آلبینیسم چشمی(Ocular Albinism)

| تعداد بازدید : 1071

آلبینیسم چشمی نوع 1 (OA1)، یا آلبینیسم چشمی مرتبط با X، متداول ترین شکل آلبینیسم چشمی می باشد. آلبینیسم چشمی یک نقص ژنتیکی است که مشخصه اصلی آن، ناهنجاری در مردان مبتلا می باشد. نقص بینایی از بدو تولد وجود داشته و به مرور زمان شدیدتر نمی شود. افراد مبتلا رنگدانه های پوست و موی عادی دارند. آلبینیسم چشمی یک بیماری ارثی است که در اثر شرایط ژنتیکی مغلوب مرتبط با X و بواسطه جهش در ژن گیرنده جفت شونده با پروتئین G 143 (GPR143) رخ می دهد.

آلبینیسم چشمی(Ocular Albinism)

اسامی دیگر آلبینیسم چشمی

  • زالی چشمی

  • OA 1

  • آلبینیسم چشمی نوع 1

  • آلبینیسم چشمی مرتبط با X

  • XLOA

 

علائم و نشانه های آلبینیسم چشمی

آلبینیسم چشمی بیشتر تولید رنگدانه در چشم ها را تحت تأثیر قرار می دهد. مشکلات متعدد بینیایی در اثر این نقص ژنتیکی رخ می دهند، ازجمله حرکت بی اختیار چشم ها به جلو و عقب (نیستاگموس)، کاهش رنگدانه عنبیه در بعضی افراد، کاهش رنگدانه شبکیه، عدم توسعه گودی مرکزی (هیپوپلازی فووآ) که به تاری دید منجر می گردد و شرایط غیر عادی در عصب از شبکیه تا مغز که مانع دنبال کردن چشم ها توسط یکدیگر و کاهش ادراک عمق می شود. انحراف چشم ها (لوچی چشم) حساسیت به نور (نورگریزی) از نشانه های معمول می باشند. معمولاً افراد رنگدانه های پوست و موی عادی دارند.

نیستاگموس موتور مادرزادی نوعی شرایط ژنتیکی است که مشخصه آن، حرکت بی اختیار چشم ها به عقب و جلو می باشد (نیستاگموس). افراد مبتلا اغلب سر خود را چرخانده یا تکان می دهند و از این تطریق سعی می کنند شفافیت دید خود را بهبود بخشند. رنگدانه در چشم نرمال است. شواهد اولیه ای وجود دارد که نشان می دهد برخی جهش های GPR143 باعث نیستاگموس مادرزادی مرتبط با X در مردان می شود. مردان مبتلا دارای نیستاگموس مادرزادی می باشند اما تغییرات دیگری که معمولاً در افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی مرتبط با X کلاسیک مشاهده می شود، ازجمله کاهش در رنگدانه شبکیه و تغییرات پاتولوژیکی قعر چشم را ندارند. بنظر می رسد که زنان ناقل تحت تأثیر قرار نمی گیرند. تحقیقات بیشتری برای پی بردن به چگونگی وقوع نتایج مختلف توسط جهش های ژنتیکی در یک ژن یکسان نیاز است.

علل آلبینیسم چشمی

جهش در ژن گیرنده جفت شده با پروتئین G 143 (GPR143) روی کروموزوم X، پروتئین 404 آمینو اسید را کددهی کرده و با آلبینیسم چشمی نوع 1 (OA1) مرتبط می باشد. این پروتئین در اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (RPE) چشم و ملانوسیت ها بیان می شود. GPR143 با پروتئین پیش ملانوزومی MART1 که در تنظیم شکل گیری رنگدانه ملانین نقش دارد، واکنش می دهد. MART1 ممکن است بعنوان یک پروتئین چاپرون برای GPR143 عمل نماید. جهش ها در GPR143 با تشکیل تارچه نابجا، باعث افزایش اندازه پیش ملازونوم های نابجا می شوند. همچنین کاهش در سنتز رنگدانه ملانین در پیش ملانوزوم وجود دارد. پیش ملانوزوم یک مکان درون سلولی تولید رنگدانه ملانین در سلول رنگدانه می باشد. انحرافات ملانوزوم در پوست نیز وجود دارد، اما بنظر نمی رسد که مقدار رنگدانه پوست و مو را کاهش دهند. همچنین گمان می رود که GPR143 یک گیرنده برای L-DOPA (L-4,3-دی هیدروفنیلالانین) باشد که یک متابولیت واسط در مسیر رنگدانه ملانین می باشد و ممکن است در سیگنال دهی درون سلولی در شبکیه دخالت داشته باشد.

اغلب جهش های مرتبط با OA1، جهش های بدمعنی می باشند، اما جهش های بی معنا، تغییر قالب و جایگاه اسپیلاس نیز گزارش شده اند. چند حذف قابل توجه ازجمله یک یا چند اکسون نیز گزارش شده است. در بعضی موارد، ژن های جانبی نظیر SHROOM2 نیز می تواند دخالت داشته باشد. این ژن های اضافی با تغییرات در رنگدانه مرتبط نیستند اما می توانند در سندرم آلبینیسم نوع 1 نقش داشته باشند.

آلبینیسم چشمی بطور ارثی و بواسطه شرایط ژنتیکی مغلوب مرتبط با X رخ می دهد. اختلالات ژنتیک مغلوب مرتبط با X، شرایطی هستند که بواسطه یک ژن غیرعادی روی کروموزوم X رخ می دهند. زنان دو کروموزوم X دارند، اما یکی از کروموزوم های X خاموش می شود و اغلب ژن های روی آن کروموزوم، غیرفعال می شوند. زنانی که ژن بیماری روی کروموزوم هی X خود دارند، ناقل این اختلال می باشند. زنان ناقل معمولاً علائمی از اختلال نشان نمی دهند، زیرا غیرفعال شدن کروموزوم X بصورت تصادفی بوده و معمولاً نیمی از سلول ها در چشم، کروموزوم X نرمال فعال داشته و درنتیجه دید و بینایی نرمالی دارند. مردی که یک کروموزوم X دارد و اگر این کروموزوم X حاوی یک ژن بیماری باشد، او نیز این بیماری را به ارث می برد. مردان با اختلالات مرتبط با X ژن بیماری را به دختران خود انتقال می دهند که آنها نیز ناقل خواهند بود. مردان نمی توانند ژن مرتب با X را به پسران خود انتقال دهند، زیرا مردان همیشه کروموزوم Y خود را بجای کروموزوم X خود به فرزندان مذکر انتقال می دهند. زنان ناقل اختلال مرتبط با X، در هر بارداری، 25% احتمال این را دارند که فرزند دختر ناقل مانند خودشان داشته باشند، 25% احتمال دختر غیر ناقل، 25% احتمال پسر مبتلا به این بیماری و 25% احتمال پسر غیرمبتلا را دارند.

جمعیت های تحت تأثیر آلبینیسم چشمی

میزان احتمال ابتلا به آلبینیسم چشمی1 در 20000 مرد می باشد.

 

اختلالات مرتبط آلبینیسم چشمی

علائم اختلالات زیر می توانند با علائم آلبینیسم چشمی مشابه باشند. مقایسه می تواند برای تشخیص افتراقی مفید باشد:

آلبینیسم چشمی – پوستی، گروهی از اختلالات نادر ارثی می باشند که مشخصه اصلی آنها کاهش میزان عدم وجود رنگ (رنگدانه) در پوست، مو و چشم ها می باشد. این شرایط بواسطه جهش در ژن های خاصی رخ می دهند که برای تولید رنگدانه ملانین ضروری می باشند. رنگدانه ملانین غیرعادی یا ناکافی باعث ناهنجاری ها و اختلالات در بینایی و پوست روشن می شود که نسبت به آسیب خورشید بسیار حساس است. در بعضی موارد، افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی- پوستی می توانند رنگدانه پوست و موی تقریباً نرمالی داشته باشند، بگونه ای که در آلبینیسم چشمی نیز وجود دارد و باعث می شود که تشخیص این بیماری از آلبینیسم چشمی مرتبط با X دشوار گردد، اما این افراد معمولاً با کاهش رنگدانه های پوست و مو بدنیا می آیند و رنگدانه در طول زمان افزایش می یابد، برخلاف افرادی که به آلبینیسم چشمی مبتلا هستند و در بدو تولد دارای رنگدانه پوست و موی نرمال می باشند. آلبینیسم چشمی پوستی همانند شرایط ژنتیکی مغلوب اتوزومال به ارث می رسد.

آلبینیسم چشمی با ناشنوایی حسی شراطی است که شامل ناهنجاری های دید آلبینیسم چشمی و همینطور ناشنوایی و مشکلات تعادل می باشد. بعضی افراد مبتلا، رنگ چشم های مختلف و موهای سفید دارند. آلبینیسم چشمی بصورت شرایط ژنتیکی غالب اتوزومال به ارث می رسد. بنابراین، تحت عنوان سندرم واردنبرگ نیز خوانده می شود.

 

تشخیص آلبینیسم چشمی

تشخیص آلبینیسم چشمی برمبنای برری یافته ها چشم است. خویشاوندان زن که ناقل ژن آلبینیسم چشمی هستند، ناهنجاری هایی در رنگدانه شبکیه دارند (که با تکنیک تزریق نور ملایم در عنبیه مشاهده می گردد)، اما معمولاً تغییرات بصری مشاهده شده در مردان مبتلا را ندارند. بسیار بندرت زنان تحت تأثیر نشانه های OA1 ازجمله نیستاگموس و هیپوپلازیا فووآ با کاهش فعالیت دیداری قرار می گیرند. بررسی ژنتیک مولکولی برای ژن GPR143، جهش را در تقریباً 90 درصد مردان تحت تأثیر نشان می دهد و برای اثبات تشخیص مناسب می باشد.

درمان آلبینیسم چشمی

افرادی که به بیماری آلبینیسم چشمی مبتلا می باشند باید توسط یک چشم پزشک جهت تعیین دامنه بیماری مورد ارزیابی قرار گرفته و بررسی های چشم پزشکی سالانه داشته باشند. عینک یا لنزهای طبی می توانند تاحد زیادی باعث بهبود دید شوند. استفاده از عینک های تیره یا یک کلاه لبه دار می تواند به کاهش حساسیت به نور خورشید (نورهراسی) کمک نماید.

 

References

https://rarediseases.org/rare-diseases/ocular-albinism/

Oetting, W. S. (2002), New insights into ocular albinism type 1 (OA1): Mutations and polymorphisms of the OA1 gene. Hum. Mutat., 19: 85–92. doi:10.1002/humu.10034


نویسندگان

دکتر محمد کاظمی، زهرا شانه ساز

اطلاعات مسیر پیدا نشد

دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647