NIPT

در طی دو دهه اخیر روش های مختلفی شامل اندازه گیری مارکرهای بیوشیمیایی و پارامترهای سونوگرافی و همچنین ترکیب این دو با هم برای انجام غربالگری های سلامت جنین ابداع شده است٬ اما به علت اشکالات موجود در این روش ها ٬دانشمندان همیشه به دنبال روش هایی بهتر بودند.

NIPT

در طی دو دهه اخیر روش های مختلفی شامل اندازه گیری مارکرهای بیوشیمیایی و پارامترهای سونوگرافی و همچنین ترکیب این دو با هم برای انجام غربالگری های سلامت جنین ابداع شده است٬ اما به علت اشکالات موجود در این روش ها ٬دانشمندان همیشه به دنبال روش هایی بهتر بودند.بزرگترین ایراد در روش های سنتی غربالگری٬درصد بالای نتایج مثبت و منفی کاذب و در تست های تاییدی نیز احتمال سقط جنین به علت تهاجمی بودن روش نمونه گیری وجود دارد. از دیگر نکات منفی روش های غربالگری رایج می توان به چندمرحله ای بودن پروسه آزمایش ٬نتایج غیر اختصاصی و گاهی گیج کننده و غیرقابل تصمیم گیری و در نتیجه افزایش ریسک استفاده از روش های تهاجمی اشاره کرد. در سال 1997 دانشمندان به وجود DNA جنین در خون مادر پی بردند. این کشف مهم که با ردیابی قسمت هایی از کروموزوم Y جنینی در سرم مادر توسط Dennis Lo صورت گرفت٬اساسی شد برای ظهور روش های غیرتهاجمی تشخیص آنوپلوئیدی ها در دوران بارداری. اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد در پلاسما است که از سلول های جفت آزاد می شود.صاحب نظران این کشف را یک انقلاب در علوم تشخیصی می دانند و پیش بینی می کنند که در آینده نزدیک جایگزین تست های رایج غربالگری و تشخیص دوران بارداری گردد.

آزمایش NIPT Non Invasive Prenatal Testبا روش غربالگری Harmony نوعی آنالیز Cell Free DNA  سلو لهای جفت و(تروفوبلاست ویا سینسیشوتروفوبلاست) در خون مادر می باشد که در روش پیشرفته آن از تکنولوﮊیDANSR؛Digital Analysis of Selected Regions برای بررسی و تشخیص DNA جنین استفاده می کند. روش های NIPT دیگر از روش rMPS ; random Massively Parallel Sequencing بهره می گیرند که نسبت به تکنولوژی DANSR حساسیت و صحت کمتری دارند.. تکنولوﮊی DANSR ­ Harmonyپنج برابر مثبت کاذب کمتر نسبت به دیگر روش های NIPT دارد. به همین دلیل خانم های بارداری که به دلایل بالینی لازم است هپارین در طول بارداری دریافت کنند تنها روش غربالگری NIPT مناسب برای آنها آزمایش هارمونی است . هپارین روی محتویات نوکلوتیدی GC جنین تاثیر می گذارد و باعث GC­ Biasمی گردد. که چنانچه در این موارد آنالیز DNA با NIPT معمولی با روش rMPS انجام شود نتایج غیر واقعی به دنبال دارد.

دکتر محمدرضا عزیزی / فیروزه ربیعی

بخش عربالگری سلامت جنین آزمایشگاه اریترون

با ما در تماس باشید


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 8 صبح الی 1 بعد از ظهر

 

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

36633621-2