غربالگری سلامت جنین با هدف تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و یا نقائص زمان تولد جنین انجام می شود. به همین منظور انواع روش های غربالگری وجود دارد.  برای انجام دقیق این آزمایشات توجه به نکات آزمایشگاهی لازم است، در این مقاله برخی از این نکات توضیح داده شده است.

آلفافیتوپروتئین مادری ([AFP]Alpha - Fetoprotein)غیراز موارد غربالگری سه ماهه ی دوم بارداری ، ارزش تشخیصی پریناتال دیگری دارد، مانند تشخیص کریپتورکیدیسم یا نهان بیضگی در جنین پسر .

غربالگری سه ماهه­ ی اول برای تریزومی­های 21، 18 و 13 توسط ترکیبی از بررسی سن مادر، ضخامت مایع پشت گردن (NT)، ضربان قلب جنین (FHR)، هورمون بتاگنادوتروپین جفت انسانی (β-HCG) و پروتئین پلاسمایی وابسته به بارداری A (PAPP-A) قادر است در حدود 90% موارد مبتلا به تریزومی 21 و 95% موارد مبتلا به تریزومی 18 و 13 را تشخیص دهد.

فیبرونکتین یک گلیکوپروتئین است که برای پیش بینی احتمال زایمان پیش از موعد به کار می رود . این پروتئین در مرز بین کیسه آمنیون و بافت دسیدوا که سطح داخلی رحم مادر را می پوشاند ترشح می شود و سلامت این مرز را تامین می کند. این ماده در زمان جنینی ، مانند یک چسب لایه آمنیون را به رحم می چسباند

افزایش ضخامت NT یک یافته فنوتیپی شایع تریزومی ٢١ و سایر نقایص کروموزومی می باشد.همچنین با مرگ جنین، ناهنجاری ها و دفرمیتی های و سندرم های (Dysgenesis) جنین، دیس ژنزی پژنتیکی دیده می شود.در این قسمت سرانجام جنین های دارای  NT ضخیم و کروموزوم نرمال  را بررسی می کنیم. بر اساس این یافته ها برای هر گروه NT می توان شانس بقای داخل رحمی و تولد یک جنین سالم بدون ناهنجاری را تخمین زد.این یافته ها در مشاوره با والدین این حاملگی ها و پی گیری مناسب این حاملگی ها مفید است.

هر نقص کروموزومی، ناهنجاری های قابل تشخیصی ایجاد می کند و الگوی سندرمی خاص خود را دارد. در این قسمت تظاهرات سونوگرافیک تریزومی ٢١ و سایر نقایص عمده کروموزومی در سه ماهه اول و دوم را شرح می دهیم.

در سال ١٨٦٦ میلادی، لانگدون داون موردی از تریزومی ٢١ را گزارش کرد که سطح پوست بیشتر از سطح بدن، بینی کوچک و صورت پهن داشت. این ناهنجاری کروموزومی بعداً سندرم داون نامیده شد. در دهه گذشته مشاهده این شواهد در سونوگرافی ماه سوم حاملگی، میسر گردید.

عملکرد غده تیروئید در دوران بارداری به علت تاثیر دو هورمون: گونادوتروپین کوریونی انسانی(hCG) که همان هورمونی است که برای تست بارداری اندازه‌گیری می‌شود و هورمون استروژن(هورمون زنانه) تغییر می کند. منظور از تغییر این است که بایستی در دوران بارداری تست های آزمایشگاهی عملکرد تیروئید به دقت انجام شود و متناسب با هفته بارداری تفسیر گردد.

هر نقص کروموزومی، ناهنجاری های قابل تشخیصی ایجاد می کند و الگوی سندرمی خاص خود را دارد.

غربالگری سه ماهه اول First Trimester Screening این تست شامل اندازه گیری مارکرهای بیوشیمیایی PAPP-A و Free BhCG و مارکر سونوگرافی NT است.

  Anti-Xa Factor  مانیتورینگ مصرف داروی انوکساپارین. در هفته‌های بارداری گاهی لازم است از ضد انعقادهای خاصی استفاده شود؛ هپارین و LMWH[1] پر مصرف ترین داروهای ضد انعقاد دوران بارداری است. مصرف وارفارین توصیه نمی شود.

شاخصی از میزان مایع جمع شده در زیر پوست ناحیه گردن جنین است. به عبارت دیگر حداکثر ضخامت منطقه شفاف بین پوست و بافت نرم پوشاننده مهره های گردن را می گویند.

یک پزشک در برگه های غربالگری بارداری باید به 14 نکته توجه نماید.

نوکال ترانس لوسنسی شاخصی از میزان مایع جمع شده در زیر پوست ناحیه گردن جنین است. به عبارت دیگر حداکثر ضخامت منطقه شفاف بین پوست و بافت نرم پوشاننده مهره های گردن را NT می گویند.