قطعاً در دوران بارداری با آزمایش‌های مختلفی مواجه می شوید که از قبل اطلاعاتی در مورد آنها نداشته‌اید. برخی از این آزمایش‌ها غربالگری و بعضی تشخیصی هستند. آزمایش‌های غربالگری مشخص می‌کند که آیا خطری برای ناهنجاری وجود دارد یا خیر، در حالی‌که آزمایش‌های تشخیصی، مشکل را تائید می‌کنند. آزمایش‌های غربالگری شامل سونوگرافی و آزمایش‌های ویژه خون (غربالگری سه ماهه اول و دوم) است، در حالی‌که نمونه برداری پرزهای جفتی CVS و آمنیوسنتز (amniocentesis) هر دو جزء آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی هستند.

آمنیوسنتز یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته‌ می‌شود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد.

CVS یک تست تهاجمی جهت تشخیص سلامتی جنین قبل از تولد می باشد و از طریق ارزیابی پرزهای جفتی اطراف جفت انجام می شود.