ایا تست ژنتیک 100% قطعیت دارد؟

به طور کلی دقت تست های ژنتیکی  بالا است اما به میزان زیادی بستگی به نوع اختلال دارد. مثلا" در مورد بیماری هایی مثل سرطان یا دیابت که مولتی فاکتوریال یا چند عاملی هستند یعنی در ایجاد آنها علاوه بر ژنتیک محیط نیز نقش جدی ایفا می کند، تست ژنتیکی نمی تواند به طور قطعی احتمال ابتلا به سرطان را تایید و یا رد کند بلکه تنها می تواند شانس ابتلای فرد را بیان کند. در صورتی که در بیماری های تک ژنی مثل تالاسمی با توجه به تعیین اختلال در پدر و مادر احتمال مبتلا شدن جنین حتی قبل از تولد با قطعیتی نزدیک به 100% وجود دارد.

 

محدودیت های تست های  ژنتیکی کدامند؟

• تست ژنتیک تنها تشخیص ارائه می دهد نه درمان

• تست ژنتیک همیشه نمی تواند شدت بیماری را تعیین کند

• خطاهای آزمایشگاهی هرجند نادرند اما می توانند اتفاق بیفتند

• هنوز اختلالات ژنتیکی ای وجود دارند که هیچ تست ژنتیکی برای آن ها پایه ریزی نشده است.

• تست های ژنتیکی همیشه مشخص نیستند و گاهی تفسیر آن ها حتی برای متخصصین کار آزموده نیز مشکل می باشد. 

• نتیجه تست ژنتیک برای بیماری های چند عاملی مثل سرطان قطعی نیست و تنها احتمال ابتلا را نشان می دهد.

• دقت تست ژنتیکی بالا است اما به میزان زیادی بستگی به نوع اختلال دارد (که در قسمت قبل توضیح داده شد).

 

تفاوت اختلال ژنتیکی با مادرزادی چیست؟

اختلال مادرزادی به اختلالی گفته می شود که در قبل و یا هنگام تولد وجود داشته باشد. این اختلال می تواند ژنتیکی و یا غیر ژنتیکی باشد. به عنوان مثال ابتلاء به عفونت های ویروسی مثل سرخچه در هفته اول بعد از تشکیل جنین یک اختلال مادرزادی است که ژنتیکی نمی باشد بلکه در اثر عفونت ویروسی ایجاد شده است. اما بیماری ای مثل دوشن یک بیماری ژنتیکی است که مادرزادی نیست زیرا در حدود سن 10 سالگی بروز می نماید در صورتی که در هنگام تولد نوزاد سالم است. پس به طور کلی می توان گفت هر اختلال مادرزادی ژنتیکی نیست و هر اختلال ژنتیکی هم می تواند مادرزادی نباشد.

به طور کلی اختلالات مادرزادی می توانند در اثر عوامل زیر ایجاد شوند:

 

اختلالات ژنتیکی

عوامل محیطی:  مثل داروها، الکل  یا برخی از ویروس ها

تراتوژن ها: مواد شیمیایی که می توانند در عملکرد ژن ها اختلال ایجاد کنند.

 

تست ژنتیکی چه فایده ای دارد؟

نتیجه تست های ژنتیکی چه مثبت باشند و چه منفی بالقوه ارزشمندهستند. زیرا در صورتی که نتیجه آزمایش برای بیماری خاصی منفی باشد می تواند منجر به آرامش خاطر فرد گردد و در صورتی که نتیجه تست مثبت باشد به افراد کمک می کند تا با کمک مشاوران ژنتیک کارآزموده تصمیم آگاهانه تری نسبت وضعیت خود اتخاذ نمایند. به عنوان مثال خانم هایی که در خانواده نزدیک خود دارای افرادی با اختلالات ژنتیکی مثل تالاسمی، سندرم داون، فنیل کتونوری و ... هستند با انجام مشاوره ژنتیک و انتخاب تست ژنتیکی مناسب قبل از تولد براحتی می توانند نسبت به وجود یا عدم وجود ان بیماری خاص در فرزند خود اطمینان حاصل نمایند. قابل ذکر است گاه تشخیص ژنتیکی مرحله ای است و می بایست چند تست ژنتیکی به صورت ترتیبی انجام گردد تا به تشخیص علت بیماری نزدیک شویم. یک آزمایش ممکن است نتیجه منفی در بر داشته باشد حال آنکه با انجام مراحل  بعدی آزمایش ژنتیک دلیل بیماری مشخص گردد.

 

تفاوت بین مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک توسط افراد متخصص و کارآزموده در این رشته صورت می پذیرد و به افراد کمک می کند تا در مورد وضعیت ژنتیکی خود مطلع شوند و شانس خود را برای مبتلا شدن یا داشتن فرزند مبتلا و یا اعضای دیگر خانواده تخمین زده و تصمیم آگاهانه تری برای انتخاب تست ژنتیکی درست و مراقبت های بعدی اتخاذ نمایند. به عبارتی تشخیص مشاور ژنتیک نهایتا" باید از طریق آزمایش ژنتیک تایید گردد. این آزمایش به بررسی اختلال در ژن مورد نظر برای بیماری خاصی که مد نظر مشاور ژنتیک می باشد پرداخته و در صورت مثبت بودن آزمایش، تشخیص تایید می گردد. در صورتی که نتیجه آزمایش منفی باشد باید احتمالات دیگر با نظر مشاور در نظر گرفته شود و در صورت نیاز تست ژنتیکی دیگری انجام پذیرد.

 

تفاوت آنومالی با ناهنجاری و بیماری چیست؟

هر گونه انحراف از حالت نرمال و یا شرایط فیزیکی یا مغزی که نرمال نباشد ناهنجاری نامیده می شود. در حالی که آنومالی به هر گونه بدشکلی گفته می شود و می تواند قسمتی از ناهنجاری باشد. آنومالی معمولا" در افراد با ناهنجاری های کروموزومی شدید دیده می شود که قیافه ظاهری آن ها از حالت نرمال خارج شده است. بنابراین یک فرد با قیافه طبیعی ممکن است ناهنجاری داشته باشد اما آنومالی ندارد اما فرد دارای آنومالی حتما" دارای ناهنجاری خاصی می باشد که باعث این آنومالی شده است.

پرسش و پاسخ درباره ژنتیک (بخش اول)

پرسش و پاسخ درباره ژنتیک (بخش سوم)