نوکال ترانس لوسنسی:

NT (Nuchal Translucency )٬شاخصی از میزان مایع جمع شده در زیر پوست ناحیه گردن جنین است. به عبارت دیگر حداکثر ضخامت منطقه شفاف بین پوست و بافت نرم پوشاننده مهره های گردن را NT می گویند.از آنجا که در غربالگری سه ماهه اول مارکر NT بیشترین تاثیر را در محاسبه ریسک دارد٬از این رو بسیار مهم است که این اندازه گیری به همراه اندازه گیری CRL توسط سونولوﮊیست مجرب و با پروتکل یکسان انجام شود تا ریسکی صحیح به دست آید.NT در اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون و سندرم ترنر افزایش می یابد.بیشترین افزایش NT در سندرم ترنر((XO, 45 که معمولا کروموزوم X پدری به جنین منتقل نشده و شیوع 1 به 4000 دارد دیده می شود به طوری که مقدار NT تا 8 میلی متر بیشتر از مدین جنین های نرمال افزایش می یابد٬ حال آنکه در تریزومی های 18٬21 و 13 حداکثر افزایش NT تا 5.2 میلی متر بیشتر از مدین جنین های نرمال است.

افزایش ضخامت NT یک یافته فنوتیپی شایع تریزومی 21 و سایر نقایص کروموزومی می باشد. همچنین با مرگ جنین، ناهنجاری ها و دفرمیتی های جنین، دیس ژنزی(Dysgenesis) و سندرم های ژنتیکی دیده می شود.شیوع نقایص کروموزومی با افزایش NT ،بصورت تصاعدی افزایش می یابد. در گروهی که از نظر کروموزومی غیرطبیعی هستند، حدود 50 درصد تریزومی 21، 25 درصد تریزومی 13 یا 18، 10 درصد سندرم ترنر، 5 درصد تریپلوئیدی و 10 درصد سایر نقایص کروموزومی دیده می شود.در مواردی که NT افزایش یافته و کروموزوم جنین نرمال است، میزان مرگ جنین بصورت تصاعدی افزایش می یابد. در صورتی که میزان NT بین صدک 95 و 99 باشد، میزان مرگ جنینی 1.3 درصد است، در حالی که وقتیNT6.5 میلی متر یا بیشتر است،میزان مرگ جنینی 15 درصد می باشد.

افزایش NT در سایراختلالات

• اختلالات قلبی و اختلالات شریان های بزرگ(از هر 33 جنینی که NT آنها بین 2.2 تا 2.8 میلی متر است ٬یک جنین به اختلالات قلبی­ عروقی مبتلا است.زمانی که NT بیشتر از 5.3 میلی متر باشد این احتمال تا 1 به 16 افزایش می یابد)
•  فتق دیافراگماتیک
•  نارسایی ریوی
• دیسپلازی اسکلتی٬در واقع NT بازتابی از تجمع مایع در لنف پشت گردن بوده که با حرکت جنین تخلیه آن به خوبی صورت می گیرد در حالیکه در جنین های که مبتلا به مشکلات تحرکی می باشند این تخلیه به خوبی صورت نگرفته و در نتیجه سبب افزایش NT می شود.
•  عفونت های مادرزادی
•  طیف وسیعی از سندرم های ﮊنتیکی (به ویژه آنهایی که سبب کاهش تحرک جنین می شوند)
• اختلالات متابولیکی و هماتولوﮊیک

نکته: گاهی جنین های نرمال بدون داشتن هیچ گونه مشکل خاصی NT بالا دارند.

اندازه گیری استاندارد :NT

از آنجا که در غربالگری سه ماهه اول٬ مارکر NT بیشترین تاثیر را در محاسبه ریسک دارد٬بسیار مهم است که این اندازه گیری به همراه اندازه گیری CRL توسط سونولوﮊیست مجرب و با پروتکل یکسان انجام شود تا ریسکی صحیح به دست آید. برای اطمینان از صحت اندازه گیری NT٬ضمیمه کردن عکس استاندارد NT به گزارش سونوگرافی ضروری است. اندازه گیری NT باید شامل پنج ویژگی زیر باشد:

1. باید NT در محدوده CRL قابل قبول اندازه گیری شود.CRL مقبول برای اندازه گیری NT در ایران 81­39 میلی متر و در سایر کشورها ­45 84 میلی متر است.

2. تصویری که برای اندازه گیری NT مورد استفاده قرار می گیرد باید شامل نمای نیمرخ از جنین باشد٬ به طوری که تیغه بینی و نوک آن دیده شود و بزرگ نمایی آن به حدی باشد که فقط قسمت بالای سینه و سر در تصویر دیده شود.

3. در هنگام اندازه گیری NT گردن جنین باید در حالت نوترال((Neutral قرار گیرد.اگر سر جنین بیش از حد رو به جلو خم شده باشد می تواند تا 0.4 میلی متر کاهش کاذب٬ و اگر بیش از حد به سمت عقب خم شده باشد تا 0.6 میلی متر افزایش کاذب در اندازه گیری NT ایجاد کند.

1. محل قرار گرفتن کالیپرها ( نشانگرها) برای اندازه گیری NT باید به صورت داخل به داخل باشد.
2. اندازه گیری NT باید حداقل 3 بار انجام شود و بیشترین عدد به دست آمده گزارش شود.

در %10­5موارد بند ناف به دور گردن جنین می پیچد که در این حالت باید NT در قسمت بالا و پایین بندناف اندازه گیری و میانگین این دو عدد گزارش شود.