Colorectal Cancer سرطان روده بزرگ یکی از شایعترین سرطانها و یکی از علل مرگ و میر در کشور می باشد.
بعضی از تغییرات مولکولی نقش عمده ای در بیماری زایی سرطان های روده بزرگ دارند و یکی از این تغییرات شامل متیلاسیون DNA که در مراحل اولیه تکامل تومورها ایجاد می گردد می باشد و می تواند به عنوان یک مارکر تشخیصی ضایعات پیش سرطانی و یا سرطانی به کار رود.

روش های ساده تشخیصی غربالگری سرطان های روده بزرگ با حساسیت بالا مثل ( متیلاسیون ژ‍ن  ( SEPT9 که در سلولهای پیش سرطانی و یا سرطانی در گردش خون وجود دارد، از آن جهت اهمیت دارد که :

•  میزان مرگ و میر در بیمارانی که با سرطان روده بزرگ در مراحل پیشرفته مراجعه می نمایند نسبت به انهایی که در مراحل اولیه مراجعه می کند بیش از 8 برابر می باشد.

•  فقط نیمی از بالغین 50 سال و یا بالاتر از 50سال جهت غربالگری مراجعه می کنند.

•  فقط 40% از بیماران در مراحل اولیه تشخیص داده می شوند ، به همین دلیل میزان مرگ و میر بالا می باشد و اغلب تشخیص بیماری در مراحل پیشرفته صورت می گیرد.

از آنجاییکه افراد همیشه از خطر ابتلاء به  سرطان کولورکتال در رنج می باشند و از طرفی استفاده از روش های تهاجمی تر مثل کولونوسکوپی برای مراجعین مشکل می باشد و راه های تشخیصی دیگر غربالگری مثل حضور خون مخفی در مدفوع و... نیز حساسیت کافی را ندارد، لذا استفاده از یک روش بسیار ساده و غیر تهاجمی و با حساسیت و اختصاصیت بالا مثل بررسی مولکولی متیلاسیون SEPT9 از اهمیت ویژه ای برخوردار شده است.‍‍
در بیمارانی که متیلاسیون ‍‍‍ژن  SEPT9 ، مثبت می باشد ، یک افزایش خطر بالایی جهت وجود  سرطان روده بزرگ وجود دارد و حتما نیاز به پیگیری های بیشتر دارند.
در بسیاری از مطالعات انجام شده ، انجام این تست دارای بیش از 80% حساسیت و 90% اختصاصیت می باشد، یعنی در 90% وجود سرطان و یا ضایعات پیش سرطانی روده بزرگ، این تست مثبت می گردد.در یک مطالعه ای که برروی 8000 نفر انجام شده است نشان داده شده که این تست  می تواند به عنوان یکی از بهترین تست های غربالگری سرطان روده بزرگ استفاده گردد و در صورت نیاز به دنبال آن افراد می توانند جهت تایید نتایج ، کولونوسکوپی نمایند و پزشکان می توانند قبل از انجام کولونوسکوپی به عنوان یکی از تست های غربالگری مناسب از انجام این تست استفاده نمایند.
متد: جهت انجام تست متیلاسیون SEPT9 ، 10cc خون محیطی از فرد گرفته می شود و پلاسما در شرایط خاصی جدا می گردد و سپس استخراجDNA صورت می پذیرد و پس از متیلاسیون با جدیدترین تکنیک های روز دنیا ، با استفاده از متد Real time PCR حضور و یا عدم حضور متیلاسیون SEPT9 یررسی می گردد.
تفسیر:
-    در صورتی که متیلاسیون SEPT9 منفی گردد، با احتمال بالایی می توان به بیمار اطمینان داد که سرطان روده بزرگ وجود ندارد (اختصاصیت 90% ).
-    در صورتی که متیلاسیون ژن SEPT9 مثبت گردد، بیمار حتما نیاز به بررسی های بیشتر دارد و کولونوسکوپی باید انجام گردد.
نکاتی که در تفسیر این تست باید در نظر گرفته شود شامل موارد زیر می باشد:
نکته : این تست نباید در خانم های حامله انجام گردد، زیرا گاهی اوقات نتایج مثبت کاذب در این افراد دیده می شود.
نکته: این تست در افرادی که سابقه قبلی سرطان های روده بزرگ را دارند نباید انجام گردد.
نکته: این تست در افرادی که قبلا پولیپ روده بزرگ داشتند و پولیپ آنها برداشته شده  نباید انجام گردد.
نکته: افرادی که مشکوک به سرطان روده بزرگ می باشند و علائم بیماری را  دارند ولی تست SEPT9 در این افراد مثبت نشود،حتما نیازمند به روش های بررسی دیگر می باشند.
نکته: این تست جایگزین هیچ روش تشخیصی دیگری نخواهد بود و به تنهایی بسیار ارزشمند می باشد.