لیست مطالب

  • بیماری آکندروپلازی (کوتولگی)

    آکندروپلازی(Achondroplasia) یک اختلال تک ژنی دارای توارث غالب اتوزومی و با نفوذ کامل می باشد. در 90 -80% موارد مبتلا به این بیماری، فرد مبتلا دارای جهش جدید و بدون هیچ سابقه فامیلی می­باشد. اگر جهش عامل بیماری به صورت موزائیسم گنادی در یکی از والدین رخ دهد می تواند موجب مبتلا شدن بیش از یک فرزند در خانواده شود. در موارد تک گیر سن بالای پدر خطر بروز بیماری را افزایش می دهد. آکندروپلازی فراوان­ترین نوع کوتولگی­ با دست و پا کوتاه می­ باشد. ویژگی­های منحصر به فرد این بیماری جثه کوچک، دست و پا کوتاه و صورتی با پیشانی برجسته و هیپوپلازی میانه صورت، انحنای زیاد ستون فقرات به سمت جلو در ناحیه کمر، محدودیت حرکت آرنج و دست سه شاخه می­ باشد.

  • تست سندرم آلاژیل (Alagille Syndrome)

    سندرم آلاژیل (Alagille syndrome ) یکی از مهمترین انواع بیماری مزمن کبدی در کودکان است. این بیماری یک ناهنجاری غالب اتوزومی می باشد که از نقص در ژن JAG1 یا NOTCH2 حاصل شده و به طور کلی در دوره نوزادی با زردی همراه است. از مشخصه های این بیماری کلستاز می باشد که به علت فقدان یا کمبود مجاری صفراوی داخل صفاقی رخ می دهد که ممکن است در آزمایشات بافت شناسی در دوره نوزادی نشان داده نشود.

  • آدرنولوکودیستروفیX-Linked Adrenoleukodystrophy (XALDZ)

    آدرنولوکودیستروفی یک بیماری ژنتیکی وابسته به  X  می باشد که با موتاسیون در ژن ABCD1 ایجاد می شود. دراین بیماری، آسیب لایه خارجی غده آدرنال (کورتکس آدرنال) باعث کمبود هورمون های غده فوق کلیه و به دنبال آن  منجر به ضعف، کاهش وزن، تغییرات پوستی، استفراغ و کما می شود.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647