علائم بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون معمولا باعث اختلالات حرکتی، فکری و روانی می شود با طیف وسیعی از علائم و نشانه ها.....

برخی از اختلالات تاثیر بیشتری بر توانایی های عملکردی فرد میگذارد.

داروها برای کمک به درمان علائم بیماری هانتینگتون در دسترس هستند، اما درمان ها نمی توانند مانع از کاهش اختلال فیزیکی، روانی و رفتاری مرتبط با این بیماری شوند.

 

عوارض جانبی داروها

پس از شروع بیماری هانتینگتون، توانایی های عملکردی یک فرد به تدریج در طول زمان بدتر می شود. میزان پیشرفت و طول مدت بیماری متفاوت است. زمان وقوع بیماری تا مرگ معمولا حدود 10 تا 30 سال است. بیماری هانتینگتون نوجوانان معمولا در عرض 10 سال پس از علائم ایجاد می شود.

افسردگی بالینی همراه با بیماری هانتینگتون ممکن است خطر ابتلا به خودکشی را افزایش دهد. برخی تحقیقات نشان می دهد که خطر ابتلا به خودکشی قبل از اینکه تشخیص داده شود و در مراحل میانی بیماری زمانی اتفاق می افتد که فرد شروع به از دست دادن استقلال می کند.

در نهایت، فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون نیاز به کمک درتمام فعالیت های زندگی روزانه و مراقبت های روزانه دارد.

 

بیماری هانتینگتون در مردان شایعتر است یا در زنان ؟

بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی است. ژن HD غالب است. مردان و زنان هر دو خطر ابتلا به این بیماری را دارند. هانتینگتون در تمام نژادها رخ می دهد. علائم معمولا بین 30 تا 50 سالگی ظاهر می شود، اما این بیماری در کودکان و یا سالمندان هم دیده می شود.

 

تشخیص بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون معمولا با استفاده از تست های روانشناختی و عصبی و با بررسی سابقه خانوادگی تشخیص داده می شود. گاهی اوقات پزشکان از اسکن مغز استفاده می کنند تا ببینند که آیا بخش های خاص مغز، به درستی کار می کند یا خیر.

برای تشخیص نهایی و کامل این بیماری،از آزمایشهای ژنتیکی استفاده میشود.

 

درمان بیماری هانتینگتون

در حال حاضر، درمانی برای کند شدن یا متوقف شدن بیماری هانتینگتون وجود ندارد. برخی از داروهای درمانی موجود وجود دارد که می تواند بعضی ازعلائم HD مانند: افسردگی، اضطراب و حرکات غیر عادی را کاهش دهد که البته،این داروها می توانند عوارض جانبی داشته باشند.

 

مشاوره ژنتیک بیماری هانتینگتون                                                            

 هر یک از والدین که حامل این ژن بیماری باشند با احتمال ۵۰ درصدی، می توانند آن را به فرزندان خویش منتقل کنند.

اگر متوجه تغییراتی در حرکات، وضعیت احساسی یا توانایی ذهنی خود شوید،باید به مشاوره ژنتیک رجوع کنید. علائم و نشانه های بیماری هانتینگتون می تواند ناشی از شرایط مختلف باشد.

بیماری هانتینگتون یک اختلال مزمن و پیشرونده است.شیوع بیماری حدود 10000/1 نفر میباشد.چون روند توارث بیماری اتوزومال غالب است،بیماری در هر دو جنس به یک نسبت دیده میشود و والدین مبتلا، بیماری را به 50 درصد فرزندان خود انتقال میدهند.مانند اغلب بیماری های اتوزومال غالب،بیماری تمایل دارد از هر نسل به نسل بعدی در سن کمتر و با شدت بیشتر بروز کند.

 

  منابع:

 

            Bates GP. History of genetic disease: the molecular genetics of Huntington disease - a history. Nat Rev Genet. 2005 Oct;6(10):766-73.

§ GeneReview: Huntington Disease

§ Gonzalez-Alegre P, Afifi AK. Clinical characteristics of childhood-onset (juvenile) Huntington disease: report of 12 patients and review of the literature. J Child Neurol. 2006 Mar;21(3):223-9.

§ Imarisio S, Carmichael J, Korolchuk V, Chen CW, Saiki S, Rose C, Krishna G, Davies JE, Ttofi E, Underwood BR, Rubinsztein DC. Huntington's disease: from pathology and genetics to potential therapies. Biochem J. 2008 Jun 1;412(2):191-209. doi: 10.1042/BJ20071619. Review.

§ Jones L, Hughes A. Pathogenic mechanisms in Huntington's disease. Int Rev Neurobiol. 2011;98:373-418. doi: 10.1016/B978-0-12-381328-2.00015-8. Review.

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117