لیست مطالب

  •  بیماری سیستینوریا

    بیماری سیستینوریا(Cystinuria)  یک بیماری ژنتیکی ارثی است که در آن تغییراتی در میزان بازجذب سیستئین و برخی دیگر از آمینواسیدها از ادرار به درون خون، رخ می ­دهد. در نتیجه افراد مبتلا دارای ریسک افزایش یافته ­ای برای ابتلا به سنگ کلیه هستند.

  • مشاوره ژنتیک فنیل کتونوریا

    این بیماری یکی از اولین اختلالات عصبی متابولیک است و نخستین خطای ارثی متابولیسم است که به طور موفق درمان گردیده است.

  • موکوپلی ساکاریدوزها (Mucopolysaccharidoses)

    موکوپلی ساکاریدوزها گروهی از بیماری های ارثی بوده که  به دنبال جهش در ژن آنزیم های مربوط به تجزیه موکوپلی ساکاریدها ایجاد می شوند و بر اساس الگوی وراثت، نوع آنزیم درگیر و شدت علائم به 7 تیپ مختلف تقسیم می شود. کودکان مبتلا به یکی از انواع موکوپلی ساکاریدوزها با نقایص اسکلتی، عروقی یا دستگاه عصبی مرکزی همراه با ویژگی های صورت خشن تظاهر می یابند.

  •  بررسی جهش های فنیل کتونوریا (PKU)

    فنیل کتونوریا (PKU) یک بیماری متابولیسمی اتوزوم مغلوب است که ناشی از کمبود فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH)، می باشد. پرتئین PAH آنزیمی است که تبدیل فنیل آلانین به تیروزین را کاتالیز می کند که اگر با رژیم غذایی اصلاح نشود، منجر به کاهش تحمل فنیل آلانین و نهایتا باعث افزایش سطح فنیل آلانین خون شود. این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم PAH را میدهد. در کودکان PKU هیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از ژنهای معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. 

  •  بیماری سیستیک فیبروزیس

    بیماری سیستیک فیبروزیس(CF) یک اختلال ژنتیکی است که می تواند بسیاری از ارگان ها از جمله ریه ها و دستگاه گوارش را در کودکان تحت تاثیر قرار می­دهد، گرفتاری عمده در این بیماری؛ انسداد مزمن و عفونتهای مکرر راههای هوایی و اختلال در هضم مواد غذایی در روده و عوارض ناشی از آن به علت نارسایی پانکراس می­باشد. علایمCFدر بیماران مختلف، متفاوت است. علایم این بیماری با توجه به نوع موتاسیون در برخی از مبتلایان خفیف، و در برخی دیگر شدید است. تشخیص سریع و بموقع  بیماری، می­تواند در کاهش مشکلات ناشی از این بیماری بسیار موثر باشد.

  • هموکروماتوز ارثی و HFE

    هموکروماتوز یک بیماری است که به علت وجود مقدار زیاد آهن در بدن به وجود می آید.وجود آهن در رژیم غذایی برای حفظ سلامت بدن و به ویژه ساخته شدن سلول های قرمز و اکسیژن رسانی به سلول های بدن الزامیست. فقدان آهن می تواند منجر به کم خونی شود و وجود بیش از حد آهن نیز سمی است. بدن چند راه مختلف برای دفع آهن اضافه خود دارد. تجمع آهن در بافت های بدن می تواند باعث بیماری و آسیب دیدن بافت شود.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647