کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز (MCD)، بیماری است که بدن قادر به تجزیه پروتئین ها و کربوهیدرات ها نیست. افرادی که این مشکل را دارند در استفاده از ویتامین بیوتین، که جهت پردازش کربوهیدرات ها و پروتئین های خاص و تولید انرژی لازم است، مشکل دارند. کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز یک بیماری ارگانیک اسید است، زیرا می تواند به میزان خطرناک به تولید اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. تشخیص و درمان اولیه اغلب ممکن است از عواقب شدید این بیماری جلوگیری کند.

پروپیونیک اسیدمی (PROP)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن به درستی قادر به تجزیه پروتئین ها و چربی ها نیست. این یک بیماری ارگانیک اسید است زیرا می تواند به تولید مقدار مضر اسیدهای آلی و سموم در بدن منجر شود. اگر بیماری درمان نشده باقی بماند، می تواند باعث نقص مغز یا حتی مرگ شود. با این حال، اگر بیماری در اوایل زندگی تشخیص داده شود و درمان مناسب شروع گردد، کودکان مبتلا به پروپیونیک اسیدمی، می توانند برخی از عوارض اولیه بیماری را به حداقل برسانند.

کمبود آنزیم 3-متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز3-MCC)  )، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به شکستن پروتئین های خاصی نیست. کمبود 3MCC یک بیماری ارگانیک اسید است، زیرا می تواند به میزان خطرناک به تولید اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. علائم کمبود 3-MCC متفاوت است. تشخیص زود هنگام و درمان اولیه، اغلب می تواند به کودکان مبتلا به این بیماری زندگی سالم ببخشد.

کمبود بتا کتوتیولاز (BKT) ، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به تجزیه پروتئین های خاصی نیست. افراد مبتلا به این بیماری همچنین قادر به تولید اجسام کتونی، موادی که به ذخیره انرژی بدن کمک می کنند، نیستند. کمبود بتا کتوتیولاز، یک بیماری ارگانیک اسید در نظر گرفته می شود، زیرا می تواند به میزان خطرناک، به تولید اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. تشخیص و درمان اولیه، اغلب ممکن است ازعواقب شدید این بیماری جلوگیری کند.

متیل مالونیک اسیدمی (MMA)، یک بیماری با اشکال مختلف است که تمامی آنها علل و درمان های مختلف دارند. متیل مالونیک اسیدمی ناشی از اختلالات کوبالامین A و B تنها یک نوع MMA است. انواع دیگر MMA، شامل:  متیل مالونیک اسیدمی ناشی از کمبود آنزیم متیل مالونیل کوآ موتاز و یا متیل مالونیک اسیدمی توام با هموسیستینوری که ناشی از اختلالات کوبالامین C، D و F می باشد.

MMA، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به تجزیه چربی ها و پروتئین های خاص نیست. این یک بیماری ارگانیک اسید است زیرا می تواند به مقدار مضر اسیدهای آلی و سمی در بدن تولید کند. MMA ناشی از کمبود کوبالامین A یا کوبالامین B یکی از انواع متیل مالونیک اسیدمی است. کودکان مبتلا به این نوع بیماری، مشکل تولید آنزیم های وابسته به کوبالامین A و B را دارند. این آنزیم ها برای بدن ضروری هستند تا غذاهای خاصی را تجزیه کنند.

3-هیدروکسی ۳-متیل گلوتاریک اسیدوری  (HMG)،  یک بیماری ارثی است که در آن بدن به درستی قادر به تجزیه پروتئین های خاصی نیست. افراد مبتلا به این بیماری همچنین قادر به تولید اجسام کتونی، موادی که به ذخیره انرژی بدن کمک می کنند، نیستند. HMG یک بیماری ارگانیک اسید است، زیرا می تواند به میزان خطرناک به تولید اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. تشخیص و درمان اولیه اغلب ممکن است از عواقب شدید این بیماری، جلوگیری کند.

ایزووالریک اسیدمی (IVA)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن به درستی قادر به تجزیه پروتئین های خاصی نیست. این یک بیماری ارگانیک اسید است زیرا IVA می تواند به تولید مقدار مضر اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. اگر بیماری درمان نشده باقی بماند، می تواند باعث آسیب مغز یا حتی مرگ شود. با این حال، اگر بیماری در اوایل زندگی تشخیص داده شود و درمان مناسب آغاز گردد، کودکان مبتلا به IVA، اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

بیماری نادر متابولیکی پروپیونیک اسیدمیا  (PA) یک بیماری اتوزومال مغلوب است که از کمبود آنزیم پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز که یک آنزیم مولکولی میتوکندری است ناشی می شود  آنزیم پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز  باعث تبدیل پروپیونیل کوآ  به  D_متیل مالونیل کوآ می شود. سرانجام  سوکسینیل کوآ که یک واسطه در چرخه ی تری کربوکسیلیک اسید است،تولید می شود. آنزیم متشکل از زیر واحد های β α است و توسط ژن های  PCCAو PCCB کد گذای شده است. فعالیت ضعیف پروپیونیل CoA کربوکسیلاز منجر به انباشت متابولیت های پروپیونیک اسید و پروپیونیل کوآ می شود که می توان آنها را به صورت بیوشیمیایی شناسایی کرد. در بسیاری از کشورها، نوزادان مبتلا به PA ممکن است از طریق غربالگری نوزادان (NBS) تشخیص داده شوند، اگرچه علائم ممکن است غیر ویژه و سن شروع متغیر باشد.

 بیماری  گلوتاریک اسیدمیا، یک اختلال ارثی (اتوزوم مغلوب) مرتبط با اسیدهای آلی می باشد و با علامت اختصاری GA نشان داده می شود. گلوتاریک اسیدوری نوع یک، یک اختلال مادرزادی است که طی آن بدن نمی‌تواند اسید آمینه‌های لیزین، هیدروکسی لیزین و تریپتوفان را تجزیه کند و در نتیجه، مواد حدواسط از جمله اسید گلوتاریک و اسید گلوتاکونیک در مایعات بدن تجمع میابند. نقص در آنزیم گلوتاریل کوآ دهیدروژناز با کوفاکتور ویتامین ب ۲ در متابولیسم لیزین و تریپتوفان. این بیماری باعث اختلال در اکسیداسیون اسیدهای چرب، آمینواسیدهای چند شاخه، سارکوزین و لیزین می شود. بنابراین همراهی علائم بالینی و آزمایشگاهی اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب و ارگانیک اسیدمی قابل انتظار است

بیماری glutaric acidemia، یک اختلال مرتبط با اسیدهای ارگانیک می باشد و با علامت اختصاری GA-1 نشان داده می شود. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. افراد مبتلا به این بیماری، توانایی هضم اسیدهای آمینه لیزین و تریپتوفان را ندارند.

3-هیدروکسی 3- متیل گلوتاریک کوا (HMG-CoA) لیاز نقشی دوگانه در شکست لوسین و تنطیم تولید اجسام کتونی دارد. این آنزیم غالبا در میتوکندری ها قرار دارد البته در پراکسی زوم نیز یافت می شود. در آخرین مرحله از متابولیسم لوسین این آنزیم 3-هیدروکسی 3- متیل گلوتاریک کوا را می شکند و تولید استیل کوآ و استواستات می کند که استواستات یکی از اجسام کتونی است. HMG  برای اولین بار در سال 1971شرح داده شد و متعاقبا بیش از 60 بیمار تشخیص داده شدند. برآورد می شود که HMG در کمتر از یک مورد از هر 100000 نوزاد زنده به دنیا آمده رخ دهد.