نوع بیماری: بیماری های ارگانیک اسید

شیوع: کمبود 3-MCC یک مورد از هر 36000 تا 50 هزار نوزاد را تحت تأثیر قرار می دهد.

اسامی دیگر بیماری:

3-MCC, 3-MCC deficiency, 3-methylcrotonylglycinuria, BMCC deficiency, Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency, 3-methylcrotonylglycinuria

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما سوال کند که آیا کودک شما هر کدام از علائم کمبود 3-MCC  را نشان می دهد (به علائم اولیه مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، پزشک کودک شما ممکن است درمان اولیه را آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای کمبود 3-MCC از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر کمبود 3-MCC بدون درمان، می تواند در عرض چند روز پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

آزمایش پیگیری، شامل بررسی ادرار و نمونه های خون نوزاد برای اندازه گیری سطوح مضر اسیدها و سموم است. هنگامی اسیدها و سموم در بدن ایجاد می شوند که یک کودک دارای یک بیماری ارگانیک اسید است، بنابراین اندازه گیری سطح این مواد در بدن نوزاد شما می تواند به پزشکان کمک کند که آیا فرزند شما مبتلا به بیماری است یا خیر. سطح بالایی از آسیل کارنیتین C5-OH در خون و اسیدهای ارگانیک در ادرار، ممکن است نشانه ای از این باشد که نوزاد شما کمبود 3-MCC دارد. گاهی اوقات آزمایشهای پیگیری ممکن است شامل آزمایش نمونه بسیار کوچکی از پوست باشد.

 

درباره ی کمبود آنزیم 3-متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز:

کودکان مبتلا به کمبود آنزیم 3-متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز (3-MCC) علائم متفاوت دارند. کودک ممکن است علائم را در 3 یا 6 ماه، سه سال یا حتی بزرگسالی نشان دهد. برخی از نوزادان می توانند این بیماری را داشته باشند و هرگز علائمی نشان ندهند.

 

علائم اولیه کمبود آنزیم 3-متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز عبارتند از:

ضعف عضلانی (هیپوتونیا)، استفراغ، اسپاسم عضله (اسپاستیسیت)، تأخیر رشد و نمو

بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذا بخورد و بدنش نتواند آنها را پردازش کند. علائم می توانند در بیماری ها و عفونت ها و نخوردن غذا به مدت طولانی، به وجود آیند.

اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

درمان کودکان مبتلا به کمبود 3-MCC، متفاوت است. بعضی از کودکان هرگز نیازی به درمان ندارند. درمان های مورد نیاز کودک را پزشک تعیین می کند.

 

درمان رژیم غذایی:

کودک شما باید اغلب تغذیه شود. مدت طولانی بدون غذا، بیماری ها و عفونت ها می توانند بسیاری از علائم ذکر شده در بخش علائم اولیه را ایجاد کنند. کودک همچنین باید رژیم غذایی خاصی را دنبال کند زیرا او نمیتواند لوسین را تجزیه کند. پزشک کودک شما ممکن است یک فرمول مخصوص غذایی بدون لوسین یا سایر غذاهایی که برای کودکان مبتلا به کمبود 3-MCC ساخته شده است را توصیه کند. این فرمول ها به احتمال زیاد باید تا سرتاسر بزرگسالی ادامه یابد.

 

مکمل ها و داروها:

مکمل های L-کارنیتین همچنین می توانند مفید باشند. L-کارنیتین یک ماده طبیعی است که به حذف مواد زائد مضر از بدن کمک می کند. پزشک می تواند میزان L-کارنیتین مورد نیاز فرزندتان را تعیین کند و یک نسخه مناسب را تجویز کند.

اکثر کودکان مبتلا به کمبود 3-MCC در هنگام تولد هرگز نیازی به درمان ویژه ای ندارند. آنها می توانند سالم زندگی کنند. حتی کودکانی که علائم کمبود 3-MCC را نشان می دهند، با درمان اولیه و دقیق، رشد و تکامل معمولی دارند.

اگر کمبود 3-MCC درمان نشود، نوزادان می توانند مشکلات تنفسی، تشنج، نارسایی کبدی و کما داشته باشند که می تواند منجر به آسیب مغزی یا حتی مرگ شود.

آنزیم های موجود در بدن کودک شما به تجزیه غذاها کمک می کنند. آنزیمها پروتئین ها را به واحدهای ساختمانی بنام اسیدهای آمینه، تبدیل می کنند. سپس آنزیم های دیگر اسیدهای آمینه را تجزیه می کنند. در کمبود 3-MCC، آنزیم 3-متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز به درستی عمل نمی کند. عمل این آنزیم این است که اسید آمینه لوسین را تجزیه کند. اگر نوزاد شما کمبود 3-MCC داشته باشد، این آنزیم به اندازه کافی تولید نمی شود یا آنزیم های غیرکاربردی ایجاد می شوند. هنگامی که آنزیم به درستی عمل نکند، بدن کودک نمی تواند لوسین را تجزیه کند، در نتیجه باعث تجمع اسیدهای آلی مضر می شود.

کمبود 3-MCC یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای کمبود 3-MCC ، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به کمبود 3-MCC نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند