بیماری کاناوان (Canavan disease) که کاناوان وان بوگارت برترند Canavan–van Bogaert–Bertrand disease ) نیز نامیده می شود یک اختلال ارثی نادر است که در اثر موتاسیون در ژن آسپارتوسیلاز اتفاق می افتد که توانایی سلول های عصبی مغز (نورون ها) در ارسال و دریافت پیام ها را مختل می کند. این بیماری یکی از شایعترین بیماری های تحلیل رونده مغز است که باعث بروز یکسری علایم مانند بزرگی سر، تشنج، اختلال بینایی می شوند.
نوع خفیف و یا جوانی بیماری کاناوان (mild/juvenile form of Canavan disease)، شیوع کمتری دارد. پیشرفت بعضی ازعلائم مانند مهارت های تکلم و حرکتی در این نوع با تاخیر کمی بروز می دهد. ممکن است این تاخیرها بسیار خفیف باشند که بیماری کاناوان تشخیص داده نشود. به نظر می رسد طول عمر در مبتلایان به نوع جوانی بیماری کاناوان، طبیعی می باشد.
شیوع:
این اختلال در قوم ها و ملیت های متفاوتی دیده شده است اما در میان جمعیت یهودی های آَشکنازی (Ashkenazi) در اروپای شرقی و مرکزی شیوع بیشتری دارد.
الگوی وراثتی:
بیماری کاناوان دارای الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب است. در این الگوی وراثتی هم پدر و هم مادر باید ژن معیوب را داشته باشند تا فرزندشان (با احتمال ٢٥ درصد) مبتلا به این اختلال شود.
علائم بیماری کاناوان چیست؟
به طور کلی علائم بیماری کاناوان به صورت پیش رونده است که در طول زمان وخیم تَر می شود . این علایم در أفراد مختلف متفاوت است. برخی از علائم شایع این بیماری عبارتند از:
1- بزرگی سر نوزاد (ماکروسفالی-macrocephaly)
2- نداشتن کنترل بر روی سر و گردن
3- کاهش واکنشهای بصری و حرکتی ( فلج، کوری و فقدان شنوایی )
4- کاهش تنوس ماهیچه (هیپوتونی-hypotonia)
5- کودکان مبتلا به این بیماری معمولا نمیتوانند بنشینند، غلت بزنند.
6-اختلال در غذا خوردن و بلع
7- اختلال در خواب
8- تشنج
9-عقب ماندگی ذهنی
علت ایجاد بیماری کاناوان چیست؟
جهش در ژن ASPA که ساخت آنزیم آسپارتوآسیلاز (aspartoacylase) را برعهده دارد باعث ایجاد بیماری کاناوان می شود. این جهش که در سلول هایی به نام اولیگودندروسیت، “سلول های پشتیبان در بافت عصبی”، اتفاق می افتد مانع از تولید میلین می شود. به طور طبیعی وظیفه این آنزیم تجزیه ترکیبی N-acetyl-L-aspartic acid و یا NAA است که جهش در ژن ASPA مانع تجزیه طبیعی NAA می شود. این جهش باعث تجمع مقادیر زیاد NAA در مغز می شود که منجر به تخریب پیش رونده غلاف میلین می شود. بدون این آنزیم، میلین نمیتواند به درستی تشکیل شده و در نتیجه فعالیتهای عصبی مغز را تحت تاثیر قرار میدهد و در رشد طبیعی مغز اختلال ایجاد می کند.
تشخیص بیماری کاناوان
١- بررسی اسید ان استیل آسپارتیکN-acetylaspartic acid) (NAA) در ادرار
٢- بررسی جهش ژن ASPA از نظر مولکولی به خصوص در مرحله قبل از تولد
٣- گرفتن CT scan یا MRI از مغز
4- بررسی میزان آنزیم آسپارتوسیلاز در خون
درمان بیماری کاناوان
تاکنون هیچ درمانی برای بیماری کاناوان ارائه نشده است. فقط میتوان به وسیله یکسری راهکارها کیفیت زندگی آنها را بهبود بخشید. به عنوان مثال، با انجام فیزیوتراپی و گفتار درمانی میتوان در اصلاح حرکات و ارتقاء ارتباط کلامی آنها کمک کرد. همچنین از لوله های تغذیه میتوان برای کودکانی که دچار اختلال در بلع شدهاند، و از سیترات لیتیوم برای کنترل پیشرفت میزان ان استیل آسپارات استفاده کرد.
Reference
1-Namboodiri, Am; Peethambaran, A; Mathew, R; Sambhu, Pa; Hershfield, J; Moffett, Jr; Madhavarao, Cn (June 2006). "Canavan disease and the role of N-acetylaspartate in myelin synthesis". Molecular and Cellular Endocrinology. 252 (1–2): 216–23. doi:10.1016/j.mce.2006.03.016. PMID 16647192.
نویسندگان
اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف میتوانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.
آدرس: اصفهان، خیابان شیخ صدوق شمالی، خیابان شیخ مفید غربی
شماره تماس: 7-36631906- 031 2 -36633621 - 031
031-37134
شماره فکس: 89784728- 021 کد پستی : 76351-81647
ایمیل: [email protected]
شماره واتس آپ برای دریافت جواب آزمایش :
09138183947
برای هماهنگی جهت نمونه گیری در محل مورد نظر خود با شماره های زیر در ساعت مشخص تماس حاصل فرمایید:
آقای مهندس عزیزی 09131689270
تمام حقوق مطالب و محتویات این سایت متعلق به آزمایشگاه اریترون می باشد.