بیماری های خودایمنی می توانند تمام ارگان ها و یا تمامی سیستم ها را درگیر کنند. شایع ترین بیماری های خودایمنی ارگان شامل بیماری های تیروئید، انتروپاتی های ناشی از حساسیت به گلوتن وبیماری های کبد هستند. در بیشتر این بیماری ها، آنتی بادی های بسیار اختصاصی، قابل ردیابی و تشخیص می باشند. امروزه با پبشرفت تکنولوژی های تشخیصی، شناسایی آنتی بادی های اختصاصی مرتبط با بیماری ها در حال افزایش است.

در سال های اخیر شناسایی آنتی بادی های اختصاصی به ویژه در تشخیص و تشخیص افتراقی بیماری های نورولوژیک گسترش یافته و کاربرد بالینی بسیار گسترده و موثری پیدا کرده است. برای مثال تشخیص افتراقیNeuromyelitis Optica  (NMO) از بیماری Multiple Sclerosis (MS) با معرفی آزمایش آنتی بادی ضد Aquaporin-4 (AQP-4) و Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein (MOG) امکان پذیر شده است. بسیاری از بیماری هایی که پیشتر ایدیوپاتیک خوانده می شد، امروزه  با شناسایی آنتی بادی اختصاصی  و علت ایمونولوژیک برای آن ها با عنوان بیماری های خود ایمنی طبقه بندی می شوند.

بیماری های خود ایمنی در حال حاضر به دو دسته کلی تقسیم می شوند.

1. بیماری های خود ایمن سیستمیک

2. بیماری های خودایمن ارگان

در تشخیص بیماری های خودایمن در حال حاضر مسیر مشخصی تعیین شده است  که شامل موارد زیر است.

1. بررسی علائم بیماری

2. بررسی سابقه

3. تصویربرداری

4. نمونه گیری

5. EMG/ECG

6. آزمایش ژنتیک

7. تشخیص آزمایشگاهی

تشخیص آزمایشگاهی میتواند شامل تشخیص اتو آنتی بادی ها،مارکرهای تشخیصی و یا مارکرهای تشخیصی بالقوه باشد

 

اتو آنتی بادی

اتو آنتی بادی ها گروهی از ایمونوگلوبولین ها می باشند که دارای ویژگی های زیر هستند.

1. ویژگی

2. القایی بودن

3. ارتباط بالینی

4. هتروژن بودن

 

اتو آنتی بادی ها مستقیما بر علیه آنتی ژن های خودی یا اتو آنتی ژن ها ساخته می شوند. اهداف این آنتی بادی ها شامل موارد زیر است.

1. پروتئین های خاص مانند آنزیم های داخل سلولی، گیرنده های سلوی، پروتئین های ساختمانی

2. گلیکوپروتئین ها مانند β2 Glycoprotein I

3. اسیدهای نوکلئیک مانند dsDNA و tRNA

4. کمپلکس اسید نوکلئیک و پروتئین مانند نوکلئوزوم ها

5. فسفولیپیدها مانند کاردیولیپین

6. گلیکولیپیدها مانند گلیکوفسفولیپید و گانگلیوزیدها

 

اتوآنتی بادی ها اغلب در سرم و برخی مایعات بیولوژیک مانند مایع سینوویال و CSF قابل ردیابی و سنجش هستند.

تولید آنتی بادی ها می تواند در اثر القاء و تحریک یک آنتی ژن بیگانه یا پاتوژن بوده و یا در اثر تحریک یک آنتی ژن خودی باشد که در این صورت به نام اتو آنتی بادی طبیعی خوانده می شود.

اتوآنتی بادی های طبیعی گاهی یک نقش فیزیولوژیک مانند دفاع ایمنی اولیه در برابر عوامل عفونی یا تنظیم ایمنی را بر عهده دارند.

صرف نظر از آسیب زایی یک عامل بیماری زا، این عوامل باعث تولید تعداد زیادی از آنتی بادی های غیر طبیعی نیز شده که ارزش تشخیصی بسیار بالایی دارند.

در بیماریهای خودایمن اختصاصی اندام، اتوآنتی بادی های تشخیصی با اتو آنتی ژن های اختصاصی آن بیماری شناخته می شوند مانند آنتی بادی ضد گیرندهTSH  در بیماری گریوز.

Systemic Autoantibodies

Basic Spectrum

• ANA (Cell Nuclei) IF Global Testing
• ANA profile differentiation
• Ds-DNA-NcX ELISA Ds-DNA-NcX IFT                                                          SLE specific
• ENA Profile Plus ELISA1
• nRNP/Sm, Sm, SS-A, SS-B, Scl-70, Jo-1
• ENA Profile Plus ELISA2
• Rib. P Proteins, RNP/Sm, Sm, SS-A, SS-B, Scl-70, Jo-1, CENP B
• SLE Profile ELISA (dsDNA, histones, rib. P prot., nRNP/Sm, SS-A, SS-B, Scl-70)
• AMA(Mitochondria)
• ASMA (smooth muscle)
• cANCA (Granulocytes)                                                                                Wegner’s dis.
• pANCA(Granulocytes)                                                                                 Vasculitis
• Autoantibody profile                                                                                     30 IF substrate

ANA Diagnostics, Westernblot

• PM-Scl, CENP A/B, KU 86 and 72 kDa,
• M2 74 kDa, RNP 70 kDa, RNP A/C
• SmB/B/D, SS-A 60 and 52 kDa, Ro-52, SS-B 52,47and 43 kDa, ribosomal P proteins PO/P1/P2/Scl-70, Jo-1

 

Other Autoantibodies

• Centrioles
• MSA-1(NuMa, spindle fibres)
• MSA-2(midbody)
• MSA-3 (Chromosome-ass. antigen)
• Centromere F protein (CENP-F)
• Ribosomes
• Golgi apparatus
• Lysosomes
• Cytoskeleton
• Actin
• Vimentin
• Cytokeratin
• Tropomyosin
• Vinculin
• Desmin
• Laminin (Basal membranes)
• Collagen type VII
• Elastin
• Vessel endothelium

 

Therapy control

• Interferon alpha***
• Interferon beta
• Erythropoietin
• dsDNA.RIA
• CIC-C1q ELISA

 

Systemic LUPUS ERYTHEMATOSUS(SLE)

• ANA (cell nuclei) IF global testing
• Nucleosomes                                                                                             SLE specific
• dsDNA ELISA                                                                                            SLE specific
• dsDNA-NcX ELISA                                                                                     SLE specific
• dsDNA IFT (C. luciliae)                                                                                SLE specific
• dsDNA RIA                                                                                                 SLE specific
• ENA PoolPus ELISA
• U1-nRNP (70k, A, C)
• Sm                                                                                                            SLE specific
• SS-A(Ro) 60 kDa: native
• Ro-52; recombinant
• SS-B(La)
• Ribosomal P proteins                                                                                   SLE specific
• Ku
• Cyclin I (PCNA)
• Histones (global testing)
• ssDNA (Single-stranded DNA)
• pANCA*(granulocytes)                                                                                vasculitis

 

sjogreen.s syndrome

• ANA (Cell nuclei) IF global testing
• SS-A(Ro) 60 kDa: native
• Ro-52: recombinant
• SS-B(La)

 

ANTI PHOSPHOLIPID SYNDROME(APS)

• Cardiolipin
• β-2-Glycoprotein 1
• Lupus Anticoagulant (plasma)**
• Phosphatidylserine

 

SYSTEMIC SCLEROSIS (Diffuse +Limited Form)

• ANA (Cell Nuclei) IF Global Testing
• Systemic Sclerosis Profile EUROLINE
• (Scl-70, CENP A, CENP B, RP11, RP155, Fibrallarin, NOR90, Th/To, PM-Scl 100, PM-Scl75, Ku, PDGFR, Ro-52)
• SCL-70(DNA Topoisomerase I)
• PM-Scl75(75kDa)
• PM-Scl100(100kDa)
• Centromeres
• Centromeres A and B protein (rec.)
• U3-nRNP(Fibrillarin)
• RNA polymerase I, II, III
• 7-2-RNP(Th/To)
• 4-6-S-RNA
• NOR (Nucleolus organizer region)
• Ku

 

CIRC.IMMUNE COMPLES

• C1q ELISA

 

SHARP’S SYNDROM MCTD

• U1-nRNP (70K, A, C)
• ANA (Cell Nuclei) IF Global Testing

 

POLYMYOSITIS, DERMATOMYOSITIS

• ANA (Cell Nuclei) IF Global Testing
• Myositis Profile 4 EUROLINE
• (Mi-2alpha, Mi-2beta, TIF gamma, MDA5, NXP2, SAE1, Ku, PM100, PM75, Jo-1, SRP, PL-7, PL-12, EJ-OJ)
• Jo-1
• PL-7
• PL-12
• OJ
• EJ
• PM-Scl75, PM-Scl100
• SRP (Signal recognition particle)
• Ro-52: recombinant
• Ku
• Mi-2
• Serotonin ab
• PMR (Polymyalgia rheumatic factor)

 

RHEUMATOID ARTHRITIS

• CCP (Cyclic citrullinated peptides)
• Sa
• RF (Class, rheumatoid factor)
• Filaggrin (RA keratin)
• GS ANA (Granulocyte specific ANA)
• ANA (Cell Nuclei) IF Global Testing
• RANA (Rheum, arthritis nuclear antigen)
• pANCA(Granulocyte)                                                                  RF-ass. vasculitis
• Cartilaginous subst.                                                                            Polychondritis
• Collagen type VII

 

FURTHER RHEUMATOID RELEVANT ANALYSIS

• Anti-streptolysin
• Anti-streptokinase
• Anti-streptodornase
• Anti-DPNase(Anti-NADase)
• Anti-staphylolysin
• Anti-hyaluronidase
• Borrelia bugdorferi
• Yersinia entrocolitica O:3
• Chlamydia trachomatis

 

IMMUNOGLOBULINNS

• Anti-
• Human IgA
• Human IgE
• Human IgG
• Human IgM

 

Organ-/Tissue-Specific Autoimmunity: Autoantibodies against

Autoantibody Profile

• 30 IF substrates (BIOCHIPs)

 

thyroid gland

• TRAB (TSH receptors)
• TPO ab (thyroidea peroxidase)
• Tab(thyroglobulin)
• Colloid antigen II ab
• Mab (microsomes)
• T₃ab
• T₄ab

 

DIABETES MELLITUS

• ICA (islet cell antibodies)
• GAD (Glutamic acid decarboxylase)
• IA-2(Tyrosine phosphatase)
• Insulin ab-human
• Insulin receptor
• Glucagon-producing cells
• Zink transporter 8
• Lipocytes

 

POLY-ENDOCRINOPATHY

• Adrenal cortex                                                                            Addison’s Disease
• 21-hydroxyla                                                                               Addison’s Disease
• Ovary: theca cells
• Ovary: corpus luteum
• Testis: Leydig cells
• Steroid Hormon-Producing cells
• Parathyroid gland
• ICA (islet cell antibodies)
• TPO ab (thyroidea peroxidase)
• H⁺/K⁺-ATPase ab ELISA
• PCA (Parietal cells)
• Pituitary gland: anterior lobe
• Pituitary gland: posterior lobe
• MAb (thyroid microsomes)
• Adrenal medulla
• Placenta
• VPZ (vaspor-prod. cells)                                                                        D.insipudus

 

INFERTILITY

• Cardiolipin
• Ovary: theca c., c. Luteum, z. pellucida
• Testis: Lydig cells
• Spermatozoa
• Pituitary gland: Anterior lobe
• Placenta
• Prostate

 

EPIDERMIS

• Desmosomes                                                                                             pemphigus
• Desmoglelin-1                                                                                            pemphigus
• Desmoglelin-3                                                                                            pemphigus
• Envoplakin                                                                                                paraneopl. pemphigus
• Epiderm. Basal membr.                                                                              Pemphigoid
• BP180                                                                                                      bullous pemphigoid
• BP230                                                                                                      bullous pemphigoid
• Oral mucosa                                                                                             Behcet’s/Crohn’s dis.
• Basal membrane (urinary bladder)
• Epidermal keratin
• Endomysium                                                                                             GSE, Duhring’s Dis.
• Gliadin                                                                                                       GSE, Duhring’s Dis.
• Herpes Gestationis factor
• Melanocytes
• Hair follicle
• Collagen type VII NCI

 

Eye

• Recoverin
• Tunica choroidea                                                             chron. chorioretinitis
• Cornea
• Retina
• Lens oculi
• Corpus ciliare
• Eye muscles
• Retro bulbar connective tissue
• cANCA* (Granulocytes)                                                                       Wegner’s Dis.
• ANA (Cell Nuclei) IF Global Testing

 

IMMUNOHEMATOLOGY

• Erythrocytes (Global testing)
• Granulocyte membrane
• Lymphocytes
• Thrombocytes: Indirect Test (Free ab)
• Thrombocytes: direct test (bound Ab) **
• H+/K+-ATPase ab ELISA
• PCA (parietal cells)

 

ANCA-ASSOCIATED. VASCULITIDES (WEGNERS DISEASE., MICR.ARTERITIS, CHURG-STRAUSS SYNDROME)

• cANCA IFT granuloc.                                                                            Wegner’s dis.
• PR3(Proteinase 3)
• BPI (Cap 57)
• pANCA IFT granulocytes                                                                           Vasculitis
• MPO (Myeloperoxidase)
• Elastase
• Cathepsin G
• Lactoferrin
• ANA Profile ELISA
• PR3, MPO, elastase, Cath. G, BPI, lactoferin
• ANA (Cell Nuclei) IF Global Testing
• Elastin
• Vessel endothelium

 

KIDNEY, LUNG

• cANCA IFT granulocyte,                                                                      Wegner’s dis.
• pANCA IFT granulocytes                                                                      Vasculitis
• Kidney IF global testing
• GBM ELISA glomerular basal membrane
• PLA2R Idiop. Membr. Nephropathy
• ANA (Cell Nuclei) IF Global Testing
• dsDNA IFT
• TBM (Tubular basal membrane)
• Lung alveolar basal membrane

 

NERVOUS SYSTEM

• Neuronal Ab IFT                                                                                  global testing

 

Paraneoplastic neural. Syndromes

• Neuronal Antigens Profile PLUS RST
• EUROLINE amphiphysin, CV2, PNMA2, (Ma2), Ri, Yo, Hu, Recoverin, SOX1, Titin,
• Tr (Purkinje cell cytoplasm)
• Yo (Purkinje cell cytoplasm, PCA-1)
• PCA-2(Purkinje cell cytoplasm)
• Ri (neurone nuclei; ANNA-2)
• Hu (neurone nuclei; ANNA-1)
• NMDA receptors
• AMPA receptors (GluR1, GluR2)
• GABA_B receptors
• Ma1/Ma2 (neurone nuclei; Ta)
• CV2(CRMP-5)
• GAD                                                                                          stiff-person syndrome
• Amphiphysin                                                                              stiff-person syndrome
• AGNA (anti glia nuclear antigen; SOX-1)
• ANNA-3
• Potassium channels (VGKC)
• LGI1
• CAPSPR2

 

Further parameters

• Aquaporin-4                                                                            neuromyelitis optica
• Glycine receptors
• MOG (myelin-oligodendrocyte Glykoprot.)
• Myelin
• MBP (myelin basic protein)
• MAG (Myelin-Assoc. Glycoprotein)
• Myelin of peripheral nerves
• Neuroendothelium
• Neurofilaments
• GFAP (Glial fibrillary acidic protein)
• Non-medullated nerves
• Astrocyte
• Basal ganglia
• Ganglion stellatum
• Plexus myentericus
• Ganglioside profile
• GM1, GM2, GM3, GD1a, GD1b, GT1b, GQ1b, ANA (Cell Nuclei) IF Global Testing
• Borrelia burgd: Serum  CSF

 

Neurodegenerative disease

• Beta-amyloid (1-40)
• Beta-amyloid (1-42)
• Total Tau

 

HEART

• AMA-M7(Myocard-specific)
• Heart muscle
• Heart: intercalated disk
• Heart; myolemma

 

LIVER, BILIARY DUCTS

• Liver Ab IFT global testing,6 BIOCHIPs
• Autoimmune Liver Disease Ab Profile
• EUROLIN AMA-M2,3E, (BPO), Sp-100, PML, gp210, LC-1, LKM1, SLA/LP, Ro-52

 

Autoimmune hepatitis(AIH)

• SLA/LP (soluble liver antigen)
• F-actin
• ANA (Cell Nuclei) IF Global Testing
• LC-1(liver kidney cytosol)
• LKM (Liver Kidney microsomes)
• LKM-1 ELISA
• LKM-2
• LKM-3
• ASGPR (asialoglycoprotein receptors)
• ASMA (smooth muscles)
• LSP (Liver-specific protein)
• LMA (Liver cell membrane)