، ممکن است منجر به رشد ضعیف، عقب ماندگی ذهنی و مرگ گردند.

  • افزایش سطح اسید اوریک و بیماری نقرس(gout)

     حداقل سه اختلال ارثی متفاوت وجود دارد که منجر به افزایش سطح اسید اوریک و بیماری نقرس(gout) می شود: نقص گلوکز-6 فسفاتاز، نقص جزئی و شدید در آنزیم هیپوگزانتین-گوانین فسفو ریبوزیل ترانسفراز و افزایش فعالیت آنزیم فسفوریبزویل پیروفسفات سنتتاز.

  • غربالگری بیماری های متابولیک نوزادان (تیروزینمیا)

    سطوح افزایش یافته تیروزین در سه اختلال ارثی متابولیسم تیروزین دیده می شود.تیروزینمیا نوع یک که در سال 1957 شرح داده شد ناشی از نقص در آنزیم فوماریل-استواستات هیدرولاز است. غالب افراد مبتلا کانادایی های فرانسوی زبان یا اهالی اسکاندیناوی هستند، اگر چه بیماری در گروه های قومی دیگر نیز تشخیص داده شده است. به طور کلی تخمین زده می شود که از هر 100000 نفر نوزاد زنده به دنیا آمده در کمتر از یک مورد و به طور معمول در کانادایی های فرانسوی یک نفر از هر 12500 تولد، این اختلال دیده می شود.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647