در جدول زیر تغییر در هریک از مارکرهای بیان شده در سه تریزومی شایع به صورت کاهش یا افزایش نشان داده شده است:

علاوه بر این مارکرها،  با بررسی اندازه ضربان در مجاری صفراوی جنین توسط سونوگرافی که شاخصی است برای بررسی ضربان قلب در رگ­ها و همچنین اندازه­ گیری فاکتور رشد وابسته به جفت جنین (PLGF) و آلفا فیتوپروتئین (AFP) موجود در سرم مادر، می­ توان نتایج دقیق تری به دست آورد.

بررسی ضربان قلب مجاری صفراوی، علاوه بر اینکه یک مارکر برای بررسی وجود تر­ی­زومی­ ها می ­باشد، برای غربالگری نقایص شدید قلبی نیز بسیار سودمند است. با این حال تأیید نهایی وجود مشکل قلبی توسط اسکن و سونوگرافی دقیق در هفته ­های 11 تا 13 انجام می­ گیرد.

نتایج مطالعات اخیر نشان می­ دهد که با آنالیز DNA آزاد جنین در خون مادر (cfDNA)، می­ توان بیش از 99% موارد مبتلا به تریزومی 21، 98% موارد مبتلا به تریزومی 18 و 95% موارد مبتلا به تریزومی 13 را شناسایی کرد. با این حال به دلیل گران بودن این تست، پیشنهاد می­ شود ابتدا از روش غربالگری ترکیبی در هفته ­های 13-11 بارداری استفاده شود و در صورت مشکوک بودن نتایج، در نهایت از این تست استفاده شود. در این شیو­ه­ ی غربالگری در سه­ ماهه ­ی اول، از روش­های دیگر مانند سونوگرافی و آزمایشات بیوشیمایی برای تعیین سن دقیق بارداری، تشخیص زودهنگام برخی از نقایص جنینی و همچنین تشخیص برخی عوارض بارداری که امکان جلوگیری از بروز آنها وجو دارد، مانند زایمان زودرس و پره­اکلامپسی (فشارخون بالا)، وجود دارد.

در این روش غربالگری امکان شناسایی بیش از 95% از جنین­های مبتلا به تریزومی 21 وجود دارد. پس از اینکه غربالگری از طریق معیارهای غیر تهاجمی (سن مادر، NT، β-HCG، PLGF و AFP) انجام شد، فقط برای کمتر از 5/0 درصد از موارد نیاز به انجام تست cfDNA می­ باشد که در نهایت با انجام این تست با درصد بالاتری می­توان در مورد سلامت جنین اطمینان حاصل کرد و یا در صورت تأیید وجود تریزومی برای سقط جنین اقدام کرد. در صورتی که تست cfDNA به عنوان اولین روش غربالگری برای تمامی بارداری­ها انجام گیرد، امکان تشخیص 5/99% موارد تریزومی 21 و 98% موارد تریزومی 18 و 92% موارد تریزومی 13، با نرخ مثبت کاذب حدود 1/0 % وجود خواهد داشت که این درصد بالا یک مزیت عالی نسبت به انجام غربالگری­ های ترکیبی است که در بالا توضیح داده شد. میزان موفقیت تشخیص صحیح در تست cfDNA به عواملی همچون دقت آزمایش و میزان DNA آزاد جنینی در خون مادر بستگی دارد.

Reference: Nicolaides KH, Syngelaki A, Poon LC, Gil MM, Wright D. First-trimester contingent screening for trisomies 21, 18 and 13 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing. Fetal diagnosis and therapy. 2014;35(3):185-92.