بارداری های چند قلویی (multiple  pregnancies) در دنیا حدوداً سه درصد از تولد ها را به خود اختصاص می دهند. به طورکلی در این بارداری ها هم ریسک تست های تهاجمی پریناتال ( مانند CVS ,amniocentesis ) و هم ریسک آنیوپلوییدی ها  بیشتر از بارداری های تک قلو می باشند.

ورود خون جنین به جریان خون مادر درحین بارداری یا هنگام زایمان را خونریزی جنینی - مادری(Fetal-maternal hemorrhage[FMH]) می گویند. شمارش سلولهای خون جنینی (Fetal cell count) در هموراژی جنینی-مادری با روش فلوسایتومتری (FCM) انجام می شود.

آزمایش پیش از تولد هارمونی یک آزمایش خون است که برای غربالگری تریزومی های 21، 18 و 13 انجام می‌شود. امکان انجام آزمایش‌های تکمیلی برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزوم X، ریز حذف در ناحیه 22q.11.2 و تعیین جنسیت جنین نیز در آزمایش هارمونی وجود دارد. این آزمایش می تواند از هفته دهم بارداری انجام شود و تایید شده برای هر گروه سنی و با هر گروه خطری است. آزمایش هارمونی برای بارداری های تک قلو؛ دو قلو و بارداری از طریق اهدا تخمک نیز قابل انجام است.

غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد با استفاده از DNA آزاد جنینی که در طول بارداری درون خون مادر وجود دارد به بررسی وضعیت کروموزوم های جنین می پردازد. آزمایش هارمونی  (NIPT;cfDNA) یک آزمایش غربالگری پیش از تولد است که می تواند در هفته دهم بارداری با یک خونگیری ساده از مادر انجام شود. آزمایش های تشخیصی پیش از تولد مانند آمنیوسنتز و CVS هم می توانند وضعیت کروموزوم ها را مشخص کنند که معمولا در هفته های بعدی (14 تا 18) پیشنهاد می شوند ولی ایجاد کننده خطر سقط برای جنین هستند.

 آزمایش هارمونی یکی از معتبرترین آزمایش های غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) می باشد که بر پایه DNA آزاد جنینی (cfDNA) است. با انجام آزمایش هارمونی در مادران باردار، میزان مثبت کاذب (زمانی که کودک شما دچار تریزومی نیست ولی جواب آزمایش نشان دهنده ابتلا به تریزومی است) به یک مورد در هر هزار مورد کاهش یافته است. غربالگری های سنتی سه ماهه اول دارای نرخ مثبت کاذب یک مورد در هر 20 مورد بودند که باعث به وجود آمدن اضطراب در مادران و انجام غیر ضروری روش های تهاجمی مانند آمینوسنتز و یا  CVS می شد.

غربالگری پیش از تولد Yourgene یک آزمایش غیر تهاجمی (NIPT;cfDNA) می‌باشد که با استفاده از خون مادر، ریسک ابتلا به سندروم داون و دیگر بیماری های ژنتیکی شایع را در جنین شما بررسی می‌کند. این آزمایش  با تکنولوژی Sage و NGS انجام می شود. در این روش  آنیوپلوئیدی 24 کروموزوم و میکرودلیشن های ژنی را با دقت و حساسیت بالای 99% تعیین می شود.انجام این آزمایش می‌تواند توسط پزشک متخصص درخواست شود تا نتایج آن در طی 14 روز کاری دراختیار شما قرار گیرد.

آزمایش تشخیص پیش از تولد جنین به روش غیر تهاجمی (NIPT) با سنجش DNA آزاد جنینی  (cfDNA)  در خون مادر

آزمایش سل فری DNA؛NIPT برای تشخیص ناهنجاری های شایع کروموزومی ، سندرم داون و دیگر تریزومی ها

غربالگری سه ماهه­ ی اول برای تریزومی­های 21، 18 و 13 توسط ترکیبی از بررسی سن مادر، ضخامت مایع پشت گردن (NT)، ضربان قلب جنین (FHR)، هورمون بتاگنادوتروپین جفت انسانی (β-HCG) و پروتئین پلاسمایی وابسته به بارداری A (PAPP-A) قادر است در حدود 90% موارد مبتلا به تریزومی 21 و 95% موارد مبتلا به تریزومی 18 و 13 را تشخیص دهد.

در تست غربالگری سه ماهه اول بارداری دو نوع اندازه گیری به همراه سن مادر مورد استفاده قرار می گیرد تا ریسک سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 محاسبه شود. یکی از این اندازه گیری ها با سونوگرافی خاصی انجام می شود که به آن اندازه گیری NT می گویند و دیگری آزمایش هایی است که روی خون مادر انجام می شود.

در حال حاضر که درمان قطعی برای بیماری های ژتنیک وجود ندارد، تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیک تنها راه پیشگیری و کنترل این بیماری ها در جامعه است. در غربالگری با انجام آزمایش های تخصصی و دقیق می توان میزان خطر برای بروز یک اختلال یا بیماری خاص را تعیین کرد تا متعاقب آن بررسی های بیشتر با تست های تشخیصی صورت گیرد.در ادامه روش های  نوین غربالگری سلامت جنین که  غیرتهاجمی، کم هزینه و بی خطر بوده را باهم  مقایسه می کنیم. 

غربالگری پیش از تولد (NIPT) با استفاده از سل فری (cell-free DNA: cfDNA) DNA  پلاسمای زنان باردار به عنوان یک روش غربالگری برای ناهنجاری های کروموزومی جنینی پیشنهاد می شود. تصمیماتی نظیر ختم بارداری، نباید بر اساس نتایج غربالگری سل فری  به تنهایی گرفته شود. همچنین باید به مادران مشاوره داده شود که نتایج منفی سل فری، بی خطر بودن کامل حاملگی را تضمین نمی کند. با توجه به عملکرد روش های غربالگری معمول، محدودیت های غربالگری سل فری  و همچنین مقرون به صرفه بودن، نشان داده شده که در اولین گام غربالگری، مناسب ترین انتخاب برای بیشتر زنان باردار، روش های غربالگری معمول می باشد.

آزمایش هارمونی روشی غیر تهاجمی غربالگری سلامت جنین  NIPT برای تشخیص اختلالات شایع کروموزومی از خون مادر می باشد.

آزمایش هارمونی روشی غیر تهاجمی برای تشخیص تریزومی های جنین ، براساس آنالیز و بررسی  DNA جنین (Fetal DNA) موجود در خون مادر می باشد.

در طی دو دهه اخیر روش های مختلفی شامل اندازه گیری مارکرهای بیوشیمیایی و پارامترهای سونوگرافی و همچنین ترکیب این دو با هم برای انجام غربالگری های سلامت جنین ابداع شده است٬ اما به علت اشکالات موجود در این روش ها ٬دانشمندان همیشه به دنبال روش هایی بهتر بودند.