آزمایشات کمبود ایمنی را به سه سطح می توان تقسیم بندی کرد؛ سطح یک در بیشتر آزمایشگاه ها قابل انجام است و در  دول بالا آمده است. سطح دو معمولاً در آزمایشگاه هایی که بطور تخصصی روی کمبود ایمنی کار می کنند، انجام می شود  در جدول آمده است.

سطح سوم معمولاً در آزمایشگاه های تحقیقاتی انجام می شود، زیرا هزینه راه اندازی آنها بالاست و درخواست کم می باشد.

از تست های سطح یک، شمارش کامل خون ) CBC ( با ارزیابی دیف سلولی و پلاکت  شروع می شود.  باید به نتایج تعداد کل گلبولهای سفید و تعداد کل نوتروفیل ها، لنفوسیت ها، ائوزینوفیل ها و پلاکت ها توجه نمود.

ازآنجاکه نتایج این شمارش ها وابسته به سن و جنس است و بسیار متغیر می باشد، در تفسیر شمارش های غیرعادی باید به محدوده خاص سنی توجه نمود.

لکوسیتوز، نوتروپنی، لنفوپنی و ناهنجاری های سلول های سفید خون را می توان در این آزمون تشخیص داد. کم خونی ممکن است وجود داشته باشد.  در کودکان مبتلا به بیماری مزمن شمارش پلاکت ممکن است غیرطبیعی باشد.در کودکان با عملکرد مغز استخوان ضعیف یا خودایمنی تعداد پلاک تها کاهش می یابد.

کاهش پلاکت ها و پلاکت های کوچک یا میکروترمبوسیتوپنی در کودکان مبتلا به سندرم ویسکوت آلدریچ Wiskott-Aldrich دیده می شود. در این ها PWD و MPV یا Mean platelate volume پایین است، درحالیکه معمولاً در کاهش پلاکت MPV افزایش می یابد.

نتایج غیرطبیعی در پانل های شیمیایی، از جمله آنزیم های کبدی سرم می تواند واکنش بدنبال عفونت، یا autoimmunity مرتبط با کمبود ایمنی را مطرح کند.

کاهش سطح پروتئین های سرم نشان دهنده سوءتغذیه و شرایط مرتبط است.

دفع پروتئین )از دست دادن پروتئین از گوارش که با اندازه گیری آلفا آنتی تریپسین مدفوع می تواند ارزیابی شود( ممکن است باعث هیپوگاماگلوبولینمی گردد.

رادیوگرافی قفسه سینه می تواند عدم وجود سایه تیموس را نشان دهد که مشخ صکننده عدم تکامل سلو لهای T یا گسترش و تکثیر آ نها است. در سندرم دی جرج می باشد.

عفونت HIV با آزمایش آنتی بادی ها شناخته می شود و از لیست PID حذف می شود. آنتی بادی های ضد HIV در بالغین و در کودکان زیر 18 ماه با واکنش زنجیره پلیمراز ) PCR ( برای تشخیص ویروس HIV ، در افراد مشکوک به نقص ایمنی هومورال باید انجام شود.

 

اندازه گیری ایمونوگلوبولین ها

تست های ایمونولوژیک خاص بدنبال سرنخ های ب هدست آمده از تاریخچه بیماری و معاینه فیزیکی و نتایج غربالگری تست های آزمایشگاهی انجام می شود.

 

سطوح ایمونوگلبولین ها

میزان ایمونوگلوبولین های IgE ،IgA ،IgG و IgM می تواند انداز هگیری شود. سنجش سطح IgAبه ویژه در انواع agammaglobulinemia  پایدار مفید است.  در کمبود IgA انتخابی نیز مقدار

آن کاهش می یابد. میزان ایمونوگلوبولین ها در سنین مختلف با یکدیگر متفاوت هستند و گاهی سبب تفسیر غلط می شوند. برای تفسیر میزان ایمونوگلوبولین ها حتماً باید از جدولهایی استفاده کرد که مقادیر آن در سنین مختلف آمده باشد.

اندازه گیری سطح IgE برای تشخیص سندرم hyperimmunoglobulin E یا هایپر IGE اهمیت دارد. افزایش IgE به بیش از 2000 IU/ml ، یافته تشخیصی است.

زیررده کلاس IgG در سرم می تواند تعیین شود؛ با این حال در تست های غربالگری اولیه جای  نمی گیرد. هنگامی که بیمار دارای شرایط بالینی مرتبط با کمبود ایمنی خاص مربوط به کمبود آنتی بادی است، اما سطح کلی IgG کامل و نرمال است، بهتر است چک شود تا اینکه در لیست آزمایش های غربالگری جای گیرد . در این بیماران، کمبود زیررده IgG ، به ویژه IgG2 و کمبود IgG3 ممکن است وجود داشته باشد. کمبود IgG2 در ارتباط با کمبود IgA و همچنین کمبود واکنش به آنتی ژن های پلی ساکاریدی دیده می شود.

کاهش آنتی بادی های سطوح زیررده IgA1،IgA و IgA2 با نقص خاصی از کمبود ایمنی همراه  نیست و شاخص بالینی خاصی برای این انداز هگیری وجود ندارد.

ارتباط محدوده طبیعی ایمونوگلوبولین های سرم انسان با سن بسیار مهم است؛ در کودکان، ازآنجاکه سطح IgA و IgG و زیرکلاس های آ نها ممکن است به محدوده مرجع بالغین و بزرگسالان تا سن6 سالگی نرسیده باشد باید از جداول خاص استفاده کرد که میزان آنتی بادی ها را در سنین مختلف از بدو تولد تا سنین کهنسالی پوشش دهد.

 

عملکرد سلول B: تولید آنتی بادی خاص

برای پی بردن به درستی ارزیابی عملکرد سلول B، تولید آنتی بادی خاص باید اندازه گیری شود. بیماران مبتلا به عفونت های مکرر ممکن است در این مورد نقص داشته باشند، حتی اگر میزان ایمونوگلوبولین طبیعی باشد.

یک غربالگری اولیه تولید آنتی بادی می تواند با اندازه گیری کمی ایزوهماگلوتینین ها باشد. ایزو هماگلوتینین ها در همه افراد وجود دارند، بجز کسانی که دارای خون AB هستند. این آنتی بادی ها طبیعی هستند و از نوع IgM علیه آنتی ژن های گروه پلی ساکارید گروه خون A و یا B که بر روی گلبو لهای قرمز خون بیان نمی شود در بدن تولید می شوند.

این آنتی باد یها در کودکان کمتر از یک سال ارزش ندارند. تیتر ایزوهماگلوتینین های سرم در محدوده تیترهای یک به ده بزرگ تر باید باشد. وجود این آنتی بادی ها نشا ندهنده عملکرد درست  لنفوسیت ها و پلاسموسی تها به آنتی ژن های پلی ساکاریدی است. کاهش آن نقص این مسیر را نشان می دهد.

تولید آنتی بادی IgG علیه آنتی ژن خاص بعد از ایمن سازی می تواند به عنوان یک چالش اندازه گیری شود.

آنتی ژن های پروتئینی مانند سموم مشتق از تتانوس و ارگانیزم های دیفتری و آنتی ژن های  پلی ساکارید ی مانند آنهایی که توسط پنوموکوک و Haemophilusinfluenzae تولید شده است.

برای ایمن سازی علیه پنوموکوک، دو نوع متفاوت واکسن وجود داردکه باید از یکدیگر تمایز داشته  باشد. واکسن کونژوگه )با توکسین دیفتری( حاوی 13 سروتیپ پنوموکوک ) Wyeth ،PCV13 ( در حال حاضر در برنامه جهانی ایمن سازی نوزادان و کودکان زیر دو سال، وجود دارد و واکنش ایمنی آن وابسته به سلول T می باشد و ایمنی قوی ایجاد می کند. واکسن غیرکونژوگه Polysaccharide pneumococcal 23-variant یا واکسن Merck ،Pneumovax( ( برای ایمن سازی بزرگسالان و کودکان 2 سال و بالاتر در دسترس  است. پاسخ ایمنی این واکسن کمتر وابسته به سلول T است، همچنین ماندگاری آن همانند واکسن کونژوگه طولانی مدت نیست.

چالش آنتی ژن پنوموکوک )تست پاسخ به آنتی ژن های پنوموکوک( با استفاده از واکسن غیرکونژوگه برای کودکان زیر دو سال توصیه نمی شود، زیرا این کودکان در این سن واکنش قابل اعتمادی به این واکسن نم یدهند. با این حال، اطلاعات جدیدتر نشان م یدهد که بچه های یک ساله پاسخ های آنتی بادی های طبیعی را به این آنتی ژن ها نشان داده اند، در نتیجه این دیدگاه به چالش کشیده شده است.

پاسخ های آنتی بادی طبیعی به واکسن معمولاً با افزایش بیش از دو برابر در سطوح آنتی بادی خاص در عرض 2 هفته برای آنتی ژ نهای پروتئینی و در عرض 6- 4 هفته برای آنتی ژن های پلی ساکاریدی نشان داده می شود.

بیماران مبتلا به agammaglobulinemia با تولید آنتی بادی با تمام واکسن ها مشکل دارند، درحال یکه آن هایی که با کمبود زیررده IgG2 همراه هستند و سطح نرمال برای سایر ایمونوگلوبولین ها

دارند، ممکن است فقط با تولید آنتی بادی پس از واکسیناسیون با پلی ساکاریدها مشکل داشته باشند.

در بیماران با کمبود IgA انتخابی به تنهایی و یا همراه با هیپوگاماگلوبولینمی گذرا، در دوران کودکی تولید IgG علیه واکسن ها طبیعی است.

سروتایپ های پنوموکوکی که در واکسن ضد پنوموکوک کونژوگه شده وجود دارند شامل 19 F ،19A ،18 C ،14 ،9 V ،7 F ،6B ،6A ،5 ،4 ،3 ،serotypes 1 و F23 می باشند.

و تخمین زده می شود که حدود 90 ٪ بیماری پنوموکوک مهاجم در کودکان کمتر از 5 سال را ایجاد کنند. ایمن سازی قبلی با واکسن کونژوگه شده، استفاده دوباره از واکسن pneumococcalغیرکونژوگه برای تست پاسخ آنتی بادی را منع نمی کند

.

ارزیابی ایمنی سلولی

تست های غربالگری شامل رادیوگرافی قفسه سینه و تس تهای پوستی حساسیت تأخیرDTH

 

بررسی رادیوگرافی قفسه سینه و قدامی خلفی و جانبی

برای نگاه کردن به سایه تیموس می تواند مفید باشد و به خصوص برای نوزادان مناسب است، با این حال، تیموس ممکن است در پاسخ به تنش هایی مانند جراحی و عفونت و یا استفاده از دوزهای بالای درمان کورتیکواستروئیدها کوچک شود.

عملکرد ایمنی سلولی می تواند با استفاده از آزمون پوست DTH غربالگری شود. حساسیت نوع تأخیری واکنش ها 72 - 48 ساعت پس از قرار گرفتن آنتی ژن رخ می دهد. هرچند آنتی ژ نهایی که برای تست DTH استفاده م یشوند گاهی می توانند ایجاد واکنش های حساسیت فوری بکنند.

واکنش های حساسیت تأخیری شامل ادم و وازودیلاسیون موضعی در نتیجه التهاب تولید می شود.

سیتوکین ها توسط سلول های T اختصاصی برای آنتی ژن ترشح شده و به دنبال آن لنفوسیت به محل مهاجرت می کنند و سبب سفتی محل حداکثر 48 ساعت پس از قرار گرفتن در معرض آنتی ژن می شوند.

به طور کلی، آزمایش های DTH پوستی با استفاده از آنتی ژن های واکسن یا عوامل میکروبی که بیمار قبلاً در معرض آن قرار گرفته است، انجام می شود. معمولاً آنتی ژن های مورد استفاده شامل توکسوئید تتانوس، اوریون و عصاره کاندیدا آلبیکنس و گونه Trichophyton ، پروتئین خالص مشتق شده PPD یا توبرکولین می باشد. می تواند ب هعنوان یک کنترل منفی در اکثر بیماران در کشورهای توسعه یافته یا کشورهایی که میزان ابتلا به سل پایین است، استفاده شود ولی در کشور

ما که تماس با آن در جامعه زیاد است در اکثر افراد مثبت می شود.

رقیق سازی استاندارد معمولاً 1: 100 برای کاندیدا آلبیکنس و توکسویید تتانوس و 1: 10000 برای PPD و 1:30 برای آنتی ژن تریکوفیتون انجام می شود.

خواندن واکنش در 24 ، 48 و 72 ساعت پس از تزریق انجام می شود. در برخی بیماران ممکن است به ندرت واکنش آرتوس شدید محلی یا حساسیت نوع III به وجود آید که باید به آن توجه داشت.

و ناشی از آنتی باد یهای IgG و IgM علیه آنتی ژن تزریق شده که توانایی فیکس کردن کمپلمان در سرم را دارند، می باشد. 24 ساعت بعد از تزریق؛ این واکنش می تواند صورت گیرد. نشانه های آن گرما، اریتم، ادم، پتشی و زخم است.

در صورت وجود یک واکنش DTH ، سفتی 5 میل یمتر در 48 ساعت برای آنتی ژن های غیر PPD وبرای توبرکولین سفتی بیشتر از 10 میل یمتر یک واکنش مثبت محسوب می شود .

برای جلوگیری از منفی کاذب، وجود تاریخچه از قرار گرفتن در معرض قبلی با آنتی ژن مهم است.

تقریباً همه کودکان و بزرگسالان که در معرض قبلی با آنتی ژن قرار گرفته اند باید به آن پاسخ دهند.

حداقل به یک آنتی ژن در این گروه از توکسین تتانوس، اوریون و C. albicans باید پاسخ دهند. عدم پاسخ به آنت یژن که قبلاً در معرض بوده، می تواند یک نقص سلولی را نشان دهد. اگر بیمار پاسخ نداد.

باید با آنتی ژن های غلیظ تر، تست تکرار شود، اگر بیمار داروهای سرکوبگر ایمنی استفاده نمی کند و پاسخ به آنت یژن نداد )انرژی(، ارزیابی لنفوسیت ها در آزمایشگاهی با روش in vitro موردنیاز است.

 

شمارش زیرمجموعه لنفوسیت

شناسایی زیرمجموعه های سلول های B و T کمک به رسیدن به تشخیص افتراقی م یکند و شواهدی برای تشخیص نقص ایمنی ترکیبی سلولی همورال و یا سلولی و یا همورال و آنتی بادی را نمایان می سازد. هر دو سلول T و B می توانند شناسایی و برچسب گذاری شوند.

از جریان سیاتومتری و آنتی بادی منوکلونال فلورسنت استفاده م یشود. برای شمارش سلول Tاز آنتی بادی منوکلونال Pan-T یا آنتی CD3 استفاده می شود. نشانگر CD4 به عنوان شناسایی سلول های T-helper استفاده می شود.

سلول های B را می توان با استفاده از منوکلونال آنتی بادی ها بر روی نشانگرهای سطح سلول CD19

یا CD20 شناسایی کرد. سلول های کشنده طبیعی ) NK ( را می توان با استفاده از مونوکلونال آنتی باد یها در برابر D16 و CD56 شناسایی کرد.

آزمایش های CD مارکرها معمولاً در آزمایشگا ههای تخصصی انجام می شود.

با استفاده از جریان سیاتومتری، شدت فلورسانس مربوط به سلول برچسب گذاری شده برای هر آنتی بادی خاص می توان درصد زیرگرو ههای لنفوسیتی را برآورد کرد.

محدوده های نرمال برای هر دسته سلولی وجود دارد که 95 درصد افراد جامعه را پوشش می دهد.

محدوده نرمال جداگانه برای سنین پایین و کودکان باید استفاده شود، چون نوزادان و کودکان به طور کلی تعداد مطلق زیرمجموعه های T-cell و درصد CD4 بالاتری دارند.

عوامل غیر ایمنی مانند سن، جنس و سطوح آدرنوکورتیکوئید بر جمعیت لنفوسی تها و زیرمجموعه آن ها تأثیر می گذارد، بنابراین تفسیر لنفوسیت و فنوتایپینگ آن ها باید با شرایط بالینی هماهنگ شود.

به عنوان مثال، لنفوپنی متوسط و گذرا با غالب بودن تعداد سلول های T و سلول های NK ممکن است در بیماران بستری در بخش مراقبت های ویژه دیده شود. HIV سبب کاهش پیشرفت سلول های CD4 T می شود.

 

تجزیه و تحلیل عملکرد لنفوسیت

برای آزمایش عملکرد لنفوسیت در آزمایشگاه، از میتوژن و آنتی ژ نهایی که سبب تکثیر یا تحریک لنفوسیت می شود، می توان استفاده کرد. در این روش، لنفوسی تها برای تکثیر و سنتز DNA جدید تحریک می شوند. پاسخ به تکثیر محر کها درروش های in vitro با پاس خهای DTH در in vivo

همبستگی دارد.

میتوژ نهایی مانند کانکاوالین A، فیتوهماگلوتینین و pokeweed سبب تحریک و proliferation سلول های طبیعی T می شوند. آنتی ژن های هیستوپاتولوژیک همولوگ هنگامی که لکوسیت ها از دو اهداکننده متفاوت در محیط کشت مخلوط می شوند می توان از روی تکثیر لنفوسی تها و تقسیم سلولی مورد ارزیابی قرار داد. با افزایش سنتز DNA و مصرف تیمیدین رادیواکتیو در ساختار  DNA و یا تغییر PH و یا ATP بدنبال تکثیر سلولی می توان به توان پرولیفراسیون سلول ها پی برد.

پرولیفراسیون سلولی در واکنش همورال و لنفوسی تهای B و همچنین واکنش سلولی و سلو لهای یک اصل اساسی از عملکرد درست سیستم ایمنی است، بعبارتی سیستم ایمنی بدون پرولیفراسیون سلولی قادر به دفاع از بدن نیست.

یک روش دیگر آزمون جریان سیاتومتری که انداز هگیری تقسیم سلول را انداز هگیری م یکند، با استفاده از کربوکسی فلوئورسین سوکسینیمیدیل استر ) CFSE ( فلورسنت است؛ ترکیباتی که در سلو لها ب هطور مساوی توزیع می شوند و به طور فزاینده ای در آزمایشگاه های ایمونولوژیک بالینی مورد استفاده قرار می گیرند.

CFSE به طور مساوی در سلول های تقسیم شونده توزیع می شود و هر سلول نسل بعد نیمی از شدت فلورسانس CFSEرا نسبت به سلول والدین دارد. بعد از تحریک با میتوژن یا آنتی ژن، سلول های ت کهسته ای با آنتی باد یهای مشخص شده برچسب گذاری شده، رنگ آمیزی می شوند و زیرمجموعه های سلولی که تکثیر می شوند، شناسایی می گردند.

 

فاگوسیت ها

ارزیابی آزمایشگاهی بیمار مبتلا به نقص فاگوسیت باید با یک شمارش کامل خون آغاز شود. نوتروپنی اغلب با اختلال سیستم فاگوسیت همراه است. نوتروفیلی یا افزایش نوتروفیل که با عفونت حاد مرتبط است یک یافته معمول در کمبود مولکول های چسبان لکوسیتی نوع یک LAD I است.

اختلالات عملکرد سلول های سفید خون شامل مشکل در چسبیدن نوتروفیل به جدار رگ، حرکت، تغییر شکل پذیری، شناخت، چسبیدن به آنتی ژن، دربرگرفتن ژرم پاتوژن، تشکیل فاگوزوم، فاگوسیتوز، کشتن میکروب و پاتوژ نها و حذف مواد زائد می باشد.

تعداد آزمایش های بالینی برای ارزیابی نوتروفیل محدود است. بیماری مزمن گرانولوماتوز با نشانه کاهش یا فقدان فعالیت اکسیدازی در پاسخ به محرک PMA در نوتروفی لها بررسی می شود. می توان با استفاده از یک آزمایش جریان سیاتومتری و انداز هگیری اکسیداسیون د یهیدرو رودامین DHRدر فاگوسیت ها، در نتیجه اندازه گیری میزان فلورسنت رودامین برای بیماران مبتلا به مشکوک به CGD انجام داد.

در بیماری LAD I ، نوتروفیل ها با آنتی بادی مونوکلونال علیه مولکول چسبندگی CD11 / CD18 heterodimer ارزیابی می شوند که با عدم وجود فلورسانس همراه هستند که بیانگر عدم بیان مولکول های چسبان است. علاوه بر این، افزایش شدت فلورسانس پس از تحریک که در افراد سالم دیده می شود، می تواند نشا ندهنده افزایش غلظت طبیعی این مولکول پس از فعال سازی باشد. سایر روش های آزمایشگاهی مورد استفاده برای شناسایی نقایص فاگوسیتیک شامل

تست های کموتاکسی و فعالیت باکتری کش است.

اشکال بزرگ برای مطالعات نوتروفیل، فعال سازی سلول خودب هخود است که ممکن است در  in vitro رخ دهد و زمانی که تست دیرتر و چند ساعت پس از تهیه نمونه انجام می شود، منجر به نتایج غیرواقعی می گردد.

 

کمپلمان

آزمای شها برای اجزای مکمل شامل آزمون برای عملکرد فعال مسیر کلاسیک با آزمون CH50 و مسیر آلترناتیو با استفاده از AH50assay ، و روش های ایمونوشیمی برای انداز هگیری سطح هر یک از اجزای کمپلمان می باشد.

CH50 ارزیابی توانایی کمپلمان سرم تازه بیمار به لیز اریتروسیت های گوسفند پوشش داده شده با آنتی بادی را بررسی می کند. این نشا ندهنده فعالیت تمام مؤلفه های مسیر کلاسیک C1-C9 و اجزای ترمینال مشترک در مسیر کلاسیک و آلترناتیو کمپلمان است. کمبود کامل یک جزء از مسیر کلاسیک سبب کاهش آزمایش CH50 نزدیک به صفر می شود.

بیماران با کمبود کمپلمان نادر هستند و اختلالات متابولیسم کمپلمان اغلب موقت و به علت افزایش مصرف و فعال شدن آن می باشد. در موارد نتایج غیرطبیعی، تکرار پس از زمان مناسب ضروری است، به ویژه اگر بیماری حادی وجود داشته باشد.

آزمون های کمی برای اجزای C3 و C4 برای ارزیابی اولیه کمبود کمپلمان در شرایط مصرف بالای آن انجام می شود. 

 

بررسی ایمنی اولیه: سطح INF-g ، تست گیرنده تول لایک - Toll-like receptor assay

اهمیت بسیاری از اجزای ایمنی ذاتی که به طور جدی به عنوان نقص تک ژن سبب نقص ایمنی شده و سبب استعداد به افزایش عفونت می شود، شناخته شده است؛ به عنوان مثال، در بیماران با نقص در  پروتئینهایی که گیرنده گاما اینترفرون هستند ) INF-g (، ممکن است سطوح INF-g سرم افزایش یابد، حتی زمانی که عفونت وجود ندارد.

در نقص پاسخ کیناز 4 مرتبط با پاسخ IRAK4  IFN  مشاهده شده که استعداد به عفونت پنوموکوک افز ایش می یابد، که می تواند با پاسخ های غیرنرمال گیرنده تول لایک همراه باشد.

لازم به ذکر است که ارزش بالینی بسیاری از این آزمایش های ایمنی ذاتی به عنوان غربالگری یا ابزار تشخیصی برای نقص ایمنی به وضوح مشخص نشده است.

 

آزمایش های اختصاصی برای نقصهای اولیه ایمنی

آزمایش مولکولی برای اختلالات خاص کمبود ایمنی اولیه از طریق آزمایشگاه های تجاری و تحقیقاتی در دسترس است.

آزمایش های عملکردی تخصصی برای کمبود ایمنی در آزمایشگاه های مرجع و تحقیقاتی انجام می شود؛ به عنوان مثال آزمایش آپوپتوز لنفوسیت در بیماران مبتلا به ALPS ، ارزیابی عملکرد سلول  NK در بیماران مظنون به نفوهیستسیتوزیس هموفاگوسیتی فاملیال، یا ارزیابی تک تک اجزای سیستم کمپلمان.

اگر به SCID اتوزومی مغلوب مشکوک باشید، انداز هگیری آنزیم ADA و فعالیت های آنزیمی PNPدر گلبول های قرمز باید تعیین شود. در افرادی که به تازگی خون دریافت کرد هاند، از گلبول های سفید باید برای اندازه گیری فعالیت این آنزیم ها استفاده شود.

Ataxia-telangiectasi دارای یافت ههای آزمایشگاهی پایدار است، افزایش سطح AFP همراه با متغیر اختلالات در عملکرد B و T-cell وجود دارد.

 

تست مولکولی و ژنتیک در کمبودهای اولیه ایمنی

اگرچه تعدادی سندرم های کمبود ایمنی مادرزادی بدون علت شناخته شده وجود دارد ولی ژن های معیوب و محصولات ژنی در بیش از 170 مورد PID یا اختلالات کمبود ایمنی شناسایی شده است که به سرعت در حال رشد است.

تشخیص یک ژن غیرطبیعی و یا محصول ژن خاص و عملکرد شناخته شده آن می تواند توسط روش های مولکولی تأیید شود.

به عنوان مثال، جهش های ژنی BTK سبب کاهش فعالیت آنزیمی تیروزین کیناز Bruton می شود که سبب عدم تکامل سلول B- در مرحله PreB cell م یشود و همراه با اخلال مادرزادی آگاماگلوبولینمی مرتبط با X است.

به طور مشابه تکامل های غیرطبیعی سلول T که منجر به SCID می شود، ناشی از جهش در حداقل 15 ژن، از جمله IL2RG و JAK3 می باشد.

بیماران با جهش های ژنتیکی که نشانی از ایجاد یک بیماری در آن ها نیست، نیاز ب هدقت برای نشان دادن پاتوژن موردنیاز است.

ب هتازگی غربالگری نوزادان تازه متولدشده برای کمبود T-cell در کالیفرنیا بکار گرفته م یشود. با بهره گیری از تکنیک های خاص ) TRECs  محصولات بیولوژیک نوترکیب DNA ( در خونی که بروی کارت های گوتری جمع آوری شده است، نوزادان مبتلا به SCID و دیگر موارد کمبودهای  T-cell تشخیص داده می شوند.

در ژوئن 2010 ، وزارت بهداشت امریکا پانل غربالگری جدید SCID برای نوزادان را تصویب کرده تا در ایالات بیشتری اجرا شود و این برنامه به احتمال زیاد بسیاری از کودکان مبتلا به کمبود شدید ایمنی را قبل از اینکه دچار عفونت های کشنده شوند، تشخیص می دهد.

 

منابع:

Clinical immunology: principles and practice. — 4th ed.

Clinical immunology.

I. Rich, Robert R.

6160.079–dc23

ISBN-13: 978-0-7234-

HENRY’S

Clinical Diagnosis AND Management BY Laboratory Methods

Richard A. McPherson, MD, MSc

Matthew R. Pincus, MD, Ph__