لیست مطالب

  • مشاوره ژنتیک  دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (LGMD)

    دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (LGMD) واژه ای برای گروهی از بیماری ها است که منجر به ضعف و تخریب عضلات بازوها و ساق پاها می شوند. ماهیچه هایی که در این بیماری بیشتر در گیر هستند شامل ماهیچه های ناحیه پروکسیمال به خصوص شانه ها، بازوهای بالایی، ناحیه لگنی و ران ها می باشند که در شکل زیر نشان داده شده اند. مغز، عقل و حواس در این بیماری نرمال است. هر چند در برخی موارد نادر تاخیر تکوینی و اختلالات ذهنی گزارش شده است.

  • مشاوره ژنتیک آتروفی عضلانی نخاعی SMA

    آتروفی عضلانی نخاعی  SMA به شیوه اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. در صورتی که زن و شوهر دارای فرزند مبتلا به SMA باشند در طی بارداری بعدی به احتمال تقریبا 25٪  دارای کودک مبتلا، به احتمال تقریبا 50٪ دارای کودک حامل بدون علامت و به احتمال تقریبا 25٪ کودکشان غیر مبتلا و غیر حامل خواهد بود . به دلیل اینکه حدود 2٪ از افراد مبتلا دارای یک واریانت  SMN1 جدید بر روی یک آلل هستند بنابراین  در مورد الگوی وراثت اتوزوم مغلوب، ریسک های بازگشت(recurrence risk) گفته شده در بالا نسبت به میزان نرمال تفاوت کمی خواهد داشت.

  • مشاوره ژنتیک دیستروفی میوتونیک

    بیماری دیستروفی میوتونیک بعد از بیماری دیستروفی عضلانی دوشن به علت اختلال حرکتی، دومین عامل به علت اختلال حرکتی است که به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه می شود.

  • بیماری  دیستروفی عضلانی لیمب گیردل(LGMD)

    دیستروفی عضلانی لیمب گیردل در واقع یک گروه از اختلالات موثر بر عضلات ارادی می باشد که به طور عمده عضلات اطراف باسن، شانه، بازوها و ساق پاها را درگیر می نماید. هوش و حواس در این بیماری نرمال بوده و شدت علائم از فردی به فرد دیر متفاوت است.

  •   سوالات متداول در مورد بیماری آتروفی ماهیچه ای نخاعی (SMA)

    بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) از شایع ترین علل ژنتیکی مرگ در دوران کودکی است. ویژگی اصلی بیماری، تحلیل سلول های شاخی قدامی  (anterior horn cells) نخاع است که منجر به تحلیل عصبی-عضلانی پیشرونده می شود. این بیماری توارث اتوزومی مغلوب دارد و از لحاظ بالینی و ژنتیکی هتروژن می باشد.

  • اسپینرازا داروی درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

    بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) از شایع ترین علل ژنتیکی مرگ در دوران کودکی است. ویژگی اصلی بیماری، تحلیل سلول های شاخی قدامی  (anterior horn cells) نخاع است که منجر به تحلیل عصبی-عضلانی پیشرونده می شود. این بیماری توارث اتوزومی مغلوب دارد و از لحاظ بالینی و ژنتیکی هتروژن می باشد.  اسپینرازا با نام تجاری  Nusinersen اولین و تنها داروی مورد تایید FDA  برای درمان آتروفی نخاعی یا بیماری SMA است.

  • سندروم رت (Rett syndrome)

    سندروم رت از اختلالات نادر و شدید مغزی می باشد  که عمدتا دختران را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری معمولا در 2 سال اول زندگی تشخیص داده می شود اما تشخیص آن بسیار مشکل است. هرچند درمان قطعی برای آن وجود ندارد اما تشخیص زودهنگام به خانواده ها کمک شایانی می کند. در گذشته تصور بر این بود که این بیماری از دسته بیماری های مرتبط با اوتیسم است در حالیکه امروزه مشخص شده که سندروم رت عمدتا بر اثر نقص ژنتیکی و در اثر موتاسیون در ژن MECP2 ایجاد می شود. رشد آهسته، مشکلات مرتبط با حرکت دست ها، عدم توانایی سخن گفتن و مشکلات تنفسی و ماهیچه ای از انواع مشکلات بیماران می باشند.

  • بیماری آتروفی عضلانی نخاعی  (SMA)

    بیماری آتروفی عضلانی نخاعی از شایع ترین علل ژنتیکی مرگ در دوران کودکی است. ویژگی اصلی بیماری، تحلیل سلول های شاخی قدامی  (anterior horn cells) نخاع است که منجر به تحلیل عصبی-عضلانی پیشرونده می شود. این بیماری توارث اتوزومی مغلوب دارد و از لحاظ بالینی و ژنتیکی هتروژن می باشد. 

  •  تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن (DMD/ BMD)

    دیستروفی عضلانی دوشن  (Duchenne Muscular Dystrophy or DMD) شایع ترین و وخیم ترین نوع دیستروفی ماهیچه ای است. حالت خفیف تر آن دیستروفی عضلانی بکر(Becker Muscular Dystrophy or BMD) می باشد. در DMDفیبرهای ماهیچه ای با سلول های بافت چربی جایگزین می شود، در نتیجه اندازه ماهیچه ساق پا افزایش یافته که به این حالت سودو هایپرتروفی (pseudohypertrophy) می گویند.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647