تکنیکی با قدرت تفکیک بالا برای بررسی حذف ها و یا اضافه شدگی های در کل ژنوم و شناسایی عدم تعادل کروموزومی است. این آزمایش را کاریوتیپ مولکولی می نامند و به طور ویژه برای شناسایی علل عقب ماندگی های ذهنی و یا ناهنجاری های مادرزادی کاربرد دارد. این آزمایش می تواند به عنوان آزمایش روتین در آزمایشگاه های سیتوژنتیک جایگزین روش های قدیمی مطالعه کروموزمی و تعیین کاریوتیپ در بعضی موارد شود. اساس این آزمایش مقایسه هیبرید شدگی ژنوم در میکروآرایه ها است. Microarray array Comparative Genomic Hybridization) . قدرت تفکیک بالای این تکنیک آن را جهت بررسی های بالینی بسیار مناسب می سازد.همچنین می تواند اطلاعات بسیار دقیقی را درباره اندازه و اثرات احتمالی تغییرات ژنتیکی یافت شده ارائه دهد.

 

برتری این روش نسبت به دیگر تکنیک ها چیست؟

برتری آزمایش Array CGH نسبت به تکنیک های چون FISH و QF-PCR، جامع بودن این نوع آزمایش می باشد. . در تکنیک FISH ریز حذف های کروموزمی شناسایی می شوند. اما این تکنیک زمانی که علائم بالینی احتمال بروز یک اختلال کروموزمی را مطرح می کند، به کار می رود و صرفاً یک ژن و یا بخش از پیش شناخته ژنوم مورد بررسی قرار می گیرد. در حالیکه آزمایش Array CGH بدون توجه به علائم بالینی امکان بررسی تعداد بسیار زیادی از حذف ها و اضافه شدگی ها را تنها با انجام یک آزمایش امکان پذیر می سازد.

در حدود بیش از ۷۰ بیماری ناشی از تفاوت در تعداد کپی های کروموزمی (Copy Number Variation-CNV ) شناسایی شده است. ٱزمایش Array CGH به شناسایی این بیماری ها کمک می کند. البته بسیاری از این تفاوت ها در جمعیت ها طبیعی است و عاملی برای بیماری نیست. وجود این CNVهای باصطلاح پلی مورفیک گاهی تحلیل و بررسی نتایج حاصل از آزمایش Array CGH را مشکل می سازد و در نتیجه در برخی مواقع لازم است نمونه خون والدین فرد بیمار نیز مورد بررسی قرار بگیرد.

 

نقطه ضعف روش Arry CGH  چیست؟

نقطه ضعف روش Array CGH شناسایی نشدن جابه جایی های کروموزمی متعادل توسط این تست است. در این وضعیت هیچ بخشی از کروموزوم ها حذف یا اضافه نمی شود. و تنها جابه جایی بخش هایی از کروموزم عامل بیماری است از این رو Array CGH قادر به تشخیص آن نیست.

 

جهت بررسی با Arry CGH چه نمونه ای مورد نیاز می باشد؟

•  Array CGH روی نمونه‌های خون محیطی از کودکان یا بزرگسالان (5 میلی لیتر خون محیطی) انجام می‌گیرد.

• جهت تشخیص پیش از تولد نیز بررسی نمونه‌ مایع آمنیون و یا پرزهای جفتی جنینی (CVS) (20 میلی گرم نمونه از پرزهای جنینی یا 20 میلی لیتر از مایع آمینیوتیک جنینی در دو لوله مجزا) انجام می‌گیرد.

• جهت تشخیص پیش از لانه گزینی (PGS)، از سلول های بلاستومر، تروفوبلاست و یا جسم قطبی می توان استفاده شود.

 

اگر نتیجه تست نرمال بود چه معنایی می دهد؟

 نتیجه طبیعی بدین معناست که آزمایشگاه موردی را در رابطه با نقص DNA فرد مورد نظر پیدا نکرده است و یک نتیجه عادی نمی تواند همیشه یک مشکل خاص را رد کند. پس از یک نتیجه طبیعی، پزشک ممکن است تست های بیشتری را برای اطمینان آغاز کند.

 

اگر CGH Arry  موردی را  پیدا کند چه اتفاقی می افتد؟

درحدود یک چهارم از موارد، آزمایش های Array CGH جواب های مرتبط با بیماری را ارائه نمی دهد ولی بیشتر تغییراتی که در این آزمایش پیدا می شود با مشکلات کلینیکی در ارتباط است که برای تکمیل فرآیند های تشخیصی مشاوره ژنتیک بعد از انجام تست نقش مهمی ایفا می کند.

دربعضی از موارد نتایج گزارش شده توسط Array CGH نادر می باشد به گونه ای که درگذشته چنین تغییر ژنتیکی گزارش نشده است. که در این گونه موارد انتظار برای رسیدن به یک جواب متناسب با بیماری امکان پذیر نمی باشد و نیاز به بررسی های بیشتر دارد. 

 

ویژگی های آزمایش Array CGH

• تمامی 46 کروموزم انسان در یک آزمایش بررسی می‌شوند.

• حساس‌تر و دقیق‌تر از روش‌های کاریوتیپ مرسوم است.

• تشخیص انجام گرفته بر اساس این آزمایش فرد را از انجام سایر آزمایش‌ها بی‌نیاز می‌سازد.

• در این آزمایش محل دقیق حذف شدگی‌ها و اضافه شدگی‌ها در ژنوم شناسایی می‌شود.

• این آزمایش به شناسایی نقاط شکست در عدم تعادل‌‌های کروموزمی شناخته شده کمک می‌کند.

 

موارد کاربرد آزمایشArray CGH

• Array CGH تغییرات ژنی را که در بررسی های سیتوژنتیکی معمول نقص کروموزمی خاصی را شناسایی نشده است را مشخص می‌کند. در صورت شناسایی تغییر ژنتیکی در یک فرد می توان پدر و مادر و یا دیگر اعضای خانواده را از لحاظ ناقل بودن بررسی کرد و در صورت نیاز برای فرزندان آینده تشخیص پیش از تولد انجام داد.

• شناسایی سندرم های ناشی از ریزحذف ( میکرودلیشن) و ریزاضافه شدگی (میکرواینسرشن)

• شناسایی نوترکیبی های نامتعادل کروموزومی

• شناسایی علل عقب ماندگی‌های ذهنی و تاخیر تکاملی: 25 تا 30 درصد از بیماران مبتلا به تأخیر تکاملی و عقب ماندگی ذهنی دارای ناهنجاری کروموزومی می باشند.

• شناسایی عدم تعادل کروموزومی در افراد دارای ناهنجاری های مادرزادی

• شناسایی علل ناهنجاری‌های رفتاری

• شناسایی علل مشکلاتی چون صرع و تشنج

• شناسایی تغییرات نامتعادل ساختاری کوچک در کروموزوم ها

 

مراحل کار به چه صورت است؟

   

Reference: 

https://www.nbt.nhs.uk/sites/default/files/attachments/Array%20comparative%20genomic%20hybridisation%20%28CGH%29_NBT002584.pdf