دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

سندروم رت (Rett syndrome)

| تعداد بازدید : 10232

سندروم رت از اختلالات نادر و شدید مغزی می باشد  که عمدتا دختران را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری معمولا در 2 سال اول زندگی تشخیص داده می شود اما تشخیص آن بسیار مشکل است. هرچند درمان قطعی برای آن وجود ندارد اما تشخیص زودهنگام به خانواده ها کمک شایانی می کند. در گذشته تصور بر این بود که این بیماری از دسته بیماری های مرتبط با اوتیسم است در حالیکه امروزه مشخص شده که سندروم رت عمدتا بر اثر نقص ژنتیکی و در اثر موتاسیون در ژن MECP2 ایجاد می شود. رشد آهسته، مشکلات مرتبط با حرکت دست ها، عدم توانایی سخن گفتن و مشکلات تنفسی و ماهیچه ای از انواع مشکلات بیماران می باشند.

سندروم رت (Rett syndrome)

زمینه بالینی:

در این بیماری که عموما دختران را مبتلا می کند، بخش خاکستری مغز دچار آسیب و تغییر می شود. علائم بالینی آن شامل دست و پاهای کوچک، میکروسفالی یا کاهش رشد سر و اختلال در حرکت دست ها می باشد. در این افراد ابتلای به بیماری های دستگاه گوارش شایع است و این افراد عموما فاقد قدرت تکلم بوده و توانایی حرکت ندارند. انحراف ستون فقرات، کاهش رشد و خشکی در این افراد بسیار شایع است. علائم این بیماری بسیار مشابه اوتیسم و سندروم آنجلمن است اما شیوع آن در تمام قومیت ها حدود  1/10000تولد و 1/12500 تولد دختر گزارش شده است.  رشد اولیه نرمال است اما بروز علائم از 6 تا 18 ماهگی اتفاق می افتد. بعد از مدتی عدم وجود حرکات هماهنگ اعضای بدن مشاهده می شود که تنظیم آن در ساقه مغز اتفاق می افتد. کاهش سرعت رشد دور سر، کاهش توان عضلانی، راه رفتن روی انگشتان پا، کاهش قدرت تکلم  کودک و از بین رفتن آن، اختلالات خواب، تغذیه، تنفس و تشنج  از عمده علائم بالینی می باشد.

 

زمینه ژنتیکی:

سندروم رت در اثر موتاسیون در ژن methyl-CpG-binding protein-2 (MECP2) ایجاد می شود که روی کروموزوم X واقع شده است و در فرآیندهایی همچون خاموش سازی ژنی و تنظیم اپی ژنتیکی متیلاسیون DNA موثر است. این ژن در انتهای بازوی بلند کروموزوم X  و در موقعیت Xq28 قرار دارد. تعداد اندکی از بیماران در اثر جهش در ژن های  CDKL5یا FOXG1 گزارش شده اند. این بیماری ابتدا در اثر اختلالات ظاهری شناسایی می شود اما تایید تشخیص منوط به حضور جهش در ژن MECP2 می باشد.

 

 

انواع جهش ها:

  • جهش های تک گیر: در حدود 95%  از بیماران در اثر جهش جدید(mutation de novo) ایجاد می شوند به این معنی که این جهش را از هیچ یک از والدین خود به ارث نبرده و والدین از لحاظ ژنتیکی طبیعی و فاقد جهش در MECP2 می باشند.  این جهش در کروموزوم X به ارث رسیده از والد پدری ایجاد می شود و علت آن ناشناخته است.

  • جهش های رده زایشی: این نوع جهش توسط مادران به ظاهر سالم که در ژن MECP2  دارای جهش هستند به ارث می رسد. در این حالت بیماری دارای توارث "وابسته به X غالب" بوده و در دختران دیده می شود زیرا در پسران سبب مرگ قبل از تولد یا اندکی پس از تولد می گردد.

 

مدیریت و درمان سندروم رت:

به دلیل اینکه هیچ راه درمانی برای این بیماری وجود ندارد، مدیریت علائم اهمیت ویژه ای می یابد. والدین و نزدیکان بیمار تحت نظر متخصصین می توانند از طریق روش های زیر به بهبود شرایط کمک کنند.

  • زبان و گفتار درمانی: به جهت گسترش روابط عمومی و مهارت های اجتماعی شخص بیمار

  • کنترل و تجویز دارو: به منظور بهبود مشکلات تنفسی و حرکتی

  • فیزیوتراپی: طرز صحیح نشستن شخص بیمار و کنترل آن توسط سایرین اهمیت ویژه ای در به حداقل رساندن انحراف ستون فقرات دارد.

  • رژیم غذایی پرکالری: اهمیت زیادی در حفظ وزن ایده آل فرد بیمار دارد.

  • کار درمانی: اهمیت بسیار بالایی در افزایش مهارت های شخصی فرد مانند لباس پوشیدن، غذا خوردن و .... دارد.

  • استفاده از آتل برای کنترل حرکات دست

  • استفاده از داروهای کنترل ضربان قلب

 

تست های ژنتیکی:

  • PCR

  • Sequencing (exons 1-4)

  • MLPA

 

نمونه مورد آزمایش:

  • خون

  • بزاق دهان

 

مدت زمان آزمایش:

4- 6 هفته

 

Foden E, Kerr M, Felce D, Clarke A. Prevalence and associated features of depression in women with Rett syndrome. 2016;d:564–70

2.Tarquinio DC, Hou W, Neul JL, Walter E, Glaze DG, Motil KJ, et al. AC. Pediatr Neurol [Internet].ElsevierLtd;2015;Availablefrom:http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2015.06.003


نویسندگان

دکتر محمد کاظمی، دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

ساعت کار: از 05:30 صبح الی 12 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 6:30 صبح الی 10 شب

آدرس: اصفهان، خیابان شیخ صدوق شمالی، خیابان شیخ مفید غربی

شماره تماس:  7-36631906- 031            2 -36633621 - 031

031-37134

شماره فکس: 89784728- 021                        کد پستی : 76351-81647
ایمیل: [email protected] 

 

جوابدهی

شماره واتس آپ برای دریافت جواب آزمایش :   

   09138183947  

 

نمونه گیری در منزل

برای هماهنگی جهت نمونه گیری در محل مورد نظر خود با شماره های زیر در ساعت مشخص تماس حاصل فرمایید:

آقای مهندس عزیزی    09131689270