ناباروری مردان و آزوسپرمی

حدود 15-10 درصد از زوج‌ها در سراسر دنیا از مشکل ناباروری رنج می برند ولی میزان ناباروری در ایران بالاتر از سطح جهانی آن است و در حال حاضر این میزان نزدیک به 20% می باشد که نیمی از آن‌ها را مردان نابارور تشکیل می دهند.  15-10 درصد از موارد ناباروری در مردان مربوط به آزوسپرمی می باشد. آزوسپرمی اختلالی است که در آن تعداد اسپرم های مرد در مایع منی صفر می شود. آزوسپرمی دارای دو علت کلی است: آزوسپرمی انسدادی که در مسیر انتقال اسپرم انسداد وجود دارد و آزوسپرمی غیر انسدادی که در آن بیضه ها اسپرم تولید نمی کنند. فاکتورهای ژنتیکی شناخته شده مسئول حدود یک سوم موارد آزوسپرمی می باشند. با این حال حداقل 40 درصد موارد، ایدیوتاپیک در نظر گرفته می شوند که ممکن است مرتبط به ناهنجاری‌های ژنتیکی ناشناخته باشند.  توصیه می شود که تست های غربالگری ژنتیکی در مردان آزوسپرمی انجام شود تا نه تنها علت بیماری مشخص شود بلکه از انتقال نقص های ژنتیکی به فرزندان جلوگیری شود.

 

دلایل ژنتیکی بیماری آزوسپرمی

1- مشکلات کروموزومی

ناهنجاری های کروموزومی در حدود 5% از مردان نابارور دیده می شود و در صورتی که تنها مردان آزوسپرم در نظر گرفته شوند این عدد تا 13% نیز افزایش پیدا می کند. عمده ترین ناهنجاری های کروموزومی شامل، سندروم کلاین فلتر (47XXY)، موزایسم 45X / 46XY و ناهنجاری های ساختاری در کروموزوم‌ها می باشد

 

2- ریز حذف های کروموزوم Y

در بازوی بلند کروموزوم Yژنها متعددی قرار گرفته اند که بسیاری از آن‌ها به طور اختصاصی در بیضه بیان می شوند و در کنترل مراحل مختلف اسپرماتوژنز نقش دارند. این ژن‌ها به طور کلی در سه ناحیه اصلی به نام Azoospermia factor(AZF) شامل AZFa(USP9Y)، AZFbو AZFcقرار گرفته اند که حذف هر کدام از آنها بر روی اسپرماتوژنز تأثیرات مخربی بر جای می گذارد.  فراوانی حذف AZFدر مردان آزوسپرم حدود 10% و در مردان اولیگو اسپرم 7% می باشد لذا بررسی مردان آزو و یا اولیگو اسپرم برای حذف های این نواحی به شدت توصیه می شود.

 

3- آزواسپرمی انسدادی و فقدان مادرزادی مجاری دفران

در تعدادی از بیماران آزوسپرم مشکل اصلی مربوط به انسداد مجاری نقل و انتقال اسپرم ها می باشد.  یکی از عمده ترین شکل های انسداد مجاری مربوط به فقدان مادرزادی مجاری دفران (CAVD) می باشد. تقریباً 90-60 درصد از افراد مبتلا به CAVD به درجاتی از بیماری سیستیک فیبروزیس نیز مبتلا هستند. بروز جهش در ژن CFTR نه تنها منجر به سیستیک فیبروزیس می شود بلکه می تواند وضعیت باروری افراد را نیز تحت تأثیر قرار دهد. امروزه بررسی ژنتیکی ژن  CFTRبه تمامی بیمارانCAVD توصیه می شود.

 

 مشاوره ژنتیک

بطور خلاصه از مردان مبتلا به آزوسپرمی غیر انسدادی شانس بچه‌دار شدن فقط در بیمارانی وجود دارد که دارای AZFb باشند. چون اختلالات کروموزومی به فرزند منتقل خواهند شد، بنابراین قبل از اقدام به باروری مشاوره ژنتیک لازم است. پیش آگهی آزوسپرمی غیر انسدادی بدتر از آزوسپرمی انسدادی است، یعنی احتمال بچه دارشدن اندک است، ولی صفر نیست. امروزه با پیشرفت علم و تکنولوژی بسیاری از این بیماران را می توان درمان کرد. بسیاری از افراد نابارور با استفاده از تکنیک های کمک باروری می توانند بچه دار شوند و فرزندان پسر مردانی که دارای حذف در نواحی AZFهستند تمامی مشکلات ناباروری پدر خود را نیز به ارث خواهند برد. لذا قبل از استفاده از روش‌های کمک باروری حتماً باید وضعیت حذف کروموزومی Yدر مردان بررسی شود و در صورت مشاهده این وضعیت می توان با استفاده از روش PGDجنین های دختر را برای انتقال انتخاب نموده و جلوی انتقال کروموزوم های معیوب Yبه فرزندان را گرفت.

نمونه مورد نیاز :خون EDTA

مدت زمان آزمایش :6-4 هفته

 

:Reference

Yu, X.-W., Wei, Z.-T., Jiang, Y.-T., & Zhang, S.-L. (2015). Y chromosome azoospermia factor region microdeletions and transmission characteristics in azoospermic and severe oligozoospermic patients. International Journal of Clinical and Experimental Medicine, 8(9), 14634–14646

Asadi, F., Sadighi Gilani, M. A., Ghaheri, A., Roodgar Saffari, J., & Zamanian, M. (2017). The Prevalence of Y Chromosome Microdeletions in Iranian Infertile Men with Azoospermia and Severe Oligospermia . Cell Journal (Yakhteh), 19(1), 27–33