دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

راهنمای آزمون غربالگری سندروم داون (تریزومی 21) در زنان باردار

| تعداد بازدید : 9478

نام این بیماری از نام یک پزشک انگلیسی به نام John Lang down گرفته شده است که در سال 1866 برای اولین بار بیماری را توصیف کرد. سندروم داون یا تریزومی 21 یک بیماری ژنتیکی با هزینه های بالای پزشکی و اجتماعی می باشد. این بیماری فراوانترین بیماری ژنتیکی در کل دنیا و مهمترین بیماری ژنتیکی عامل ایجاد ناتوانی ذهنی می باشد که در 1 نفر از هر 1500-400 مورد از تولدها رخ می دهد. غربالگری برای سندروم قسمت مهمی از مراقبت های پیش از تولد روتین می باشد. تا  چندی پیش، غربالگری غیر تهاجمی تریزومی 21 محدود به اندازه گیری آنالیت های سرمی مادر و سونوگرافی بود. در طی سالیان اخیر پیشرفت های قابل ملاحظه ای در زمینه غربالگری غیر تهاجمی پیش از  تولد (NIPT) با استفاده از سل فری DNA جنینی موجود در خون مادر حاصل گردیده است.

 

راهنمای آزمون غربالگری سندروم داون (تریزومی 21) در زنان باردار

اساس ژنتیکی بیماری

کروموزوم 21 کوچکترین کروموزوم اتوزوم ( غیر جنسی) انسان بوده که حاوی 48 میلیون نوکلئوتید بوده و حدود 5-1 درصد از ژنوم انسان را شامل می شود. بیش از 400 ژن بر روی کروموزوم 21 وجود دارد. قابل قبولترین تئوری در مورد بیماری زا بودن تریزومی 21 مربوط به فرضیه دوز ژنی می باشد که عنوان می کند تمام تغییرات این بیماری به دلیل حضور یک کپی اضافی از کروموزوم 21 می باشد. هر چند که انتخاب ژنهای کاندید برای این فنوتیپ ها مشکل است، مطالعات نشان می دهد که از این تعداد زیاد ژن  فقط تعداد محدودی در فنوتیپ بیماری دخالت دارند.

 

مکانیسم ایجاد تریزومی 21

1) عدم جدا شدن صحیح کروموزوم 21 در هنگام تقسیم سلولی: حدود 95 درصد موارد بیماری را تشکیل می دهد. مطالعات نشان می دهد که خطا در میوز مادری ( حدود 95 درصد موارد) به دلیل مشکل در آنافاز میوز I و در میوز پدری (5 درصد موارد) به دلیل خطا در میوز II  رخ می دهد.

2) جابجایی رابرت سونی (Robertsonan Translocation): در حدود 4 درصد موارد از بیماری را شامل  می شود. در این نوع از تریزومی، دو کروموزوم اکروسنتزیک بازوهای خود را از دست داده و توسط بازوهای بلند به هم متصل می شوند. در بسیاری از موارد، افرادی که با این نوع بیماری متولد می شوند دارای پدر و یا مادری می باشند که حامل های سالم دارای جابجایی رابرت سونی می باشند. در این افراد تعداد کروموزوم ها به جای 46 عدد کروموزوم 45 عدد می باشد. این افراد سالم هستند و تنها مشکل آنها ایجاد گامت هایی است که منجر به تولد نوزاد با تریزومی 21 می شود.


 

3) سندروم داون موزائیک: برخلاف انواع دیگر بیماری، این نوع ناهنجاری کروموزومی در تقسیم میتوز رخ داده و افراد حاصل دارای دو رده سلولی مختلف می باشند. بسته به اینکه در چه مرحله ای از تشکیل جنین رخ دهد فنوتیپ متفاوتی را نشان خواهد داد. هر چقدر این پدیده در مراحل اولیه رخ دهد تعداد سلولهای تریزومی 21 بیشتر بوده و فنوتیپ شدید تری را نشان خواهند داد. اما اگر در مراحل جلوتر روی دهد تعداد سلولهای تریزومی 21 کمتر بوده و فنوتیپ خفیف تری را نشان می دهند.

 

 

نشانه ها و علائم سندروم داون چیست؟

اگرچه افراد مبتلا به این سندروم ممکن است دارای نشانه های مشترک فیزیکی و ذهنی باشند اما علائم این سندروم می تواند از خفیف تا شدید تغییر یابد. معمولاً رشد ذهنی و جسمی در افراد مبتلا به سندروم داون نسبت به افراد عادی کندتر است. تاخیر در رشد زبانی و کاهش سرعت رشد نیز از علانم دیگر آن است. 

سندروم داون دارای علایم مخلتف از جمله ناهنجاری های عمده و یا خفیف ساختاری و یا عملکردی ارگان ها می باشد. از جمله علائمی که تقریباً در تمام بیماران مشاهده می شود وجود مشکلات یادگیری و محدودیت در تاخیر رشد و نمو است. ناهنجاری های قلبی عروقی، ابتلای بیشتر به بیماریهایی نظیرآلزایمر، لوسمی و انواع عفونت های مختلف و ناهنجاری های فک و صورت در این بیماران دیده می شود. علایم ظاهری سندروم داون شامل:

  • وجود یک خط عرضی در کف دست( به جای دو خط عرضی در افراد عادی)

  • صورت پهن و انحراف چشم ها به سمت بالا

  • گردن کوتاه و گوش های کوچک و غیرطبیعی

  • چروک های عمیق در کف دست

  • لکه های سفید در ناحیه عنبیه چشم

  • ضعف عضلات دست و پا ها

  • بیماریهای قلبی مادرزادی، مشکل شنوائی و ... از علائم دیگر آن می باشد.

 

 


 

آیا ریسک فاکتورهای خاصی برای بیماری وجود دارد؟

بسیاری از والدینی که یک فرزند مبتلا به سندروم داون دارند دارای هیچ ریسک فاکتور شناخته شده ای نمی باشند. هیچ ریسک فاکتور محیطی و یا سبک زندگی برای سندروم داون تا به حال شناخته نشده است. به عبارت دیگر به استثنای سن مادر، هیچ چیزی وجود ندارد که به پیش گویی یا پیش گیری از داشتن فرزند سندروم داون کمک کند.

 

 

آیا بین سن مادر و ریسک سندروم داون ارتباطی وجود دارد؟

هرچند که تریزومی ها می توانند در افراد با هر سنی رخ دهند، یک همبستگی میان سن مادر و شانس داشتن فرزند تریزومی 21 وجود دارد. این همبستگی دلیل ایجاد تریزومی نیست. این نکته مهم است چرا که افراد، این باور غلط را دارند که سن مادر عامل ایجاد سندروم داون می باشد. این موضوع حقیقت ندارد. در واقع علت ایجاد سندروم داون هنوز مشخص نیست. ما می دانیم که هر چقدر سن مادر بالاتر رود، ریسک داشتن یک حاملگی با حالت تریزومی افزایش می یابد.

هرچند که ریسک داشتن فرزند تریزومی با افزایش سن مادر در ارتباط است، اغلب فرزندان سندروم داون از مادران جوان زیر 35 سال متولد می شوند. علت این موضوع این است که خانم های جوان بشتر باردار می شوند. در واقع 80 درصد فرزندان سندروم داون از مادران جوانتر از 35 سال متولد می شوند و سن متوسط مادر با فرزند داون جدود 28 سال می باشد. به طور کلی احتمال اینکه یک خانم زیر 30 سال دارای فرزند سندروم داون شود کمتر از 1 در 1000 می باشد. این ریسک با افزایش سن مادر بیشتر می شود و مثلاً در خانم 40 ساله به 1 در 112 افزایش می یابد. هرچند کمتر از 1 درصد از خانم هادر سن بالای 40 سال باردار می شوند. برخی خانم های بالای 35 سال یا دارای ریسک فاکتورهای دیگر ممکن است ترجیح دهند که برای غربالگری سندروم داون، آمینوسنتز و یا تست های پیش از تولد دیگر را انجام دهند. تصمیم در مورد انجام و یا عدم انجام این گونه تست ها کاملاً شخصی بوده و باید با کمکمشاور ژنتیک اخذ شود. کالج آمریکایی زنان و زایمان (ACOG) توصیه می کند که همه خانم های باردار باید تست های پیش از تولد را برای سندروم داون انجام دهند.

 

 

آیا میان سن پدر و ریسک سندروم داون ارتباطی وجود دارد؟

به نظر می رسد که کروموزوم اضافی در سندروم داون در اغلب موارد از مادر و در فقط 4 درصد موارد از پدر منشاء می گیرد. در حالیکه افزایش سن مادر با ریسک سندروم داون کاملاً در ارتباط است، چنین چیزی در مورد افزایش سن پدر صادق نیست زیرا تخمک در دوران جنین ساخته شده و ممکن است سالیان درازی طول بکشد تا لقاح یابد ولی اسپرم ها به صورت پیوسته و مداوم ساخته می شوند و معمولاً فقط حدود چند هفته سن دارند.

 

حامل ترانسلوکاسیون ژنتیکی برای سندروم داون

هم خانم ها و هم آقایان که حامل ترانسلوکاسیون کروموزوم 21 می باشند می توانند بیماری را به فرزندشان انتقال دهند.

 

                               

 

                                                                                                                       

سابقه داشتن فرزند با سندروم داون

والدینی که دارای یک فرزند با سندروم داون می باشند دارای ریسک بیشتری برای داشتن فرزند داون می باشند. در این گونه موارد انجام مشاوره ژنتیک می تواند در مورد تصمیم گیری برای داشتن فرزند بعدی کمک کننده باشد.

 

آیا خانم های سندروم داون می توانند باردار شوند؟

بسیاری از افراد مبتلا به سندروم داون می توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته و روابط عاشقانه معمولی مشابه افراد عادی داشته باشند. حدود 50 درصد از خانم های سندروم داون می توانند حامل شوند. ریسک سندروم داون یا ناهنجاری های تکاملی دیگر در فرزندان این افراد حدود 50-35 درصد می باشد.

 

نشانه ها و علائم سندروم داون چیست؟

اگرچه افراد مبتلا به این سندروم ممکن است دارای نشانه های مشترک فیزیکی و ذهنی باشند اما علائم این سندروم می تواند از خفیف تا شدید تغییر یابد. معمولاً رشد ذهنی و جسمی در افراد مبتلا به سندروم داون نسبت به افراد عادی کندتر است. تاخیر در رشد زبانی و کاهش سرعت رشد نیز از علانم دیگر آن است.افراد سندروم داون دارای طیف وسیعی از علایم می باشند که برخی از آنها با افزایش سن فرد شدیدتر می شود. این عوارض شامل:

  • نقایص قلبی : در حدود نیمی از فرزندان سندروم داون با نوعی از نقص قلبی مادرزادی متولد می شوند. این مشکلات قلبی ممکن است تهدید کننده بوده و در مراحل اولیه دوران نوزادی نیاز به جراحی داشته باشند.

  • نقایص دستگاه گوارش: در برخی از افراد دارای سندروم داون روی داده و شامل ناهنجاری های روده، ازوفاگوس، تراشه و آنوس می باشد. ریسک مشکلات در هضم غذا از قبیل انسداد دستگاه گوارش، رفلاکس یا بیماری سلیاک ممکن است افزایش یابد.

  • بیماریهای ایمنی: به دلیل اختلال در سیستم ایمنی، این افراد مستعد اختلالات خود ایمنی، برخی از انواع سرطان و بیماریهایی از قبیل  پنومونی می باشند.

  • آپنه خواب: به دلیل تغییرات اسکلتی و بافت نرم که منجر به مسدود شدن راههای هوایی می شود، بچه ها و افراد بالغ سندروم داون مستعد آپنه خواب مسدودی می باشند.

  • افراد مبتلا به سندروم داون در مقایسه با افراد عادی به احتمال بیشتری مستعدد چاقی می باشند.

  • مشکلات نخاعی: برخی افراد ممکن است دچار عدم جفت شدگی صحیح در مهره بالایی گردن باشند که این شرایط آنها  را در معرض خطر جدی صدمه به طناب نخاعی قرار می دهد.

  • افراد جوان سندروم داون دارای خطر افزایش یافته ابتلا به لوسمی می باشند.

  • زوال عقل: افراد سندروم داون به طور محسوسی در معرض افزایش ریسک زوال عقل بوده و علایم و نشانه های این بیماری ممکن است از سن 50 سالگی شروع شود. همچنین این بیماری ریسک بیماری آلزایمر را افزایش می دهد.

  • بیماریهای دیگر: این افراد همچنین ممکن است در معرض مشکلات دیگری از قبیل بیماری اندوکراین، مشکلات دندانی، صرع، عفونت گوش و مشکلات بینایی و شنوایی باشند.

 

امید به زندگی

امروز به طور فزاینده ای امید به زندگی در این افراد افزایش یافته است. با توجه به مراقبت های پزشکی افراد سندروم داون براساس شدت بیماری تا سن بالای 60 سال هم عمر می کنند.

 

چه کسانی در معرض خطر ابتلا به سندروم داون هستند؟

 سندروم داون شایعترین اختلال کروموزومی در نوزادان است که به نسبت در هر یک تولد از  هر رخ می دهد و ممکن است هر زن بار داری را متأثر کند اما بعضی در معرض ریسک بالاتری نسبت به دیگران هستند. انجمن زنان و زایمان آمریکا پیشنهاد اکید می کند که تمامی زنان باردار برای غربالگری سندروم داون اقدام نمایند. اما زمانی که نشانه های زیر را دارند باید به جای آزمایشهای غربالگری از آزمایشهای تشخیصی همانند آمنیوسنتز و CVS استفاده نمایند:

حاملگی قبلی با اختلالات کروموزومی

 اختلالات ساختمان بدنی بچه در زایمان قبلی

اختلالات کروموزومی در خانواده والدین

 

پروگنوز و درمان

هیچ درمانی برای سندروم داون وجود ندارد اما طیف وسیعی از برنامه های حمایتی و آموزشی وجود دارد که می تواند به افراد مبتلا و خانواده ایشان کمک کند. افراد سندروم داون می توانند از طریق مراقبت ها و حمایت های والدین، آموزش رفتاری، گفتار درمانی، فیزیک درمانی و سیستم های حمایتی جامعه محور از قبیل مدارس اختصاصی زندگی بهتری داشته باشند.

 

سندروم داون موزائیک چگونه رخ می دهد؟

هر چند بدن ما از انواع مختلف سلولها تشکیل شده است اما همه این سلولها از یک تخم لقاح یافته مشابه به نام زیگوت منشاء گرفته اند. زیگوت در زمان لقاح از یک سلول تشکیل شده است که بارها و بارها دو برابر شده تا سلولها و بافت های مختلف بدن ما را تشکیل دهد. در مورد تریزومی 21، یک خطا در کروموزوم سلول تخمک رخ می دهد. چون این خطا در شروع تکامل رخ می دهد، هر سلولی که از این تخم منشاء می گیرد دارای یک کروموزوم 21 اضافی خواهد بود.

 

آیا سندروم داون می تواند به ارث برسد؟

به طور کلی سندروم داون نمی تواند به ارث برسد. اما ممکن است درمورد تریزومی 21 حاصل از ترانسلوکاسیون ( که حدود 4 درصد موارد را تشکیل می دهد) از والدین به فرزندان منتقل شود. به طور کلی 3/1 افراد با سندروم داون حاصل ترانسلوکاسیون ( دو کروموزوم 21 بعلاوه یک قسمتی از کروموزوم 21 متصل به کروموزوم دیگر) را از یک والد به ارث برده اند. ریسک اینکه فردی با تریزومی 21 حاصل ترانسلوکاسیون را به فرزند انتقال دهد حدود 15-10 درصد برای خانم ها و 3 درصد برای آقایان می باشد. از آنجائیکه تریزومی 21 حاصل از ترانسلوکاسیون فقط حدود 4 درصد از افراد با سندروم داون را تشکیل می دهد، کمتر از 1 درصد از موارد ارثی می باشند.

 

راه تشخیص سندروم داون موزائیک چگونه است؟

این نوع بیماری اغلب با یک تست خون در زمان تولد یا از طریق آمنیوسنتز و یا CVS در طی حاملگی تشخیص داده می شود.

 

خصوصیات فیزیکی افراد سندروم داون موزائیک چگونه است؟

از لحاظ فنوتیپی در افراد سندروم داون موزائیک علائم بیماری خفیف تر از افراد سندروم داون کامل می باشد. سطح میانگین IQ در این افراد در مقایسه با تریزومی 21 کامل حدود 30-10 واحد بالاتر می باشد. در حقیقت فنوتیپ افراد از کاملاً نرمال تا بیان کامل سندروم داون متفاوت می باشد.

 

چه تعدادی از افراد سندروم داون موزائیک دارند؟

تقریباً 1 مورد در هر 27000 فرد مبتلا به سندروم داون موزائیک می باشند. حدود 15 درصد افرادی که بعنوان سندروم داون تشخیص داده می شوند در حقیقت سندروم داون موزائیک می باشند. در حقیقت افراد زیادی هستند که به دلیل فنوتیپ طبیعی و یا خفیف هرگز این بیماری در آنها تشخیص داده نمی شود.

 

فرزند من همه خصوصیات فیزیکی سندروم داون را ندارد. آیا این بدان معنی است که او از لحاظ عملکردی بهتر از افراد عادی سندروم داون می باشد؟

یک ضرب المثل قدیمی که می گوید: " شما نمی توانید درمورد محتوای یک کتاب از روی جلد کتاب داوری کنید" در این مورد صادق است. شما نمی توانید توانایی های کودکتان را با خصوصیات ظاهری مربوط به سندروم داون که نشان می دهد، مشخص نمائید. براساس آنکه چه تعداد سلول تریزومی 21 هستند اینکه این سلولها در کجا قرار گرفته اند( بافت یا اندام دیگر) فرزندان شما خصوصیات فیزیکی متفاوتی را نشان می دهند.

 

چگونه من می توانم متوجه شوم که سلولهای تریزومی 21 در کجای بدن قرار گرفته اند؟

یک تست خونی و یک تست پوستی می تواند درصد سلولهای آلوده را به شما نشان دهد. براساس مطالعات مشخص گردیده است که اگر درصد سلولهای خونی درگیر بالاتر باشد، شانس متولد شدن با اختلالات قلبی مادرزادی (CHD) محتمل تر بوده و هر چقدر درصد کمتری از سلولهای پوستی تریزومی 21 باشند نشان دهنده میزان بالاتر IQ می باشد.

به غیر از بیوپسی بر روی اندام های مشخص، هیچ راهی برای تشخیص سلولهای تریزومی 21 وجود ندارد.

 

چه آزمایشاتی جهت غربالگری ریسک سندروم داون وجود دارد؟

این آزمایش ها عبارتند از:

۱ - در سه ماهه اول حاملگی با آزمایش (دابل مارکر) 

۳ - در سه ماهه دوم حاملگی با آزمایش ( کوادروپل مارکر)

۳- آزمایش IPS که ادغام نتایج سه ماهه اول و دوم است.

4- آزمایش NIPT  یا سل فری

 

 آزمایش  NIPTیا سل فری چیست؟

این آزمایش به عنوان جدید ترین روش غیر تهاجمی تشخیصی اختلالات کروموزومی در دوران بارداری است. اصول این روش بر اساس بررسی DNA آزاد جنینی در خون مادر(Cell Free DNA)  می باشد. که این آزمایش علاوه بر تعیین میزان خطراختلالات سندروم داون کروموزم ۱۳ و ۱۸ ، جنسیت جنین هم تعیین می گردد.

 

منظور از نتیجه مثبت چیست؟

در بین هر 100 زن ۴ نفر ممکن است دارای نتیجه مثبت باشند (ریسک آنها بالا باشد) چنانچه این ریسک بالا بود احتمال نوزاد مبتلا به سندروم داون، تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی بیشتر از حد معمول است.

 

اگر نتیجه تست سل فری DNA مثبت بود چه کاری باید انجام داد؟

در این مرحله فرد باید با پزشک خود تماس گرفته و راهنمایی های لازم را دریافت دارد. فقط آزمایشی های تکمیلی بعدی (آزمایشهای تشخیصی) می تواند به شما بگویند که فرزند شما واقعاً به این بیماری ها مبتلا هستند یا خیر.

چنانچه آزمون غربالگری فردی مثبت گردید (ریسک بالا)  آزمایشهای تکمیلی جهت تشخیص این بیماری ها وجود دارد که با توجه به هفته حاملگی یکی از آن دو توصیه می شود. مشکلی که در انجام این روشها وجود دارد این است که انجام  آن می تواند برای جنین خطرناک باشد و منجر به سقط جنین شوند به همین علت این نوع تستها هنگامی درخواست می شوند که زن باردار ریسک بالایی داشته باشد یا در مراحل اول جوابش مثبت شده باشد. این دو روش شامل آمنیوسنتز و CVS می باشد.

 

نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین (CVS ) چیست؟

به نمونه گیری از پرزهای جفتی آزمایش CVS گفته می شود که یکی از روش های نمونه برداری بوده که در آن تکه بسیار کوچکی از پرزهای سطح خارجی جفت جدا می شود و به آزمایشگاه ژنتیک فرستاده می شود. این یک روش تشخیصی دقیق در روشهای تشخیص قبل از تولد برای بیماریهای ژنتیکی مثل سندرم داون است. CVS  معمولاً بین هفته 11 تا 12 حاملگی انجام می‌شود. با توجه به اینکه در این روش یک نمونه کوچک از پرزهای جفتی جنین گرفته می‌شود و از مایع آمنیوتیک دور جنین گرفته نمی‌شود، یک روش متفاوت از آمنیوسنتز است. مزیت این روش بر آمنیوسنتز این است که شما زودتر می‌توانید از سلامت جنین خود مطلع شوید، بخصوص در مواردی که احتمال بیماریهای ژنتیکی در جنین شما بیشتر است.

  • امکان سقط جنین با روش CVSحدود یک درصد است که البته باید بدانید امکان سقط در سه ماهه اول حاملگی بدون انجام این آزمایش هم به نسبت سه ماهه دوم بارداری بیشتر است .

  • احتمال آلودگی نمونه با بافت مادری  وجود دارد که با تمیز کردن پرزهای جنین قبل از انجام آزمایش می توان این مشکل را به حداقل رساند.

  • بعد از انجام آزمایش امکان دارد مادر خونریزی ،ترشحات واژن و یا لکه بینی داشته باشد و در ناحیه شکمی درد و  انقباضات رحمی احساس شود.

  • احتمال ایجاد عفونت وجود دارد.

  • اگر آزمایش پس از هفته ۱۱ ام انجام بشود امکان جراحات جنینی بسیار پایین می آید.

 افراد مناسب برای انجام CVS

  • خانم های باردار با بیش از ۳۵ سال سن

  • در صورتی که در تست های غربالگری اولیه نتیجه غیرطبیعی دیده شود .

  • وجود سابقه اختلالات کروموزومی در خانواده

 

آمنیوسنتز چیست و چگونه انجام می شود؟

 سلول های جنینی، میکروارگانیسم ها و برخی مواد دیگر همگی درون مایع آمنیوتیک شناور است. در آمنیوسنتز آزمایشی است که در آن مایع آمنیوتیک اطراف جنین مورد بررسی قرار می گیرد. مایع آمنیوتیک حاوی سلول و سایر موادی است که برای سلامتی جنین اهمیت دارند. آمنیوسنتز از طریق یک سوزن که از شکم وارد رحم می شود، انجام می شود. تقریبا ۳۰ میلی لیتر از مایع آمنیوتیک برداشته می شود. مایع آمنیوتیک حاوی سلول هایی است که این سلول ها از نظر تعداد و سایز کروموزوم ها ( کاریوتایپ ) مورد بررسی قرار می گیرند تا اگر مشکلی وجود دارد، مشخص شود.

آمنیوسنتز تشخیصی عموما بین هفته 16 تا 18 انجام می شود. البته در مواقع نیاز در هفته 13 و 14 و یا حوالی هفته 23 تا 24 نیز می توان این آزمایش را انجام داد. آمنیوسنتز با دقت 99 درصد می تواند اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون را تشخیص دهد. در صورت استفاده از تکنیک FISH این دقت به 98 درصد می رسد.

 

آیا انجام آمنیوسنتز برای جنین خطرناک است؟

در تمام اقدامات تهاجمی به هر حال درصدی از خطر وجود دارد. اما میزان وقوع سقط ناشی از آمنیوسنتز بسیار کم و حدود 1 مورد از هر 1600 نفر است. در موارد بسیار نادر پس از انجام آمنیوسنتز ممکن است لکه بینی و یا خروج و نشت مایع آمنیوتیک در مادر دیده شود.

 

References:

 

 Kazemi, Mohammad, Mansoor Salehi, and Majid Kheirollahi. Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future Perspectives. International journal of molecular and cellular medicine 5.3 (2016): 125.

 Shin, M., Siffel, C. and Correa, A. (2010), Survival of children with mosaic Down syndrome. Am. J. Med. Genet., 152A: 800–801.

Benn PA. Advances in prenatal screening for Down syndrome: I. General principles and second trimester testing. Clinica chimica acta. 2002;323(1):1-16.


نویسندگان

دکتر محمدرضا عزیزی (دکتری علوم آزمایشگاهی بالینی)، دکتر محمد کاظمی، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

اطلاعات مسیر پیدا نشد

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647