علت ناهنجاری ژنتیکی چیست؟ 
برخی از ناهنجاری های ژنتیکی به علت مشکلات کروموزومی است و سایر ناهنجاری های ژنتیکی به علت ژنی است که از والدین به ارث می رسد، برخی از ناهنجاری ها ژنتیکی به علت در معرض قرار گرفتن عوامل مضر است. 

ناهنجاری و اختلالات کروموزومی چیست؟ 
آنیوپلوئیدی، اختلالی است که در آن کروموزومهایی در سلول طبیعی اضافه شده است یا کروموزومهایی کم شده است. شایع ترین آنیوپلوئیدی تریزومی نام دارد که در آن یک کروموزوم اضافی وجود دارد. اختلال تریزومی شایع تریزومی 21( سندروم داون) می باشد. دیگر تریزومی های شایع تریزومی 13( سندروم پاتائو) و تریزومی 18 ( سندروم ادوارد).مونوزومی شرایطی است که در آن یک کروموزوم کم شده است، مونوزومی شایع سندرم ترنر است که در آن کروموزوم X نوزاد دختر از دست رفته یا آسیب دیده است.

ناهنجاری های ارثی چیست؟ 
اختلالات ارثی اغلب به وسیله ژنهای معیوب ایجاد می شوند. این اختلالات از طریق والدین به فرزندانشان انتقال می یابد. برخی از اختلالات ارثی در نژاد و اقوام مشخص رایج است مثل کم خونی داسی شکل ( آفریقایی ها، آمریکاییها) سیستیک فیبروزیز( سفید پوستهای غیر اسپانیایی)، بیماری تی ساکس( یهودیهای اشکنازی، کاجون و کانادایی های فرانسوی(

سایر عواملی که باعث ناهنجاری های ژنتیکی می شود چیست؟ 
ناهنجاریهای ژنتیکی می تواند بدنبال عوامل مضر مثل داروها، مواد شیمیایی وعفونتها ایجاد شود.علت بسیاری از ناهنجاریهای ژنتیکی می تواند توسط فاکتورهای ترکیبی ایجاد شود. علت بسیاری از ناهنجاری های ژنتیکی نامعلوم است. 

چگونه می توان فهمید آیا من در ریسک بالایی برای انتقال ناهنجاری ژنتیکی قرار دارم؟
یک مشاوره ژنتیک می تواند مینواند به شما بگوید،آیا شما در ریسک بالایی برای انتقال ناهنجاری ژنتیکی قرار دارید یا نه . مهمترین و ساده ترین اقدام مشاوره ژنتیک گرفتن شرح حال و پرسیدن سوالاتی در مورد تاریخچه سلامتی شما و خانوادتان می باشد. 
کدام فاکتور ها می تواند ریسک شما را برای انتقال ناهنجاریهای ژنتیکی افزایش دهد.
بسیاری از نوزادانی که با ناهنجاری ژنتیکی متولد می شوند، والدین آنها هیچگونه سابقه ی فامیلی یا ریسکی نداشته اند. هرچند ریسک ناهنجاری های ژنتیکی هنگامی که فاکتورهای معینی حضور دارند بالاست. شما در ریسک بالایی
قرار دارید اگر 1) یک ناهنجاری ژنتیکی دارید. 2) یک بچه با یک ناهنجاری ژنتیکی داشته اید. 3) در تاریخچه ی سلامتی خانواده شما یک ناهنجاری ژنتیکی وجوددارد. 4) شما متعلق به قومیت خاصی هستید که ریسک بالایی از ناهنجاری های ژنتیکی معین در آنها وجود دارد. 

چه نوع آزمایش هایی می تواند ناهنجاری های ژنتیکی را قبل از تولد نشان دهد؟ 
آزمایش پیش از تولد شامل:1- آزمایش تشخیص ناقل: این آزمایش های غربالگری می تواند فردی ناقل را که یک ژن برای ناهنجاری ژنتیکی را مشخص کند. ازمایشهای های تشخیص ناقل می تواند قبل یا در طول حاملگی انجام شود. غربالگری اختلال سیستیک فیبروزیز به تمام خانم هایی که باردار هستند پیشنهاد می شود زیرا این بیماری یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی است. 
2-آزمایش های غربالگری: این آزمایش ها برای تخمین اختلالات کروموزومی شایعی مثل سندروم داون، باز بودن کانال نخاعی (NTDS) و تریزومی 18 و 13 و ... به کار می رود . این آزمایشها هیچگاه نمی توانند بطور صد در صد این اختلالات را تشخیص دهند و همیشه 15% مثبت کاذب و منفی دارند. 
3-آزمایشهای تشخیصی: این آزمایشها می تواند اطلاعاتی دقیق در مورد این که جنین چه شرایط ژنتیکی دارد تهیه کند. این آزمایشها بر روی سلولهای گرفته شده از آمنیو سنتز، نمونه گیری از پرزهای کوریونی (CVS) یا بندرت نمونه گیری از خون جنین انجام شود. این سلولها با استفاده از روش های مختلف آنالیز می شوند.

تفاوت هایی که میان انواع آزمایش های غربالگری برای نقص های تولد وجود دارد که می تواند در طول حاملگی انجام شود کدام است؟ 
آزمایش های غربالگر در طول دوره های سه ماهه ی مختلف حاملگی انجام می شود. جدول زیر فهرستی از انواع آزمایش های غربالگری است.

چگونه می توان بین یک آزمایش تشخیصی و غربالگری یکی را انتخاب کرد؟ 
اگر یک آزمایش غربالگری خطر بالایی از ناهنجاری ژنتیکی را نشان داد آزمایش های تشخیصی که اغلب تهاجمی هستند انجام می شوند. آزمایش های تشخیصی در صورتی به جای غربالگری انجام می شود که اگر یک زوج در ریسک بالایی از یک ناهنجاری ژنتیکی مشخص باشند. تست های تشخیصی می تواند به عنوان اولین انتخاب به تمام زنان حامله حتی آنهایی که فاکتورهای ریسکی ندارند توصیه می شود. آزمایش های غربالگری آزمایش های کم هزینه و بی خطر می باشد و دقت پایین و مثبت و منفی کاذب بالا ولی آزمایش های تشخیصی پر خطر، پر هزینه ولی دقت و صحت بالا و موارد مثبت و منفی کاذب پایین دارند. مشاوره ژنتیک و پزشک شما می تواند در انتخاب این که کدام یک از آزمایش ها برای شما مناسب ترند، بهترین گزینه را در اختیار شما بگذارند. 

فواید و ضررهای آزمایش های تشخیص در مقایسه با آزمایش های غربالگری چیست؟ 
فایده اصلی آزمایش های تشخیصی به جای آزمایشهای غربالگری این است که به شما می گوید فرزند شما با یک اختلال کروموزومی یا یک اختلال ارثی خاص به دنیا خواهد آمد یا نه. (به طور قطعی و نزدیک به صد در صد) ضرر اصلی این آزمایش ها این است که برای ادامه بارداری و سلامت خانم باردار و جنین پر خطر و گاهی تهدید کننده است. 

آیا من باید این آزمایش ها را انجام دهم؟ 
اگرچه آزمایش های غربالگری برای ناهنجاری ژنتیکی به تمام زنان باردار توصیه می شود، این حق انتخاب شماست که آزمایشها را انجام دهید یا نه. دانستن اینکه نوزاد شما در ریسک ناهنجاری ژنتیکی است یا یک ناهنجاری ژنتیکی دارد پیشاپیش به شما اجازه می دهد برای داشتن یک بچه با یک ناهنجاری ویژه آماده باشید و مراقبت های درمانی که بچه ی شما ممکن است نیاز پیدا کند را برنامه ریزی و فراهم کنید. همچنین ممکن است شما حق انتخاب ادامه بارداری را نداشته باشید. 
واژه نامه: 
آلفا- فتوپروتئین( AFP): یک پروتئین است که توسط جنین در حال رشد تولید می شود و در مایع آمنیوتیک وجود دارد و به مقدار کم در خون مادر وجود دارد. 
آنیوپلوئیدی( Aneuploidy): داشتن اختلال عددی غیر عادی کروموزوم. 
ناقل( Carrier): فردی که هیچ علائمی از یک اختلال ویژه نشان نمی دهد اما می تواند به فرزندانش منتقل کند. 
سلولها( Cells): واحدهای کوچکی از یک ساختار در بدن هستند که بلوکهای سازنده برای همه قسمتهای بدن هستند. 
نمونه گیری از پرزهای کوریونی( CVS ): فرآیندی که در آن یک نمونه کوچک از سلولهای مشتق شده از جفت گرفته می شود و آزمایش بر روی آنها انجام می شود. 
کروموزومها( Chromosomes): ساختارهایی هستند که در هر سلولی در بدن جای گرفته اند و شامل ژنهایی هستند که ساختار فیزیکی فرد را مشخص می کنند. 
سیستیک فیبروزیز(Cystic Fibrosis ): یک اختلال ارثی است که باعث مشکلات گوارشی و تنفسی می شود. 
آزمایش های تشخیصی( Diagnostic Tests): آزمایشهایی است برای جست و جوی یک بیماری یا علت بیماری در افرادی که اعتقاد دارند بیمارند یا در ریسک بالایی از یک بیماری قرار دارند. 
استریول غیر کونژوگه یا آزاد( Estriol): ماده ای است که توسط جفت و کبد جنین تولید می شود.
جنین(Fetus): ارگانیسم تکامل یافته ای است در رحم از هفته نهم حاملگی تا پایان حاملگی
ژن(Gene):یک قسمت از DNA است که شامل دستورهایی است برای توسعه یک رفتار فیزیکی یا کنترل یک فرآیند در بدن . ژن ها واحد های اصلی وراثت هستند که می توانند از والدین به فرزندان انتقال یابند. 
مشاوره ژنتیک( Genetic counselor):یک مراقب سلامت حرفه ای است با مهارتهای ویژه در ژنتیک و مشاوره که می تواند توصیه هایی کارشناسانه در مورد ناهنجاری های ژنتیکی و آزمایش های سلامت تهیه کند. 
گنادوتروپین کوریونی انسانی(hCG ):یک هورمون است که در طول حاملگی تولید می شود و شناسایی آن اساسی بسیاری از آزمایش های حاملگی است. 
اینهیبین – A ( Inhibin- A): ماده ای است که توسط جفت در دوران حاملگی تولید می شود. 
مونوزومی ( monosomy): شرایطی است که در آن یک کروموزوم کم شده است. 
باز بودن کانال نخاعی(NTDS): ناهنجاری ژنتیکی است که نتیجه آن تکامل ناقص مغز، نخاع یا پوشش آنهاست. 
پروتئین پلاسماA وابسته به حاملگی( PAPP-A): پروتئینی است که بوسیله جنین و جفت در طول حاملگی تولید می شود. 
آزمایشهای غربالگری ( Screening tests):آزمایشهایی برای جست و جوی نشانه های ممکن از بیماری در افرادی که هیچ علائمی ندارند. 
کم خونی داسی شکل( Sickle Cell Disease): یک اختلال ارثی است که در آن سلولهای خونی هلالی شکل می شوند که باعث کم خونی مزمن و دردهای دوره ای می شود. بیشتر اوقات در آفریقا و آمریکا رخ می دهد. 
بیماری تی ساکس( Tay saches Disease): یک ناهنجاری ژنتیکی است که باعث عقب ماندگی ذهنی، نابینایی، سیروز و مرگ در پنج سالگی می شود. این بیماری بیشتر در مردمان یهودیان اشکنازی، کاجون و کانادایی های فرانسوی اتفاق می افتد. 
دوره سه ماهه(Trimesters): حاملگی به دوره های سه ماهه تقسیم می شود. 
تریزومی(Trisomy): شرایطی که یک کروموزوم اضافی وجود دارد. 
تریزومی 13( سندرم پاتو): یک اختلال ژنتیکی است که باعث مشکلات جدی قلبی و تکاملی می شود، بیشتر نوزادان با تویزومی 13 در سال اول زندگیشان می میرند.
تریزومی 18( سندروم ادوارد): یک اختلال ژنتیکی است که باعث مشکلات ذهنی جدی و تکاملی می شود، بیشتر نوزادان یا تویزومی 18 در سال اول زندگیشان می میرند. 
تریزومی 21( سندرم داون): یک اختلال ژنتیکی است که در آن ویژگیهای غیر عادی در بدن و صورت وجود دارد و مشکلات بالینی مثل نقص قلب و اختلالات ذهنی اتفاق می افتد. 
سندرم ترنر: شرایطی است که خانم های متأثر در آن ها کروموزوم x از دست رفته یا کروموزومx آسیب دیده دارند که باعث گردن پرده دار، قد کوتاه و مشکلات قلبی می شود. 
آزمایش های اولتراسند: یک آزمایش است که در آن از امواج صوتی برای آزمایش ساختارهای درونی استفاده می شود. در طول حاملگی می تواند برای آزمایش جنین استفاده شود.