مباحث ژنتیکی (خصوصا مباحث کروموزومی) احتمالا عامل بیش از 60 درصد موارد سقط خود­به خودی جنین می­ باشد. در اکثر موارد این مشکل زمانی رخ می­ دهد که اسپرم و تخمک به هم می ­رسند. عوامل ژنتیکی زمینه ای در والدین، معمولا علت اصلی این پدیده نیستند. درحدود 4 درصد از زوجینی که سابقه­ ی سقط مکرر دارند، دارای اختلالات کروموزومی هستند که ممکن است در زمان بارداری مجددا درجنین آن­ها بروز پیدا کند. خوشبختانه آمار نشان می­ دهد که بسیاری از این چنین زوج­هایی بارداری طبیعی دارند و دارای یک فرزند سالم خواهند شد. به هرحال هر فردی که تجربه­ ی سقط مکرر دارد علاوه بر نیاز به حمایت و پشتیبانی، می­ خواهد بداند علت این مشکل چیست. علاوه بر انجام تست­های ایمنولوژیکی ناباروری، آزمایش ژنتیک نیز راهی برای نشان دادن اتفاقاتی است که در بدن ما رخ می ­دهد و برخی از آن­ها احتمالا بر باروری اثرگذار هستند.

 

آزمایش ­های ژنتیک در دسترس برای زوج ­هایی که تجربه ­ی چندین سقط خودبه خودی را داشته اند

1-کاریوتایپ ژنتیکی: این تست کل کروموزوم­های فرد را برای بررسی اختلالات کروموزومی که باعث افزایش خطر بروز سقط خودبه خودی یا تولد فرزندی با یک مشکل ژنتیکی می­شود، غربالگری می­ کند.

چه افرادی برای این تست معرفی می­ شوند؟ زوجنینی که تجربه حداقل 3 سقط خودبه خودی داشته­ اند و برای یک بارداری طبیعی یا انجام IVF (لقاح خارج ازرحم و در محیط آزمایشگاه) برنامه­ ریزی کرده­ اند، کاندید مناسبی برای بررسی کاریوتایپ هستند. همچنین برای افرادی که کمتر از 3 سقط را تجربه کرده­ اند ولی به دلیل داشتن سابقه­ ی خانوادگی سقط­های مکرر یا وجود عوامل دیگری، احساس می­ کنند که دارای خطر بالایی برای سقط مجدد هستند نیز این تست مناسب است.

 

2-غربالگری ژنتیکی قبل از لانه­ گزینی (PGS): فردی که قصد انجام IVF دارد و سابقه­ ی قبلی سقط داشته است، این تست راهی برای غربالگری جنین­ و کاشت یک جنین سالم در رحم مادر است. چه افرادی برای این تست معرفی می ­شوند؟ افرادی که دارای عوامل افزایش دهنده ­ی خطر سقط مانند وجود سابقه­ ی خانوادگی برای بیماری­های ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، اختلالات لخته شدن خون، مشکلات باروری وابسته به سن ( کاهش سلامت سلول تخم یا اسپرم) و یا ناباروری­ های بدون دلیل مشخص هستند، کاندیداهای مناسبی برای انجام این تست هستند.

 

3-آزمایش بافت جنین: برای خانمی که یک سقط را تجربه کرده است و قصد انجام کورتاژ و حذف جنین از بدن خود را دارد، تهیه­ ی کاریوتایپ ژنتیکی از بافت­های جنینی خارج شده از بدن مادر، می­تواند به مشخص شدن مشکل ژنتیکی جنین، کمک کند.

 چه افرادی برای این تست معرفی می­ شوند؟ افرادی که هیچ یک از فاکتورهای خطر دیگر، مانند عدم تعادل هورمونی، مشکلات تیروئید، مشکلات ایمونولوژیکی و ضعف رحم را ندارند برای انجام این تست مناسب هستند.

مشکلات رایج ژنتیکی که در تست­های مختلف شناسایی شده اند:

1.  آنیوپلوئیدی به معنای داشتن اختلالات عددی در تعداد کروموزوم ­هاست، یعنی فرد دارای تعداد غیرطبیعی کروموزوم می ­باشد. آنیوپلوئیدی فراوان ترین نوع اختلالات کروموزومی در مردان و زنان است و شامل ترانسلوکاسیون کروموزمی، واژگونی و حذف می­باشد. آنیوپلوئیدی باعث سقط جنین، کاهش میزان لانه­ گزینی رویان در رحم مادر و تولد نوزادی با مشکلات ژنتیکی می­شود. آنیوپلوئیدی می­تواند از والدین به ارث برسد و یا در مراحل رشد ایجاد شود. اینکه فرد بتواند حاملگی خود را ادامه دهد و دارای یک فرزند سالم بشود یا خیر، کاملا بستگی به نوع آنیوپلوئیدی و اقداماتی است که برای آن می­ توان انجام داد. در این مواد مشورت با یک مشاور ژنتیک و متخصص باروری بسیار کمک کننده می­ باشد.

2. جابه­ جایی متعادل: در 4.5 درصد زوجینی که تجربه­ی سقط مکرر دارند، یکی یا هر دو والد، دارای یک جابه­جایی متعادل ژنی هستند. در جابه­ جایی متعادل، بخشی از یک کروموزوم دچار شکستگی می­شود و به ناحیه­­ ای از یک کروموزوم دیگر متصل می­شود. درحالی­که برخی حاملین هیچ نشانه­ای از وجود این اختلال را نشان نمی­ دهند، ولی این اختلال گاهی می­تواند مشکلات سلامتی جدی ایجاد کند. جابه­ جایی متعادل در یک جنین ممکن است منجر به فقدان، یا داشتن مقادیر اضافی از برخی بخش­های ژنتیکی شود که نهایتا ممکن است به سقط جنین بینجامد. حتی برای فردی که حامل چنین جابه­ جایی متعادلی باشد، شانس بالایی برای داشتن یک بارداری سالم وجود دارد. برای چنین فردی، انجام IVF و PGS (غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی) کمک می­ کند که یا جنین سالم در رحم کاشته شود و یک بارداری موفق داشته باشد.

 

3. جهش در ژن متیلن ­تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR): 30 تا 50 درصد از افراد دارای جهش در این ژن هستند و در اکثر آن­ها این جهش بی­خطر است. ولی در برخی افراد این جهش­ ها سبب افزایش خطر بروز سقط خودبه­ خودی، مشکلات سلامتی، بالا بودن سطح هموسیستئین و اختلالات بارداری می­شود. ژن MTHFR برای انجام متیلاسیون برای تبدیل فولات و فولیک اسید به شکلی که بدن بتواند از آن استفاده کند ضروری است.

واریانت ژنتیکی C667T در ژن MTHFR یک تغییر مشکل ساز است و باعث کاهش توانایی 40 تا 60 درصدی بدن برای تولید متیل­فولات است. اگر فردی دارای این واریانت ژنتیکی باشد:

• باید با یک متخصص باروری مشورت نماید.

• باید دارای یک رژیم غذایی غنی از فولات که مناسب افراد حامل جهش در ژن MTHFR است باشد. غذاهای مناسب سرشار از فولات شامل: سبزیجات خام دارای برگ­های سبزتیره، کنگر، عدس، لوبیا، جگر و آووکادو می باشد. همچنین استفاده از فرم­های فعال ویتامین B کمپلکس مانند: ویتامین B6 ( پریدوکسال 5 فسفات) و ویتامین B12 ( متیل کوبالامین) و همچنین اجتناب از مصرف هرگونه مکمل یا غذای حاوی اسیدفولیک ضروری است. برخی از زنانی که دارای جهش در ژن MTHFR تنها با اعمال چند تغییر در رژیم غذایی و مشورت با متخصص، می­تواند یک بارداری سالم داشته باشد.

 

4. اختلالات ژنتیکی لخته کننده­­ ی خون، اختلالات انعقادی حین بارداری، فاکتور V لیدن: حدود 1 از هر 5 نفر در آمریکا حامل یکی از انواع اختلال انعقادی هستند. ترومبوفیلی یک اصطلاح کلی برای شرایطی است که بدن فرد به میزان اضافی لخته­ ی خون می ­سازد. درحالت عادی زنان باردار در خطر بروز اختلالات انعقادی هستند، و بروز این مشکل می­تواند در ارتباط با سقط جنین باشد. دو اختلال رایج در لخته شدن خون که با بارداری در ارتباط هستند شامل:

• سندروم آنتی­ فسفولیپید (APS): یک اختلال رایج ترومبوفیلی که غیرژنتیکی، خودایمنی و اکتسابی است و منجر به بروز مشکلات حاملگی می­شود.

• V لیدن: یک اختلال ژنتیکی انعقادخون که باعث افزایش خطر سقط مکرر جنین و مشکلات بارداری می­شود.

بسیاری از زنانی که دارای اختلالات انعقادی خون هستند، بارداری بی ­خطر را تجربه می­ کنند. با این وجود بررسی وضعیت آن­ها به دلیل افزایش خطر بروز سقط جنین، مرده ­زایی، انقباض جفتی و محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR) بسیار مهم است.

 

مشکلات ژنتیکی: آنچه شما می­توانید در مورد آن­ها انجام دهید

درچنین شرایطی زوجین تلاش می­کنند یک بارداری بدون خطر داشته باشند و یا راه دیگری برای والد شدن پیدا کنند. در برخی موارد هیچ راهی برای حل مشکل ژنتیکی وجود ندارد. در برخی موارد نیز درمان­های پزشکی خاصی برای حل مشکل وجود دارد.

استفاده از برنامه ­های طبیعی برای افزایش سلامت و پایداری سلول تخم تا 90 روز و افزایش تعداد اسپرم برای مردانی که مشکل باروردی دارند، می­تواند به برخی زوجینی که دارای مشکلات  کروموزومی مرتبط با بارداری هستند، کمک کند.

اگر شما جزء این زوج­ ها هستید، حتما با یک متخصص مشورت کنید و در صورت نیاز به انجام آزمایش ژنتیک، به یک کلینیک دارای متخصص متبحر و با تجربه در زمینه­ ی سقط مکرر مراجعه کنید. آن­ها شما را به مشاور ژنتیک ارجاع می­ دهند تا بهترین راه را برای ادامه­ ی آزمایشات خود انتخاب کنید.

پیدا کردن مسیر بارداری

سقط جنین به ندرت نتیجه­ ی مشکلی است که یکی از زوجین داشته باشند. همچنین هنوز علت بسیاری از موارد سقط جنین به خوبی شناخته نشده است. علاوه بر این عوامل غیرژنتیکی متعددی برای بروز سقط جنین وجود دارد که طبیعی یا حاصل مداخلات درمانی هستند.

اگر شما چندین سقط را تجربه کرده­ اید و مشکوک به داشتن مشکل ژنتیکی هستید، این را بدانید که بسیاری از زوجین با مشکلات ژنتیکی، می­توانند بارداری­ های سالم داشته باشند. استفاده از درمان ­های ذهنی برای کاهش استرس، و مشورت با انجمن­ های حامی و مشاوره دهنده بسیار می­ تواند کمک کننده باشد.

References

http://natural-fertility-info.com/multiple-miscarriages-fertility-genetic-testing.html

http://www.ivfne.com/fertility-treatment/genetic-testing-pgd/genetic-causes-recurrent-miscarriage