مشاوره ژنتیک

| تعداد بازدید : 697

بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال 1975 مشاور ژنتیک، یک فرآیند ارتباطی – آموزشی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می پردازد.

مشاوره ژنتیک

هدف مشاوره ژنتیک

ارائه ی اطلاعات و حمایت از خانواده های در معرض خطرابتلاء به بیماری های ژنتیکی  و یا دارای  اختلالات ژنتیکی می باشد.

به هر حال وقتی شک به ارثی بودن یک اختلال وجود دارد، بعد دیگری هم به آن اضافه می شود که آن هم نیاز به اطلاع رسانی به سایر اعضای خانواده مورد نظر و شیوه های موجود برای تغییر دادن این شرایط است.

با این مشاوره :

  1. نقش توارث در بروز بیماری های ژنتیکی و خطر تکرار در خویشاوندان و فرزندان مشخص می گردد.

  2. راه های تشخیصی و درمانی برای برخورد با بیماری بررسی می شود.

  3. بهترین راهکار که منطبق بر اصول، ارزش ها و اعتقادات خانواده باشد، توصیه می گردد.

  4. راه های پیشگیری از ابتلا یا تکرار معلولیت در خانواده شناسایی می شود.

  5. روش های روانی – اجتماعی مطابق با اعضای خانواده درگیر بیماری یا تحت خطر ارائه می گردد.

 

چرا باید مشاوره ژنتیک انجام دهیم؟

بیماری های ژنتیکی در کشورها و مناطق مختلف، تنوع گسترده ای داشته و در کشور ما نیز به علت تعدد ازداج های فامیلی، معلولیت های ناشی از بیماری های زنتیکی از شیوع بالایی برخوردارند.

حدود 40 تا 50 درصد مرگ و میر نوزادان و کودکان به دلیل مشکلات ژنتیکی است لذا بهترین راه جلوگیری از تولد این نوزادان بیمار، انجام مشاوره ژنتیک به خصوص  قبل از ازدواج و بررسی ژنتیک جنین در دوران بارداری است.علاوه بر این:

  • سالیانه در کشور ایران بیش از 30 هزار کودک به اختلالات ژنتیکی دچار می شوند.

  • اغلب بیماری های ژنتیکی درمان ندارد. معلولیت و ناتوانی در تمام طول عمر فرد مبتلا همراه اوست.

  • مشاوره ژنتیک همواره به عنوان گامی مهم برای جلوگیری از معلولیت های ارثی به عنوان یکی از اولویت های جامعه در حوزه سلامت مطرح می باشد.

  • در مورد بیماری های متابولیک بعد از تولد با تشخیص زودهنگام 29 بیماری امکان درمان به موقع این بیماری ها فراهم شده است که به این ترتیب می توان از بروز برخی اختلالات ژنتیکی جلوگیری نمود.

  • تست ناقل بودن یکی از گزینه هایی است که در صورت لزوم به فرد سالمی که در خویشاوندانش بیماری ژنتیکی وجود دارد کمک می کند تا در آینده از تکرار بیماری در فرزندان شخص جلوگیری شود.

  • با استفاده از امکانات مراکز مشاوره ژنتیک، بیماری های ژنتیک قبل از ازدواج قبل از بارداری، در مرحله لانه گزینی، در سه ماهه اول بارداری و بعد از آن قابل تشخیص است.

  • مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، چه خویشاوندی و چه غیر خویشاوندی ضروری است زیرا خطر بروز ناهنجاری های ژنتیکی در ازدواج های غیر فامیلی نیز با فراوانی کمتر ازازدواج های فامیلی وجود دارد.

  • بنابراین کلیه ی افرادی که قصد ازدواج ( به ویژه ازدواج فامیلی) دارند و در خانواده آنان سابقه ابتلاء به بیماری های ارثی وجود دارد و نیز کسانی که در انتظار فرزند می باشند و یا نگران تکرار یک بیماری ارثی هستند. لازم است به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

 

موارد نیازمند مشاوره ژنتیک

  • ازدواج فامیلی

  • بارداری قبل از 18 سالگی و بعد از 35 سالگی

  • سابقه بیماری ژنتیکی نظیر هموفیلی، تالاسمی، کم خونی داسی شکل و ... در خانواده یا فامیل

  • قرار گرفتن مادر باردار در معرض عوامل جهش زا ( عفونت ها، داروها و اشعه...)

  • وجود نقایص مادرزادی

  • ناتوانی ها و کم توانایی های ذهنی یا تاخیر در رشد و نمو در خانواده یا فامیل

  • کوتاهی بیش از حد قد و سایر اختلالات رشد

  • عدم تکامل اندام های جنسی در سن بلوغ یا تاخیر در بلوغ ثانویه

  • نازایی، مرده زایی یا سقط های مکرر در زنان و عقیمی در مردان

  • بروز ناتوانایی های جسمی بدون دلیل در کودکان، نوجوانان و حتی بزرگسالان در خانواده یا فامیل

  • اختلالات رفتاری و یادگیری

  • سابقه وجود ناشنوایی، نابینایی و... در خانواده یا فامیل

  • اختلالات عصبی و عضلانی

  • اختلالات متابولیک

  • تکرار بعضی بیماری ها در فامیل مانند سرطان، دیابت، فشار خون بالا، چربی خون بالا و بیماری های قلبی

 

مراحل مشاوره ژنتیک

قبل از ازدواج: در صورتی که بیماری خاصی در فامیل وجود داشته باشد تست غربال گری ناقل درخواست می شود و بر اساس نتیجه توضیحات لازم داده می شود.

قبل از بارداری

حین بارداری

بعد از تولد: در صورتی که نوزاد بیمار و مبتلا به نقایص مادرزادی باشد.

مشاوره ژنتیک در فرزند دوم: خانواده هایی که دارای فرزند معلول هستند.

 

جلسه مشاوره ژنتیک

  • در جلسه مشاوره ژنتیک، معمولا زن و شوهر یا هر دو نفری که قصد ازدواج دارند باید حضور داشته باشند.

  • تیمی که در مشاوره ژنتیک دخیل است شامل پزشک مشاوره ژنتیک، متخصص ژنتیک، متخصص بیوشیمی آزمایشگاهی و پزشکان متخصص رشته های مختلف بر حسب نیاز می باشند.

  • یک جلسه مشاوره ژنتیک، حدودا" 20 تا 60 دقیقه طول می کشد که بیشتر آن به سوال و جواب و در صورت نیاز معاینه شخص بیمار می گذرد.

  • در جلسه مشاوره داشتن اطلاعات کافی و همراه داشتن مدارک پزشکی مربوط به بیماری های مزمن و اختلالات بدو تولد در فامیل کمک کننده است تا مشاور بتواند شجره فامیلی را رسم کند.

  • همه موارد مشاوره، منجر به انجام آزمایش ژنتیکی نمی شود و شاید با انجام یک آزمایش ساده بیوشیمیایی به نتیجه برسد.

  • بر اساس مطالعات انجام شده حدود 10-15 درصد از مراجعان نیاز به انجام آزمایش دارند.

 

موضوعات مورد بحث در جلسه

  • گفتگو در مورد علت مراجعه زوجین

  • رسم شجره نامه، محاسبه خطر وقوع بیماری در فرزند مراجعه کننده

  • گفتگو در مورد تاریخچه پزشکی، خانوادگی و بارداری فرد مراجعه کننده

  • بررسی مدارک پزشکی فرد بیمار

  • تصمیم گیری در مورد امکان و ضرورت انجام آزمایشات تشخیصی ژنتیکی


نویسندگان

دکتر میترا کاویان ، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

اطلاعات مسیر پیدا نشد

دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647