1) آلبینیسم چشمی (OA) چیست؟

آلبینیسم انسانی می تواند به دو نوع تقسیم گردد، آلبینیسم پوستی-چشمی (CAO) و آلبینیسم چشمی (OA)، که oculo به معنای چشم و cutaneous بمعنای پوست می باشد. این عبارات در اواخر دهه 1940 زمانی که علم پزشکی نسبت به امروز پیشرفت کمتری داشت، ابداع شدند. این عبارت ساده است اما در واقعیت، ممکن است اشتباه باشد، زیرا کلیه اشکال آلبینیسم دارای نقص های مرتبط با رنگدانه در مو، پوست و چشم ها می باشند. به لحاظ سوابق، آلبینیسم چشمی یک اختلال ارثی است که در آن، چشم ها در میزان ملانین که باعث رنگ چشم می گردد، دچار کمبود بوده درحالیکه رنگ پوست و مو نرمال یا تقریباً نرمال بنظر می رسد.

 

2) علل آلبینیسم چشمی OA چه می باشند؟

آلبینیسم چشمی (OA) ناشی از ناتوانی سلول های رنگدانه ای نرمال در چشم ها (بخصوص عنبیه و اپیتلیوم رنگدانه شبکیه) در تولید مقدار نرمالی از رنگدانه می باشد. دقیقاً نحوه کاهش میزان رنگدانه به کاهش شدت دید (معروف به بینش)، نیستاگموس (حرکت سریع غیرارادی چشم) منجر گردیده و حساسیت به نور خورشید هنوز مشخص نیست، لزوماً نمی توان گفت که خود رنگدانه دلیل اصلی است، بلکه برخی دیگر از مسیرهای تکاملی در خط توسعه چشم و دید نیز مؤثر می باشند.

 

3) چگونه می توان تغییرات ژنتیکی متعدد آلبینیسم چشمی OA را شناسایی نمود؟

در اغلب موارد، آلبینیسم چشمی مرتبط با کروموزوم X می باشد. یعنی ژن مربوط به آن روی کروموزوم X واقع شده است که باعث می شود مردان درمقایسه با زنان نسبت به آلبینیسم چشمی مستعدتر باشند، زیرا مردان تنها یک کروموزوم X دارند درحالیکه زنان 2 کروموزوم X دارند. به لحاظ تاریخچه، آلبینیسم چشمی مرتبط با X توسط دو پزشک که ارثی بودن مرتبط با X این بیماری را تعریف نمودند، با عنوان زال چشمی نیز معروف گردید. چند سال پیش مجموعه ای از خانواده ها تعریف شدند که در آنها، بچه هایی با والدین نرمال به لحاظ رنگدانه، ویژگی های زالی چشمی از خود نشان دادند اما بنظر نمی رسید که مشکلات پوستی قابل توجهی داشته باشند (که تحت عنوان کاهش رنگدانه پوستی نیز شناخته می شود).

 

4) آلبینیسم چشمی OA تا چه میزان شایع است؟

فراوانی جمعیت مبتلا به آلبینیسم چشمی مشخص نمی باشد. برآوردهای پزشکی بین 1 نفر در هر 20000 نفر تا 1 نفر در هر 50000 نفر متغیر است. به علت تشخیص نادرست می توان احتمال داد که وقوع زالی چشمی شایع تر از 1 نفر در هر 50000 نفر است.

 

5) ویژگی های آلبینیسم چشمی OA چه می باشند؟

ویژگی های آلبینیسم چشمی عبارتند از: کاهش شدت دید (معمولاً از حدود 30/20 تا حدود 400/20)؛ نیستاگموس (یک حرکت سریع کنترل نشده آونگی چشم به جلو و عقب)؛ لوچی (عدم تعادل ماهیچه چشم ها که طی آن، چشم ها بجای اینکه مستقیم یا موازی باشند، لوچ می گردند)؛ و حساسیت به نور. کاهش شدت دید می تواند باعث مشکلاتی در مدرسه گردد، ازجمله مشکل در خواندن تخته سیاه، بجز زمانی که موارد تحت قرائت بسیار نزدیک به چشم قرار گیرند، همچنین مشکلاتی در ورزش، بخصوص درمورد اشیاء کوچک پرتاب شونده. کاهش شدت دید درنهایت می تواند توانایی یک فرد مبتلا را در بدست آوردن گواهینامه رانندگی محدود کند.

 

6) چه مدت پس از تولد این ویژگی ها در نوزاد شناسایی می شوند؟

این مسئله بخصوص بستگی به مراقبتی دارد که والدین بواسطه آن بدنبال تغییرات ظریف در نوزادان می باشند. اغلب اوقات، نیستاگموس در بدو تولد وجود ندارد اما بین سه هفته تا هشت هفته پس از تولد خود را نشان می دهد. حساسیت به نور ممکن است تا چندین ماه مشخص نگردد و کاهش شدت دید را نیز نمی توان تا زمانی که نوزاد برای درک عمل شناسایی اشکال، اعداد و دیگر اشیاء بتواند همکاری کند، شناسایی نمود. با این حال، در یک خانواده با سابقه زالی چشمی که مردهای مبتلای دیگری نیز در آن وجود دارند و مادر نیز ناقل شناخته شده است، بررسی نوزاد مذکر در مدت زمان کوتاهی پس از تولد مشخص می کند که آیا فرد دیگری نیز مبتلا شده است یا خیر.

 

7) آیا نیستاگموس با افزایش سن، کاهش می یابد؟

بطور کلی، نیستاگموس بمرور زمان کاهش یافته و از بین می رود، بخصوص پس از سنین 5 تا 8 سال. نیستاگموس هرگز بطورکامل از بین نمی رود، حتی در افراد بالغ، هرچند اغلب افراد بالغ با ناهنجاری نیستاگموس قادر به کنترل آن تا حد زیادی می باشند.

 

8) آلبینیسم چشمی OA چگونه توسعه چشم از مفهوم به بعد را تحت تأثیر قرار می دهد؟

دو مشکل اصلی تکامل چشم و بینایی عبارتند از ناهنجاری در تکامل محدوده بینایی مرکزی شبکیه (که تحت عنوان ماکولا یا فووآ خوانده می شود) و در انجام پالس ها از شبکیه از طریق عصب بینایی به مغز. مشهودترین مشخصه داخل چشم های افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی، توسعه اندک فووآ، منطقه کوچکی در مرکز شبکیه می باشد که دید مرکزی ظریفی ایجاد می کند (برای خواندن و تشخیص چهره ها). در OA، فووآ بطور کامل توسعه نمی یابد، احتمالاً بعلت اینکه میزان ملانین و رنگدانه مورد نیاز برای فرآیندهای رشد که معمولاً پس از تولد رخ می دهد، وجود ندارد. درنتیجه، شاید بنا به دلایلی، چشم نتواند تمرکز بر تصاویر روشن را بطور دقیق پردازش نماید. از آنجا که این بافت عصبی حساس در شبکیه بطور عادی توسعه نمی یابد، شدت دید نمی تواند تا حد نرمال اصلاح شود، حتی با عینک یا لنزهای طبی، زیرا فیلم موجود در دوربین قادر به گرفتن یک تصویر کامل و انتقال آن به مغز، بطور نرمال نمی باشد. تغییر دوم، انتقال تصاویر از طریق عصب چشمی است. مسیرهای عصب از طریق عصب چشمی به مغز، از الگوی مسیریابی یکسانی پیروی نمی کنند. در چشم های عادی، رشته های عصب از هر چشم به دو طرف مغز می روند، یعنی، در همان سمت و سمت مقابل چشم. در چشم های مبتلا به آلبینیسم چشمی، اغلب رشته های عصب از یک چشم به سمت مقابل مغز می روند. این مشکلات مشابه چشمی در افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی-پوستی نیز رخ می دهد (که در آنها، آلبینیسم بطور قابل توجه تری پوست و مو و همنیطور چشم را تحت تأثیر قرار می دهد).

 

9) دامنه کلی شدت دید اندازه گیری شده در افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی OA چقدر است؟

کاهش شدت دید کمتر از 20/20 لزوماً همیشه وجود دارد. با این حال، شدت دید در افراد بالغ جوان بهتر اصلاح می گردد و افراد بالغ مبتلا به آلبینیسم چشمی ممکن است به خوبی 30/20 و حتی به بدی 400/20 باشند.

 

10) چرا نمی توان آلبینیسم چشمی OA را با استفاده از عینک یا لنزهای طبی اصلاح نمود؟

دو ویژگی، خروجی نهایی دید را تحت تأثیر قرار می دهند. توسعه کمتر از حد دید مرکزی شبکیه (فووآ) به فیلم شبکیه امکان تصویر برداری صحیح را نداده و از اینرو یک تصویر نادرست به مغز ارسال می کند. دوم اینکه، بعلت تغییر انتقال تصاویر و تعادل مسیر عصب های هرچشم به هرطرف مغز، مغز نمی تواند پالس ها را بطور صحیح تفسیر نموده و تصویر کامل نمی باشد. بنابراین، حتی زمانی که تصویر بطور دقیقی با استفاده از تجویز صحیح عینک یا لنز، دریافت شوند، فیلم در پشت دوربین (یعنی شبکیه) تصویر درستی را نمی گیرد و کامپیوتر (یعنی مغز) تصویر درستی را دریافت نمی کند.

 

11) آیا آزمونی وجود دارد که بتواند بطور مطمئن شدت دید را برای نوزادان مبتلا به آلبینیسم چشمی OA پیش بینی نماید؟

آزمونی تحت عنوان پتانسیل تحریکی دید (VEP) که گاهی اوقات تست پتانسیل قشری تحریکی دید (VECP) نامیده می شود، همانند یک EEG یا تست نواز مغز انجام می گیرد. این تست زمانی که هر چشم بطور مستقل تحریک شده است، تفاوت ها در انتقال از جشم تحریک شده به هر طرف از مغز را نشان می دهد. با این حال، در نوزادان، از آنجا که مسیرهای دید تا حداقل 7 تا 9 سالگی درحال توسعه می باشند، هیچ چیزی نمی تواند در یک نوزاد بطور دقیق شدت دید را مشخص نماید.

 

12) آیا آلبینیسم چشمی OA یک شرایط پیشرفت کننده است یا تنزیل کننده؟

بطورکلی، با بزرگ شدن کودکان مبتلا به آلبینیسم، شدت دید آنها بهبود می یابد. بخشی از این بهبود می تواند بلوغ پیش رونده مسیرهای عصب در مغز باشد. البته بعضی از این موارد در بلوغ نوزاد یا کودک در درک عمل شدت دید، خواندن نامه ها و تشخیص شکل ها روی صفحه می باشد. با این حال، هیچ مدرکی وجود ندارد دال بر اینکه OA تنزیل کننده است و اغلب افراد بالغ و افراد جوان همچنان در طول عمر خود مشکلات دید را دارند. افراد مبتلا به OA هرگز بطور کامل از این نقص، کور نمی شوند، هرچند ممکن است بلحاظ قانونی کور گردند.

 

13) آیا شرایط فیزیکی دیگری نیز وجود دارد که معمولاً همراه با OA رخ دهد؟

مردان مبتلا به آلبینیسم چشمی پوست و موی روشن تری نسبت به خواهر و برادران غیرمبتلای خود دارند. برخی از آنها همچنین تغییرات لکه ای پوست را با رنگدانه های کم و زیاد تجربه می کنند. با این حال، هیچ بیماری سیستمیک مشخصی همراه با OA مرتبط با X وجود ندارد. والین کودکان مبتلا به OA باید مراقب توسعه لوچی باشند (زمانی که چشم ها نمی توانند ثابت باشند یا بطور هماهنگ حرکت کنند). لوچی اصلاح نشده به آمبلیوپی می انجامد که به تنبلی چشم نیز معروف است و می تواند شدیدتر به دید آسیب وارد کند.

 

14) آیا OA معمولاً بدرستی تشخیص داده نمی شود؟ اگر پاسخ مثبت است، دلیل آن چیست؟

اشتباهات متعددی در تشخیص OA وجود دارد، همانند اشتباهاتی که درخصوص آلبینیسم چشمی – پوستی (OCA) نیز وجود دارد. اشتباه اول، اشتباه رایج در نوزادانی است که والدین آن مبتلا به نیستاگموس (حرکت آونگی یا ریتمی کنترل نشده چشم ها) می باشند. کودکانی که این حالت در آنها وجود دارد، گاهی اوقات برای ارزیابی تومورهای مغزی یا دیگر انحرافات تکاملی مغز به متخصص مغز و اعصاب ارجاع داده می شوند و به چشم پزشک مراجعه نمی کنند. هر دو تخصص باید تا دستیابی به یک تشخیص قطعی مورد مشورت قرار گیرند. گاهی اوقات، چشم پزشکان بی اطلاع در بررسی کامل کودک و مقایسه رنگ پوست و مو با سایر خواهر و برادران (درصورت وجود) در سنین نزدیک، موفق نمی باشند. سوم اینکه، نوزدان و کودکان اروپایی-امریکایی اغلب بلوند بوده و ممکن است درصورتیکه خواهر و برادری برای مقایسه نداشته باشند، در این خصوص با تشخیص صحیح مواجه نشوند. درنهایت، چشم پزشک ممکن است در بررسی دقیق عنبیه با تکنیک تزریق نور موفق نباشد یا اینکه عدم وجود تکامل عادی شبکیه را برای هیپوپلازیا فووآ یا دیگر مشکلات عصبی، بدرستی تشخیص ندهد. حتی اگر تشخیص آلبینیسم صورت گیرد، چشم پزشک ممکن است در بررسی مادر و از همه مهم تر، گشادی مردمک چشم مادر برای بررسی ویژگی های کلاسیک حالت ناقل بودن OA مرتبط با X که در 1951 توسط دکتر هارولد فالز شرح داده شد، موفق عمل نکند.

 

15) فرق بین آلبینیسم چشمی (OA) و آلبینیسم چشمی – پوستی (OCA) چیست؟

مشکلات دید که توسط افراد مبتلا به OA و OCA تجربه می شود، تقریباً یکی است. رنگ مو و رنگدانه پوست می تواند بین OA و OCA بطور قابل توجهی متفاوت باشد، ولو اینکه افراد مبتلا به هر یک از این ناهنجاری ها درمقایسه با خواهر و برادران غیرمبتلا با کاهش رنگدانه مواجه اند.

 

16) آیا بعضی از کودکان مبتلا به OCA رنگدانه پوست و موی نرمال دارند؟

بله اغلب افراد مبتلا به OCA (بخصوص از نوع OCA1B) رنگدانه پوست و موی تقریباً عادی همانند افراد مبتلا به OA دارند.

 

17) آیا تست DNA برای OCA وجود دارد؟ درمورد آن به کجا باید مراجعه نمود؟

ژن تیروزیناز مسئول OCA1 می باشد. ژن P مسئول OCA2 می باشد. حساسیت تحلیل متوالی بدرستی مشخص نگردیده است. تحلیل ژن P پیچیده است، زیرا این ژن دارای چندریختی های غیرپاتولوژیکی بدمعنی می باشد و به این علت که هیچگونه سنجش برای محصول ژن وجود ندارد. هیچگونه تشخیص پیش از تولد وجود ندارد.

برای OA و دیگر مشکلات ژنتیکی چشمی، امکانات محدودی وجود دارد که بتوان بواسطه آنها آزمایش ها را انجام داد. بسته به اختلال ژنتیکی خاص، تکمیل این تست می تواند دو ماه بطول انجامد.

       References

https://rarediseases.org/rare-diseases/ocular-albinism/

Oetting, W. S. (2002), New insights into ocular albinism type 1 (OA1): Mutations and polymorphisms of the OA1 gene. Hum. Mutat., 19: 85–92. doi:10.1002/humu.10034