گالاکتوزمی کلاسیک (GALT)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به هضم مناسب گالاکتوز (قند موجود در تمام غذاهای حاوی شیر) نیست. اگر یک کودک مبتلا به GALT، گالاکتوز مصرف کند، قندهای هضم نشده به جای استفاده در جهت تولید انرژی، در خون تجمع می یابند. اگر GALT درمان نشده باقی بماند، می تواند باعث تشنج، عفونتهای جدی خون، آسیب کبدی یا حتی مرگ شود. با این حال، زمانی که بیماری در اوایل زندگی شناسایی و درمان مناسب بلافاصله آغاز گردد، کودکان مبتلا به GALT اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

گالاکتوزمی یک بیماری با فرم های متعدد است که هر کدام از آنها علل و عواقب مختلفی دارد. نوع گالاکتوزمی که در این جا بحث شده است، گالاکتوزمی کلاسیک است که تنها یک شکل از این بیماری است. انواع دیگر شامل کمبود آنزیم گالاکتو اپیمراز و کمبود آنزیم گالاکتو کیناز می باشد.

نقص آنزیم بیوتینیداز(BIOT)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به استفاده مجدد و بازیافت ویتامین بیوتین نیست. از آنجا که بدن به بیوتین آزاد نیاز دارد تا به طور موثر چربی ها، پروتئین ها و کربوهیدرات ها را تجزیه کند، افراد مبتلا به BIOT قادر به پردازش مواد مغذی مهم نیستند. دو نوع کمبود آنزیم بیوتینیداز (BIOT) وجود دارد که از نظر شدت و درمان متفاوت است. هر دو نوع بیماری می تواند نگرانی های جدی سلامتی را به همراه داشته باشند. کودکان مبتلا به BIOT که از طریق غربالگری نوزادان شناسایی می شوند و بلافاصله شروع به درمان می کنند معمولا با رشد طبیعی سالم می مانند.

نقص گلوکز – ۶ – فسفات دهیدروژناز یک اختلال ژنتیکی بوده که اغلب مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری عمدتاً سلول های قرمز خون را که اکسیژن را از ریه ها به بافت ها انتقال می دهد تحت تاثیر قرار می دهد.

لاکتوز یک قند دی ساکارید است که  که در شیر مادر فراوان است و برای تغذیه نوزادان ضروری است و توسط آنزیم های  روده، لاکتاز، به قندهای قابل جذب، یعنی گلوکز و گالاکتوز، هیدرولیز می شود. در اکثر نوزادان فعالیت لاکتاز روده در طول دوره پیش از تولد بیشتر است. با این حال، بعد از 2-12 سالگی، دو گروه متمایز ظاهر می شوند، یعنی یک گروه «عدم تحمل لاکتوز » با فعالیت لاکتاز کم  (hypolactasia) و یک گروه «لاکتوز پایدار» افرادی که سطح فعالیت لاکتاز نوزادیشان تا بزرگسالی حفظ می کنند.

خطاهای ارثی متابولیسمی یک گروه بزرگ از بیماری های ژنتیکی هستند که شامل اختلالات مادرزادی در متابولیسم مواد هستند. و اکثراً به علت نقص ژن های منفرد کد کننده آنزیم ها یا پروتئین هایی هستند که در تبدیل مواد مختلف (سوبسترا) به محصولات یا انتقال مواد نقش دارند. در بسیاری از اختلالات، مشکلات پاتولوژی ناشی از انباشته شدن مواد سمی یا دخالت در عملکرد طبیعی سلول و یا اثرات آنها درکاهش توانایی برای تولید ترکیبات ضروری بوجود می آیند. خطاهای ارثی متابولیسم در حال حاضر اغلب به عنوان بیماری های متابولیک مادرزادی یا اختلالات متابولیک ارثی نامیده می شوند.