غربالگری سلامت جنین با هدف تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و یا نقائص زمان تولد جنین انجام می شود. به همین منظور انواع روش های غربالگری وجود دارد.  برای انجام دقیق این آزمایشات توجه به نکات آزمایشگاهی لازم است، در این مقاله برخی از این نکات توضیح داده شده است.

مهمترین سونوگرافی سه ماهه دوم، اسکن هفته بیستم بارداری است و برای تشخیص ناهنجاری های جنین کاربرد دارد؛ بدین دلیل به این سونوگرافی را آنومالی اسکن رشد جنین در سه ماهه دوم گویند.

اکوکاردیوگرافی قلب جنین یکی از روش های تشخیص اختلالات مادرزادی قلب است که به کمک آن می توان ساختار قلب جنین را بررسی کرده و بسیاری از اختلالات عمده را قبل از تولد نوزاد تشخیص داد.

هر نقص کروموزومی، ناهنجاری های قابل تشخیصی ایجاد می کند و الگوی سندرمی خاص خود را دارد. در این قسمت تظاهرات سونوگرافیک تریزومی ٢١ و سایر نقایص عمده کروموزومی در سه ماهه اول و دوم را شرح می دهیم.

کیستی از نوع خوش خیم و گذراست که در اثر پیچش نورواپیتلیال رحمی به وجود می آید. این کیست هیچ لایه اپیتلیالی ندارد و یک کیست واقعی هم نیست بلکه بیشتر حفره ای است که با مایع شفاف و بقایای سلولی پر شده است.

میزان شیوع این اختلالات 1 مورد در هر 1500 بارداری است. تست های غربالرگی سه ماهه دوم حساسیت بالایی (حدود 80%) برای تشخیص این اختلالات دارند. اختلال طناب عصبی به دو شکل دیده می شود.

1. نوع شایع آن اختلال طناب عصبی باز ست که در آن مغز و طناب نخاعی از طریق شکافی  در جمجمه و یا مهره ها در معرض محیط بیرون قرار می گیرند و مثال های معروف آن اسپاینابایفیدای باز یا میلومننگوسل، آننسفالی و آنسفالوسل است که با افزایش AFP تشخیص داده می شود.
2. موارد نادرتر اختلالات طناب عصبی نوع بسته آن است که در آن نقص های نخاعی توسط یک لایه ی پوست پوشانده شده و مثال های معروف آن عبارتند از: لیپومیلومننگوسل، لیپومننگوسل و اختلالات  نورولوژیک ناشی از دفرمیتی طناب نخاعی (که با اندازه گیری AFP تشخیص داده نمی شود).

غربالگری سه ماهه دوم رایج ترین و مطمئن ترین روش غربالگری در سه ماهه دوم بارداری تست کواد مارکر می باشد.

شاخصی از میزان مایع جمع شده در زیر پوست ناحیه گردن جنین است. به عبارت دیگر حداکثر ضخامت منطقه شفاف بین پوست و بافت نرم پوشاننده مهره های گردن را می گویند.