آزمایش تشخیص آلفا تالاسمی

| تعداد بازدید : 1626

بیماری های تالاسمی یک گروه از بیماری های ارثی می باشند که به علت کاهش سنتز یک یا چند زنجیره گلوبین اتفاق می افتد و منجر به عدم تعادل در مقادیر نسبی زنجیره های آلفا و بتا می شود. عدم تعادل و رسوب بیش از حد زنجیره طبیعی در سلول، باعث آسیب رساندن به غشا و منجر به تخریب سلول های قرمز خون می گردند. علاوه بر این، نقص در سنتز هموگلوبین، کم خونی میکروسیتیک و هیپوکرومیک نیز رخ می دهد.

آزمایش تشخیص آلفا تالاسمی

تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک اختلال خونی است که از طریق والدین به ارث می رسد.  در این بیماری فرم غیر طبیعی هموگلوبین ( پروتئین موجود در گلوبول های قرمز خون مخصوص حمل اکسیژن ) ساخته می شود. نتایج این اختلال، تخریب بیش از حد سلول های قرمز خون،و کم خونی است. در این اختلال کم خونی، بدن به اندازه کافی، سلول های قرمز خون سالم (RBC) ندارد.
دو شکل اصلی تالاسمی، تالاسمی آلفا و بتا تالاسمی هستند. در تالاسمی آلفا، حداقل یکی از ژن های آلفا گلوبین دارای یک جهش یا ناهنجاری است. در تالاسمی بتا، ژن بتا گلوبین تحت تاثیر قرار گرفته است. 
هر یک از این دو شکل از تالاسمی دارای چندین نوع مجزا می باشد. نوع تالاسمی دقیقاً روی شدت علائم شما و پیش آگهی شما تاثیر می گذارد.

 

زمینه بالینی و ژنتیک

بیماری های تالاسمی یک گروه از بیماری های ارثی می باشند که به علت کاهش سنتز یک یا چند زنجیره گلوبین اتفاق می افتد و منجر به عدم تعادل در مقادیر نسبی زنجیره های آلفا و بتا می شود. عدم تعادل و رسوب بیش از حد زنجیره طبیعی در سلول، باعث آسیب رساندن به غشا و منجر به تخریب سلول های قرمز خون می گردند. علاوه بر این، نقص در سنتز هموگلوبین، کم خونی میکروسیتیک و هیپوکرومیک نیز رخ می دهد.

 

انواع آلفا تالاسمی

به طور معمول چهار ژن آلفا گلوبین (یک جفت بر روی هر کروموزوم 16) وجود دارد. در بیماری تالاسمی آلفا میزان کافی از  پروتئین آلفا گلوبین تولید نمی گردد که این کاهش پروتئین ناشی از حذف یا جهش در یک یا چند نسخه از چهار ژن آلفا گلوبین می باشد که این جهش ها نهایتا باعث کاهش تولید آلفا گلوبین می شود. از طرفی حذف ها حدود 90٪ آلل های ایجاد کننده بیماری در آلفا تالاسمی به حساب می آید. بر اساس تعداد ژن هایی که تحت تاثیر قرار گرفته اند، چهار نوع تالاسمی آلفا به طور فنوتیپی وجود دارد که بصورت زیر می باشد:

  • حذف یک زنجیره آلفا: حالت حامل خاموش با فنوتیپ طبیعی

  • حذف دو زنجیره آلفا: صفات آلفا تالاسمی (آلفاتالاسمی-1)، با تغییرات هماتولوژیک خفیف البته بدون مشکلات بالینی چشم گیر

  • حذف سه زنجیره آلفا: بیماری هموگلوبین H ، که بسیار متغیر است اما معمولا شامل کم خونی ناشی از همولیز، زردی و hepatosplenomegaly می باشد.

  • حذف تمام 4 زنجیره آلفا: هموگلوبین بارت، با هیدروپس فتالیس و تقریبا همیشه در رحم سقط را به همراه دارد.

 

تعداد کمی از آلفا تالاسمی ناشی از جهش های تک نقطه ای است. شایع ترین جهش های غیر حذفی هموگلوبین مربوط به hemoglobin Constant Spring (HbCS)  به صورت ( (HBA2: c.427T> Cمی باشد.

آلفا تالاسمی در همه گروه های قومی و نژادی رخ می دهد، اما در جنوب شرقی آسیا، آفریقا و همچنین در افراد مدیترانه ای شیوع بیشتری دارد. فراوانی آلفا تالاسمی بارداری ها در آسیای جنوب شرقی ،1 در 20 و برای آفریقایی آمریکایی 1 در 30 و 1 در 30 تا 1 در 50 نفر برای اقوام مدیترانه ای برآورد شده است که حذف های cis (حذف هایی در همان کروموزوم) در جمعیت های آسیایی شایع است. زوج هایی که در هر دو طرف، حذف cis وجود دارند، در معرض خطر بارداری جنین مبتلا به سندرم بارت هیدروپس فتالیس قرار دارند.

 

تشخیص آلفا تالاسمی 

شمارش کامل خون (CBC) : برای اندازه گیری سطح هموگلوبین، مقدار سلول های قرمز خون و اندازه آنها می باشد. نه تنها بیماران مبتلا به تالاسمی هموگلوبین کمتر از نرمال دارند بلکه سلول های قرمز خون ب ممکن است کوچک باشد.
شمارش رتیکولوسیت : این آزمایش خون اندازه گیری می کند که چگونه سلول های قرمز خون نابالغ (رتیکولوسیت ها) توسط مغز استخوان ساخته شده و به خون منتشر می شود. رتیکولوسیت ها معمولا در جریان خون، تقریباً برای حدود دو روز قبل از اینکه آنها به سلول های قرمز خون بالغ تبدیل شود وجود دارند. بین 1٪ تا 2٪ از سلول های قرمز خون یک فرد سالم رتیکولوسیت ها هستند.
آهن : مطالعات آهن به پزشک در تعیین کم خونی تالاسمی از کمبود آهن کمک خواهد کرد برای افراد مبتلا به تالاسمی، کمبود آهن علت آن نیست.
آزمایش ژنتیک : تجزیه و تحلیل DNA به تشخیص تالاسمی و اینکه آیا یک فرد حامل ژنهای هموگلوبین معیوب می باشد کمک خواهد کرد.
آزمایشات قبل از تولد برای تالاسمی : برای پیدا کردن اینکه آیا جنین تالاسمی دارد و شدت آن چگونه است. تست های زیر ممکن است انجام شود:
نمونه کرک پرده بیرونی جنین ک یک قطعه از جفت گرفته می شود و در آزمایشگاه بررسی می شود. این در حدود هفته 11 از بارداری معمولا در پایان سه ماهه اول انجام می شود.
آمینوسنتز : یک نمونه از مایع آمنیوتیک گرفته می شود. این معمولا در طول هفته 16 حاملگی انجام می شود. مایع آمنیوتیک شفاف، کمی مایل به زرد است که جنین را احاطه کرده است.

تست­های مولکولی جهت تشخیص آلفا تالاسمی

  • Dosage Analysis by Polymerase Chain Reaction (PCR)

  • Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)

  • Luminex Technology

 

موارد استفاده بالینی

  • تشخیص آلفا تالاسمی

  • تشخیص پیش از تولد حذف های آلفا تالاسمی

  • غربالگری حاملین در جمعیت های با خطر بیماری آلفا تالاسمی

  • بررسی حذف و تکثیرها ، HbCS و جهش های نقطه ای آلفا تالاسمی سعودی

 

مدت زمان آزمایش

2-3 هفته

نوع نمونه مورد آزمایش

  • Blood

  • Amniotic fluid

حجم نمونه

  • Blood: 1 mL

  • Amniotic Fluid: 10 mL

 

Clinical Reference:

http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35346

 Harteveld CL, Voskamp A, Phylipsen M, et al: Nine unknown rearrangements in 16p13.3 and 11p15.4 causing alpha- and beta-thalassaemia characterized by high resolution multiplex ligation-dependent probe amplification. J Med Genet 2005;42:922-931

 Harteveld CL, Higgs DR: Alpha-thalassemia. Orphanet J Rare Dis 2010;5:13


نویسندگان

به کوشش مرکز آموزش های تخصصی آزمایشگاه اریترون، دکتر محمدرضا عزیزی، دکتر محمد کاظمی

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647