دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟

| تعداد بازدید : 8935

سندرم ادوارد( تریزومی 18) ، یک اختلال ژنتیکی (کروموزومی) ناشی از وجود همه یا بخشی از یک نسخه سوم کروموزوم 18 است. بسیاری از قسمتهای بدن تحت تاثیر قرار می گیرند. نوزادان اغلب دارای نقایص قلبی به همراه سایر علایم و نشانه ها می باشند.

سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟

چگونه سندرم ادوارد را به ارث می برید؟

این بیماری به عنوان یک رویداد تصادفی است که ممکن است در اوایل رشد جنین اتفاق افتد. در نتیجه برخی از سلولهای بدن دو کپی معمولی از کروموزوم 18 دارند و سلول های دیگر سه نسخه از این کروموزوم دارند. در واقع این سندرم ارثی نمی باشد.

 

چگونه سندرم ادوارد را تشخیص می دهیم؟

تشخیص می تواند با انجام نمونه گیری آمنیوسنتز  در جنین تایید شود. این تست ها در دوران بارداری انجام می شود.

 

علت تریزومی 18 چیست؟

 تریزومی 18، به عنوان سندرم ادوارد شناخته می شود، دومین شایع ترین تریزومی پس از تریزومی 21 (سندرم داون) است. 1 در 5000 تولد زنده اتفاق می افتد و این به دلیل وجود کروموزوم اضافی 18 است. شانس رخداد این  سندرم با افزایش سن مادر بالاتر می رود.

علایم این بیماری

  • کوچک بودن دهان و فک

  • مشت گره کرده با انگشت عقربه  ای

  • شکاف کام و لب

  • میکروسفالی (سر کوچک)

  • رشد کم ناخنها

  •  انگشتان پا و دست پرده دار (پیوسته انگشتی(

  •  شکاف پلکی کوتاه (چین پلک در گوشه جانبی چشم)

  • نابهنجاری در اعضا تولید مثل

 

تشخیص ژنتیکی

تشخیص این سندرم قبل از تولد جنین از طریق انجام تکنیک هایی مانند کاریوتایپ، QF-PCR، MLPA و یا FISH قابل انجام است. در صورتی که سونوگرافی و غربالگری سه ماهه خانمی در دوران بارداری مثبت باشد تشخیص قبل از تولد با یکی تکنیک های مورد اشاره در بالا انجام می گیرد. تشخیص سندرم ادوارد بعد از تولد معمولا توسط تعیین کاریوتایپ خون محیطی و بررسی کروموزومی فرد صورت میگیرد.

بررسی این سندرم به صورت غیر تهاجمی بر روی سرم خون مادر قابل انجام می باشد. بسته به اندیکاسیون های مربوطه (مارکر های سرمی دوگانه +  سونوگرافی خاص موسوم به NT) تست سلامت جنین و یا تست بسیار پیشرفته NIPT قابل انجام می باشد. 


نویسندگان

دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، سارا داوری، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 8 شب

آدرس: اصفهان، خیابان شیخ صدوق شمالی، خیابان شیخ مفید غربی

شماره تماس:       7-36631906- 031            2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021                        کد پستی : 76351-81647
ایمیل: [email protected] 

 

جوابدهی

شماره واتس آپ برای دریافت جواب آزمایش :   

(تست خون و کرونا)   09138183947  

 (تست کرونا)           09367313879 

 

نمونه گیری در منزل

برای هماهنگی جهت نمونه گیری در محل مورد نظر خود با شماره های زیر در ساعت مشخص تماس حاصل فرمایید:

 از ٧:٣٠ تا ١٥:٣٠ (خانم امیرخانی)      09135945937  

از ١٥:٣٠ تا ٢٢ (آقای مهندس عزیزی)    09131689270