دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

8 مهر (30 سپتامبر) ، روز جهانی ناشنوایی

| تعداد بازدید : 230

سی ام سپتامبر هر سال، «روز جهانی ناشنوایان» نام گذاری شده است. هدف از این نام گذاری، ارتقای فرهنگ ارتباط با ناشنوایان، دانسته هایی از زبان اشاره و آگاهی سیاست مداران و همچنین عموم مردم از مشکلاتی است که این قشر با آن رو به رو هستند. در اهمیت حس شنوایی، این گفته هِلِن کِلِر، گویاتر از هر سخنی است. او که با وجود نابینایی و ناشنوایی، یکی از موفق ترین افراد استثنایی است، می گوید:

«اگر این فرصت به من داده می شد که یکی از دو حس خود را بازیابم، ترجیح می دادم نابینا بمانم، ولی بشنوم».

8 مهر (30 سپتامبر) ، روز جهانی ناشنوایی

شنوایی از مهم ترین حواس در انسان و فرآیند پیچیده ای است که به هماهنگی بخش های مختلف در گوش و دستگاه عصبی نیاز دارد. گوش دارای اندام های مجزایی برای  شنوایی و تعادل است که به انسان اجازه می دهد با روش های پیچیده‌ای چون گفتار ارتباط برقرار کند. انسان از زمان نوزادی و کودکی توانایی تفسیر صوت ها، استفاده از اطلاعات و تعادل را پیدا می کند.

 

عوامل موثر در بروز اختلال ناشنوایی

ناشنوایی یک اختلال چند عاملی است که در بروز آن عوامل محیطی و ژنتیکی نقش دارند.

عوامل محیطی

ناشنوایی ممکن است در اثر آسیب گوش به ویژه گوش داخلی، وجود بیماری یا عفونت در دوران بارداری، تولد زودرس، هیپوکسی نوزادی، عفونت در دوران نوزادی و مصرف داروهای اتوتوکسیک رخ دهد.

 عوامل ژنتیکی

 بیش از 50% موارد ناشنوایی علت ژنتیکی دارند. در این موارد ممکن است چندین نفر در یک خانواده به ناشنوایی مبتلا باشند. ناشنوایی ژنتیکی به دو دسته تقسیم می شود:

  1. ناشنوایی سندرمی: در صورتیکه ناشنوایی با علائم بالینی دیگری همراه باشد، به عنوان ناشنوایی سندرمی شناخته می شود. بیش از 400 بیماری ژنتیکی سندرمی وجود دارد که ناشنوایی بخشی از علائم بیماری است.

  2. ناشنوایی غیرسندرمی: در صورتیکه ناشنوایی با علایم بالینی دیگری همراه نباشد، به عنوان ناشنوایی غیرسندرمی شناخته می شود. بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی با منشا ژنتیکی، غیرسندرمی است.

 

مشاوره ژنتیک ناشنوایی

جهت آگاهی پیرامون ناشنوایی با منشا ژنتیکی توصیه می شود زوجین پیش از اقدام به بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. اطلاع از وضعیت ژنتیکی فرد ناشنوا و والدین وی باعث می شود که زوجین در آینده با آگاهی بیشتری اقدام به بارداری کنند. در برخی موارد ممکن است زوجین ناشنوا بتوانند فرزند شنوا داشته باشند.

در جلسه مشاوره ژنتیک جهت بررسی های ژنتیکی ناشنوایی در جنین، درباره ی مزایا و محدودیت های تشخیص پیش از تولد و تشخیص پیش از لانه گزینی بحث خواهد شد.

به طور عمده مشاوره ژنتیک ناشنوایی برای سه گروه انجام می گیرد:

  • خانواده هایی که یک فرزند ناشنوا داشته و قصد بارداری مجدد دارند.

  • زوجین سالمی که در بستگان آن ها ناشنوایی دیده می شود.

  • زوجین ناشنوایی که والدین ناشنوا دارند.

 

پیشگیری از ناشنوایی

در حال حاضر می توان با بررسی های دقیق وضعیت جنین در دوران بارداری از بروز ناشنوایی جلوگیری کرد که شرط لازم جهت تشخیص جهش های جنین، بررسی ژنتیکی فرزند قبلی ناشنوا یا والدین ناشنوا است.

تعیین خطر بروز و تکرار اختلال ناشنوایی در یک خانواده به عوامل زیر بستگی دارد:

  • آنالیز دقیق شجره نامه خانوادگی فرد مورد نظر

  • شناسایی جهش عامل ایجاد ناشنوایی در افراد مبتلای خانواده

  • در دسترس بودن تشخیص ژنتیکی

  • وجود تشخیص بالینی قطعی

 

جالب است بدانید:

  • در ناشنوایی انواع متفاوت الگوی توارث مانند: اتوزومی مغلوب، اتوزومی غالب، وابسته به جنس مغلوب (کروموزومX)، وابسته به کروموزوم Y، توارث میتوکندریایی (توارث مادری) دیده می شود.

  • حدود 80 درصد موارد ناشنوایی ساختار وراثتی اتوزومی مغلوب دارد که با ازدواج فامیلی گسترش می یابد.

  • در ایران جهش در ژن GJB2 مسئول ایجاد 15 تا 18 درصد موارد ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب است.

  • ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی-عصبی در انسان است که شیوع آن در کشورهای توسعه یافته یک در 500 تولد و در جمعیت ایران دو تا سه مورد نوزاد ناشنوا در هر 1000 تولد گزارش شده است.

 

مراحل تشخیص ژنتیکی ناشنوایی:

  1. تایید تست درخواست شده توسط مشاور ژنتیک

  2. انجام آزمایش ژنتیک:

  • جهت تشخیص ناشنوایی غیرسندرمی ابتدا آزمایش ژنتیک و شناسایی جهش در شایع ترین ژن دخیل در ناشنوایی (GJB2) انجام می شود و سپس در صورت منفی بودن تست با بررسی پانل ناشنوایی یا توالی یابی کل اگزوم تشخیص ژنتیکی صورت می گیرد.

  • جهت تشخیص ناشنوایی سندرمی بسته به نوع سندرم از توالی یابی سنگر یا NGS استفاده می شود.

 

تشخیص ژنتیکی عامل ناشنوایی

نکته: گاهی ممکن است بررسی سایر افراد خانواده به منظور روشن نمودن دلیل بروز ناشنوایی لازم باشد.

 

درمان ناشنوایی

نوع و میزان از دست دادن شنوایی خود تعیین کننده نوع درمان مناسب برای ناشنوایی است. برخی از راه حل های درمانی عبارتند از:

  1. سمعک

  2. کاشت حلزون

  3. کاشت یا ایمپلنت گوش میانی

  4. کاشت ساقه مغز شنوایی (ABIS)

  5. سلول های بنیادی

در صورت تشخیص ژن عامل ناشنوایی یا کم شنوایی علاوه بر پیشگیری از تولد نوزاد ناشنوا می توان به روند درمان بیمار مبتلا کمک کرد و تعداد افراد با اختلال تکلم را در جامعه کاهش داد.


نویسندگان

دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، شیرین درخشان ، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647