3 آیتم یافت شد
  • بیماری متابولیک ارثی ؛ پروپیونیک اسیدمیا

    پروپیونیک اسیدمی که تحت عناوین پروپیونیک اسیدوری, کمبود پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز و گلیسینمی کتوتیک نیز خوانده می‌شود، نوعی اختلال متابولیک با توارث اتوزومی مغلوب است که به عنوان نوعی "ارگانیک اسیدمی" طبقه‌بندی می‌شود. این بیماری در اوایل دوره نوزادی با انسفالوپاتی پیشرونده‌ای که می‌تواند به سرعت به مرگ بیمار منجر شود و همچنین هیپرآمونمی ثانویه، عفونت، کاردیومیوپاتی و انفارکتوس گانگلیون‌های قاعده‌ای تظاهر می‌کند.  پروپیونیک اسیدمی یک بیماری نادر است که از هر دو والد به ارث می‌رسد. چون این بیماری به طورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد، بنابراین ممکن است هیچ‌یک از والدین دچار این بیماری نباشند ولی ناقل ژن معیوب بوده و آن را به فرزند خود انتقال دهند
  • متیل مالونیک اسیدمی (Methylmalonic acidemia, MUT)

    متیل مالونیک اسیدمی (MMA)، یک بیماری با اشکال مختلف است که تمامی آنها علل و درمان های مختلف دارند. متیل مالونیک اسیدمی ناشی از اختلالات کوبالامین A و B تنها یک نوع MMA است. انواع دیگر MMA، شامل:  متیل مالونیک اسیدمی ناشی از کمبود آنزیم متیل مالونیل کوآ موتاز و یا متیل مالونیک اسیدمی توام با هموسیستینوری که ناشی از اختلالات کوبالامین C، D و F می باشد.MMA، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به تجزیه چربی ها و پروتئین های خاص نیست. این یک بیماری ارگانیک اسید است زیرا می تواند به مقدار مضر اسیدهای آلی و سمی در بدن تولید کند. MMA ناشی از کمبود کوبالامین A یا کوبالامین B یکی از انواع متیل مالونیک اسیدمی است. کودکان مبتلا به این نوع بیماری، مشکل تولید آنزیم های وابسته به کوبالامین A و B را دارند. این آنزیم ها برای بدن ضروری هستند تا غذاهای خاصی را تجزیه کنند.
  • کمبود آنزیم 3-متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز ( 3Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency, 3-MCC)

    کمبود آنزیم 3-متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز3-MCC)  )، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به شکستن پروتئین های خاصی نیست. کمبود 3MCC یک بیماری ارگانیک اسید است، زیرا می تواند به میزان خطرناک به تولید اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. علائم کمبود 3-MCC متفاوت است. تشخیص زود هنگام و درمان اولیه، اغلب می تواند به کودکان مبتلا به این بیماری زندگی سالم ببخشد.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

ساعت کار: از 05:30 صبح الی 12 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 6:30 صبح الی 10 شب

آدرس: اصفهان، خیابان شیخ صدوق شمالی، خیابان شیخ مفید غربی

شماره تماس:  7-36631906- 031            2 -36633621 - 031

031-37134

شماره فکس: 89784728- 021                        کد پستی : 76351-81647
ایمیل: [email protected] 

 

جوابدهی

شماره واتس آپ برای دریافت جواب آزمایش :   

   09138183947  

 

نمونه گیری در منزل

برای هماهنگی جهت نمونه گیری در محل مورد نظر خود با شماره های زیر در ساعت مشخص تماس حاصل فرمایید:

آقای مهندس عزیزی    09131689270