قلب ارگان ​​عضلانی است که از طریق سیستم رگ ها و شریان ها خون را در سراسر بدن پمپ می کند. خون از ریه ها جاری می شود، جایی که اکسیژن را از طریق مویرگهای ریه به قلب منتقل می کند و سپس به بدن تزریق می شود و اکسیژن را به بافت ها منتقل می کند. خون از طریق رگها به قلب باز می گردد و دوباره به ریه ها پمپ می شود. به منظور انجام این وظایف، قلب نیاز به مقادیر زیادی اکسیژن دارد که از شبکه اختصاصی خود از رگ ها و شریان ها به دست می آورد.

آزمون پپتید ناتریورتیک مغزی (BNP) یک آزمایش خون است که سطح پروتئینی به نام BNP (Brain natriuretic peptide) را اندازه گیری می کند. BNP توسط قلب و رگ های خونی ساخته شده و زمانی که شخصی دچار نارسایی قلبی می گردد، سطح BNP در خون او بالاتر از حد طبیعی است. علت افزایش سطح BNP شامل اختلال عملکرد دیاستولیک، سندرم های حاد کرونری (بسیار حساس اما غیر اختصاصی)، فشار خون بالا با LVH، بیماری قلبی، فیبریلاسیون دهلیزی و آمبولی ریه، فشار خون ریوی، سپسیس، COPD یا هیپرتیروئیدی است.

سرطان سرویکس (دهانه رحم) یکی از شایعترین سرطانهای زنان است . شیوع این سرطان در کشورهای  پیشرفته نسبت به گذشته کاهش یافته است ولی هنوز در کشورهای درحال توسعه ، شیوع زیادی دارد. خوشبختانه اگر بیماری درمراحل اولیه تشخیص داده شود تا حدود زیادی قابل درمان است. در حالیکه تأخیر در تشخیص باعث از دست رفتن جان یک سوم بیماران می شود.

گروهی از آزمایشات و فاکتورهای سلامتی وجود دارند که احتمال حمله یا سکته قلبی را در فرد مشخص می نمایند و درجه ریسک ابتلاء به این بیماری ها را نشان می دهند. در این مقاله به مهمترین شاخص های خطر ابتلا به بیماری های قلبی اشاره می شود.

تومور مارکرها (Tumor markers) مواد بیوشیمیایی اند که با بدخیمی تومور در ارتباط هستند و قابل اندازه‌گیری می باشند. این مواد توسط سلول‌های تومور یا توسط بدن در پاسخ به سلول‌های تومور ساخته می‌شوند. تومور مارکر ماده موجود در خون، ادرار و یا در بعضی از بافت های بدن است که در صورت ابتلا به بیماری سرطان می‌تواند افزایش یابد.هر چند افزایش سطح تومورمارکرهای مختلف می‌تواند نشان‌دهنده سرطان باشد با این حال بعضی از آن ها در شرایط غیر سرطانی هم دیده می شوند و در نتیجه برای سرطان تشخیصی نمی باشند.

علاوه بر تستهای معمول آزمایشگاهی و کلینیکی، تشخیص بیمارانی با بیماریهای مادرزادی متابولیسمی برمبنای تستهای خاصی نظیر کروماتوگرافی تعویض یون (IEC) و کروماتوگرافی مایع  انجام پذیر است. ترکیب این تست ها ، با استفاده از نمونه های متفاوت، کلید تایید اختلالالت متابولیسمی هستند، که تشخیص قطعی آنها با تستهای DNA یا آزمایشات انتقال آنزیم (enzyme transport) تایید می شود.

میوگلبین یک پروتئین کوچک و جذب کننده اکسیژن است که در عضلات قلب و اسکلت یافت می شود. میوگلبین  باعث تسریع اکسیژن رسانی در سلولهای عضلانی می شود و  اجازه می دهد سلول ها انرژی لازم برای انقباض عضلانی را تولید کنند. هنگامی که عضله قلب یا اسکلتی دچار آسیب می شود، میوگلوبین به خون انتقال پیدا می کند. در عرض چند ساعت پس از آسیب میزان آن در خون افزایش می یابد.

آنتی­ بادی ضد اسپرم (ASA) در دستگاه زن و مرد ممکن است به ­وجود بیاید. این آنتی­ بادی ها مانع از حرکت طبیعی اسپرم شده و بنابراین در بلوغ و حرکت اسپرم و بالطبع در لقاح مؤثر هستند. در ساختمان اسپرم بخشی به نام آکروزوم وجود دارد که حاوی آنزیم ­های لازم در امتزاج اسپرم با اووسیت می باشد. برخی از انواع ASA ممکن است علیه آنتی­ژنهای سطح غشای آکروزوم به وجود آید  و بدین ترتیب مانع از ادغام اسپرم و اووسیت شوند.

میلوپراکسیداز (MPO)  یک آنزیم مشتق شده از لکوسیت هاست که می­تواند گونه­ های فعال اکسیدان را تولید کرده و به همین دلیل می­تواند با اکسیداسیون LDL باعث آسیب قلب و عروق شود. مکانیسم های احتمالی عملکرد MPO  در ارتباط با ایجاد بیماری قلبی-عروقی عبارتند از: 1- تحریک تبدیل لیپوپروتئین با چگالی کم  (LDL)  به شکل اکسیده آتروژنیک، 2- ایجاد تغییر در آپولیپوپروتیین A-1 ، 3- تولید لیپوپروتئین با چگالی بالا HDL)) نا کارآمد (کاهش قابلیت انتقال معکوس کلسترول توسط HDL )، 4- اختلال عملکرد سلول های اندوتلیال، 5-ایجاد پلاک های آسیب پذیر، 6- اختلال عملکرد قلبی و 7-بازسازی غیر طبیعی بطن پس از انفارکتوس میوکارد (MI).

آنزیم CK شامل ایزوفرم های CK-M (ماهیچه ای) ، CK-B (مغزی) است که ایزو آنزیم های CK-MB،CK-BB و CK-MM را ایجاد می نماید. اندازه گیری CK-MB فاکتور مهمی در تشخیص ایسکمی میوکارد در انفارکتوس حاد میوکاردی یا میوکاردیتیس می باشد.CK-MB قابل جداسازی در خون در حدود 3 تا 8 ساعت پس از شروع علائم قلبی است و در مدت زمان طولانی قابل جداسازی می باشد.CK-MB همچنین در شرایط بالینی دیگری نظیر رابدومیولیز و سکته مغزی دیده می شود.در حوزه تشخیص آزمایشگاهی اندازه گیری توتال CK ، میوگلبولین و تروپونین T می تواند به تمایز این تصاویر بالینی کمک نماید. حساسیت تعیین CK-MB وابسته به زمان گرفتن نمونه می باشد.

  انجام نوار قلبی می تواند سکته های قلبی عمده را مشخص کند اما سکته قلبی بسیار کوچک را نشان نمی دهد . فقط یک پروتئین موسوم به تروپونین قلبی که اکنون در آزمایش های خون استفاده می شود با سکته قلبی مرتبط است. اما دستکم چهار تا شش ساعت طول می کشد تا این پروتئین در جریان خون خود را نشان دهد. 

 پروتئین cMyBP-C پروتئین بزرگی است.این پروتئین می تواند اساس و پایه بر اندازه مولکولی بزرگ این پروتئین به تشخیص سریعتر در آزمایش خون کمک می کند. این آزمایشی جدید در کنار آزمایش های خون دیگر به تشخیص سکته قلبی کمک می کند.

غربالگری سرطان، فرآیند تشخیص سرطان در افراد بدون علائم و سالم است. روش های غربالگری نه تنها موجب  شناسایی جراحات اولیه بیماری جهت انجام پیشگیری می شوند، بلکه سبب شناسایی موارد مبتلا در مراحل اولیه بیماری می شودکه درمان در آن مراحل امکان پذیر است.

 حداقل سه اختلال ارثی متفاوت وجود دارد که منجر به افزایش سطح اسید اوریک و بیماری نقرس(gout) می شود: نقص گلوکز-6 فسفاتاز، نقص جزئی و شدید در آنزیم هیپوگزانتین-گوانین فسفو ریبوزیل ترانسفراز و افزایش فعالیت آنزیم فسفوریبزویل پیروفسفات سنتتاز.

استخوان یک بافت زنده است که به طور مداوم شکسته و بازسازی می شود. هنگامی که در تعادل بین شکستگی و بازسازی اختلال ایجاد می شود _ به عنوان مثال، با تغییرات هورمونی و یا تغییرات غذایی _ استخوان ممکن است برخی از مواد معدنی را که موجب تراکم و قدرت آن می شود را از دست بدهند.

سرطان ها از مهم ترین بیماریهای غیرواگیر هستند که بار بیماری عمده ای رابه جامعه تحمیل می کند سرطان دومین عامل شایع مرگ ومیر در کشورهای توسعه یافته وسومین عامل در کشورهای درحال توسعه است در حال حاضر سرطان عامل 12درصد مرگ ومیر در سراسر جهان می باشد.

بیماری آلزایمر نوعی بیماری پیش رونده ی و غیر قابل بازگشت مغزی است که با ایجاد پلاک های آمیلوئید، تجمع پروتئین های تائو هایپر فسفریله و قطع شدن ارتباط نورون ها (سلول های عصبی) و مرگ این سلول ها در مغز، مشخص می شود. بسیاری از دانشمندان معتقدند که، عوامل متعددی در شروع بیماری آلزایمر و پیشرفت آن تاثیر دارند. تحقیقات و بررسی های صورت گرفته، نقش محوری ژن ها را بر روی این بیماری اثبات می کند.

پوکی استخوان یا استئوپروز طبق تعریف انجمن ملی بهداشت (هیئت ایجاد اتفاق نظر برای پیشگیری از استئوپروز)، یک اختلال اسکلتی است که بیشتر در دوران کهنسالی بروز می‌کند و ویژگی بارز آن کاهش استحکام استخوان بوده و فرد را در معرض خطر شکستگی قرار می‌دهد.  تشخیص استئوپروز معمولاً به دنبال یک شکستگی بالینی حاد یا انجام آزمایش سنجش تراکم استخوان مسجل می‌شود. 

در حدود 13 در صد جمعیت جهان و بیش از 30 در صد سالمندان به بیماری مزمن کلیوی (CKD)  مبتلا هستند.

کاهش عملکرد کلیوی منجر به اختلال پیشرونده در هموستاز مواد معدنی به صورت اختلال در سطح سرمی و بافتی نرمال فسفروکلسیم و همچنین تغییر سطح هورمون ها، به خصوص هورمون پاراتیروئید (PTH)، می گردد.

چالش اولیه در پیوند اعضاء توپر، کنترل پاسخ های ایمنی همورال و سلولی برای ممانعت از رد پیوند است به شکلی که ایمنی کافی علیه عفونت های فرصت طلب نیز حفظ شود.

نئوپلاسم پلاسماسل ها Monoclonal gammopathy of undetermined significance (M-GUS)، مونوکلونال گاما پاتی، پلاسماسایتوما و مولتیپل میلوما) ناشی از افزایش کلون های B سل ترشح کننده آنتی بادی تغییر شکل یافته در مغز استخوان و در خون می باشند که منجر به گسترش مونوکلونال زنجیره سنگین ایمونوگلوبولین ها می شود.

لوپوس یک بیماری مزمن و اختلال خود ایمنی التهابی است. بیماری خودایمن وضعیتی است که سیستم ایمنی بدن که معمولا بدن را از عفونت ها و عوامل مهاجم محافظت می کند، پاسخ ایمنی نامناسب را در مقابل بافت های خود تولید می کند.

نورومیلیتیس اپتیکا (NMO) یا سندرم Devic یک بیماری نسبتا ناشایع نورولوژیک است که اغلب از بیماریMultiple Sclerosis (MS)  تقلید می کند. NMO  ناهنجاری شدید التهابی سیستم عصبی مرکزی است که به طور عمده ستون مهره ها و اعصاب بینایی را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم این بیماری شامل اختلالات حاد بینایی ، کوری و فقدان کنترل عملکرد مثانه و روده می باشد. در صورت عدم درمان ، نیمی از بیماران طی 5 سال پس از ابتلا دید یکی از چشم ها یا هر دو را از دست می دهند.

در حدود یک چهارم از تمام مرگ و میرها در جوامع با سبک زندگی غربی ناشی از سرطان می ­باشد. سرطان کولورکتال (CRC) سومین سرطان متداول در مردان و دومین در زنان بوده و چهارمین عامل مرگ و میر ناشی از سرطان در کل جهان با تخمین1.4  میلیون مورد جدید و حود 700 هزار مورد مرگ در هر سال می­ باشد. در طی دهه­ ی اخیر بروز سرطان کولورکتال در کشورهای آسیایی به شدت افزایش یافته است. آزمون متیلاسیون SEPT9  اولین آزمون خونی تائید شده توسط FDA برای غربالگری سرطان کولورکتال می­ باشد.

فریتین یک پروتئین حاوی آهن است و نوع اولیه آهن موجود در داخل سلول است. مقدار کمی فریتین که به خون منتقل می شود بازتاب مقدار کل آهن موجود در بدن است. این آزمون مقدار فریتین خون را اندازه گیری می کند. آزمایش فریتین به منظور ارزیابی ذخایر آهن بدن فرد انجام می گردد این آزمایش گاهی با آزمایش آهن و TIBC برای تشخیص حضور و شدت کمبود آهن یا آهن اضافه در بدن انجام می شود.

حمله قلبی به این معنی است که برخی از بافتهای عضلانی در قلب شما به شدت مجروح و یا از بین رفته ­اند. واژه پزشکی مرگ عضلات قلب، انفارکتوس میوکارد است. از آنجا که همیشه نمی توان تعیین کرد که آیا آسیب جدی وجود دارد و یا انفارکتوس، اصطلاح عمومی این بیماری سندرم حاد کرونری است (ACS). به طور معمول، حمله قلبی با احساس فشار سنگین یا درد در قفسه سینه شروع می شود، اغلب به گردن یا دست چپ گسترش می یابد. ممکن است در تنفس دچار مشکل شوید یا ممکن است احساس ضعف و عرق سرد کنید.

Array CGH (Array Comparative Genomic Hybridization) که به آن کاریوتایپ مولکولی نیز گفته می شود تکنیکی با قدرت تفکیک بالا است که برای تشخیص حذف‌ها و اضافه شدگی‌های نامتعادل در کل ژنوم به کار می رود. Array CGH در مقایسه با کاریوتایپ از قدرت تفکیک بالاتری برخوردار بوده و در نتیجه جهت بررسی های بالینی بسیار مناسب می باشد .

Array CGH بخصوص برای تشخیص علت عقب ماندگی های ذهنی و ناهنجاری های مادرزادی به کار می رود. به تدریج در آزمایشگاه های سیتوژنتیک Array CGH جایگزین روش های قدیمی مطالعه کروموزومی و تعیین کاریوتیپ می گردد.
اساس Array CGH مقایسه هیبرید شدگی ژنوم در ریزآرایه ها می باشد.

آزمایش های تشخیص طبی کلیه ها گاه برای بررسی وضعیت سلامت کلیه ها الزامی است. آزمایش کلیه نشان می دهد کلیه چقدر کار میکند.در بررسی های دوره ای برای بیماریابی کلیوی به آزمایش های زیر نیاز داریم:

تکنیک هیبریداسیون در محل (FISH) در سال ۱۹۶۹ توسط Gall and Pardue  و همچنین Jone  و همکاران ابداع گردید.FISH  یک تکنیک در سیتوژنتیک پزشکی به شمار می رود و با استفاده از تکنیک FISH می توان محل یک ژن و یا بخشی از یک ژن را بر روی کروموزوم تعیین کرد. در تکنیک FISH از پروب های (کاوشگرهای) فلوئورسنت استفاده می شود. این پروب ها بخشی از مولکول DNA و یا RNA است که مکمل توالی های ویژه ای بر روی کروموزوم ها بوده و به آن ها متصل می شود. وسیله مورد نیاز جهت مطالعه در تکنیک FISH میکروسکوپ فلورسانس می باشد. تکنیک FISH یک روش قدرتمند برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و سایر جهش های ژنتیکی به حساب می آید.

انتی ژن اختصاصی پروستات (PSA) پروتئینی است که درون غده پروستات تولید وبه داخل مایع منی (سمینال) ترشح می شود. افزایش PSA  ازاد معمولاً نشانگر تغییرات ورشد وبزرگ شدن خوش خیم غده پروستات (هیپرپلازی خوش خیم پروستات BPH) می باشد. افزایش PSA ازاد با احتمال بروز سرطان پروستات نسبت عکس دارد. سلول های سرطان پروستات بیشتر PSA- ترکیبی (complex  PSA) تولید می کنند.

تست های عملکرد کبدی، آزمایش های خون هستند که برای کمک به تشخیص و نظارت بر بیماری یا آسیب کبدی استفاده می شود. آزمون اندازه گیری سطح آنزیم ها و پروتئین های خاص در خون شما  که قبلاً آزمایش عملکرد کبد (LFTs) نامیده می شد یک گروه از آزمایش خون هستند که التهاب و آسیب به کبد را تشخیص می دهد. همچنین با این تست ها می توان عملکرد کبد را بررسی کرد. تست های آنزیمی کبد شامل ALT، AST، آلکالن فسفاتاز و تست های عملکرد واقعی کبدی (LFTs) شامل PT،INR، آلبومین، بیلی روبین است.

غده ی آدرنال در قسمت فوقانی کلیه قرار دارد،هر غده تشکیل شده از یک بخش بیرونی،قشر غنی از چربی ویک بخش نازک مرکزی (مدولا) که سلول های کرومافین در آن قرار دارند (کلا 10/1 وزن کل غده را تشکیل می دهد ) جریان خون توسط شریان به این غده می رسد و بعد از طریق رگها از قسمت قشری به مدولا هدایت می شود.

 روش فلوسایتومتری سریع و مطمئن برای تشخیصPNH  ) هموگلوبینوری حمله ای شبانه)  در بیمارانی با هموگلوبینوری، ترومبوز بی علت، نارسایی مغز استخوان و یا آنمی های همولیتیک و آپلاستیک

مننژیت یک عفونت  حاد اورژانسی است که با التهاب پرده های مننژ همراه است. این عفونت در اغلب موارد توسط یه عامل ویروسی و یا باکتریایی بوجود می آید. از آنجا که روزانه حدود 1000 نفر در جهان بر اثر این عفونت به مرگ دچار می شوند ،تشخیص سریع و به هنگام عامل عفونت به منظور کنترل موثر بیماری از اهمیت بالایی برخوردار است.

آنالیز پلی مورفیسم های CYP2C9 و VCORC1  روشی کارآمد برای تعیین دوز مناسب وارفارین

روشی دقیق و مطمئن برای پیش بینی پاسخ به درمان های آنتی EGFR در بدخیمی های مختلف از جمله سرطان های ریه،کولون و ملانوما

طبق دستورالعمل برنامه آموزش ملی کلسترول مؤسسه ملی قلب، ریه و خون، مطالعات گسترده­ایی وجود دارد که VLDL نقش مهمی در ایجاد  تَصَلُّبِ شَرایین یا آترواسکلروزیس (atherosclerosis) دارد، که در این بیماری پلاک ها بر دیواره های داخلی شریان های عروق کرونر ایجاد می شود، و این عروق را تنگ می کنند و جریان خون را محدود می کنند، که می تواند به بیماری قلبی منجر شود و خطر سکته را افزایش دهد.

وانیلیل ماندلیک اسید (VMA) یکی از محصولات تجزیه (متابولیت ها) اپی نفرین (آدرنالین) و نوراپی نفرین است. اپی نفرین و نوراپی نفرین متعلق به گروهی از هورمون های مشابه به نام کاتکول آمین ها هستند. این آزمون مقدار VMA را که به طور معمول در طی یک دوره 24 ساعته منتقل می شود، اندازه گیری می کند تا اپی نفرین و نوراپی نفرین اضافی را شناسایی کند و از آن برای تشخیص تومورهایی که به نام نوروبلاستوما و دیگر تومورهای نورواندوکرین استفاده می شود.

کاریوتایپ تصویری از کروموزوم‌ها را نشان میدهد.  اکثر موجودات زنده کروموزوم ها یا واحد اطلاعات ژنتیکی را در سلول هایشان دارند. تعداد و نوع کروموزوم ها در میان گونه ها متفاوت است. کاریوتیپ تعداد، اندازه و شکل کروموزوم ها در یک موجود است.

آزمایش D-Dimer یکی از آزمایش های حساس برای تشخیص ترومبوز عروقی است . کاربرد اصلی D-dimer به غیر از تشخیص انعقاد داخل عروقی منتشره برای کنار گذاشتن ترومبوآمبولی است به ویژه وقتی که احتمال آن پائین باشد. منفی شدن آزمایش D-dimerاحتمال آمبولی ریوی و ترومبوز عروقی را تقریبا رد می کند. dimer قطعات پروتئینی است که هنگامی که یک لخته خون در بدن شکسته می شود تولید می گردند تا زمان اینکه در بدن لخته ایی تشکیل و شکستن نشود به طور  معمول مقدار آن غیر قابل شناسایی است و سپس سطح آن در خون افزایش می یابد.

ﺑﻴﻤﺎﺭﻱ ﺳﻠﻴﺎﻙ ﻳﻚ ﺑﻴﻤﺎﺭﻱ ﺧﻮﺩاﻳﻤﻦ اﺳﺖ ﻛﻪ ﺩﺭاﻓﺮاﺩ ﻣﺴﺘﻌﺪ ﺑﺎ ﺯﻣﻴﻨﻪ ﮊﻧﺘﻴﻜﻲ ﺑﻌﻨﻮاﻥ ﻭاﻛﻨﺸﻲ ﺑﻪ ﮔﻠﻮﺗﻦ اﻳﺠﺎﺩ ﻣﻴﺸﻮﺩ.ﺁﻧﺘﻲ ﺑﺎﺩﻳﻬﺎﻱ اﻧﺴﺎﻧﻲ ﺩﺭ ﺳﺮﻡ و ﭘﻼﺳﻤﺎ ﻋﻠﻴﻪ اﻧﺪﻭﻣﻴﺰﻳﻮﻡ و ﮔﻠﻴﺎﺩﻳﻦ (GAF-3X) ﺑﺎ اﺳﺘﻔﺎﺩﻩ اﺯ BIOCHIP تعیین می شود. ﺩﺭ ﺗﺴﺘﻲ ﺑﺎ ﺣﺴﺎﺳﻴﺖ و اﺧﺘﺼﺎﺻﻴﺖ ﺑﺎﻻ ﺁﻧﺘﻲ ﺑﺎﺩﻳﻬﺎﻱ اﺟﺰاﻱ ﮔﻠﻴﺎﺩﻳﻦ ﻛﻪ ﻣﺤﺪﻭﺩ ﺑﻪ ﺑﻴﻤﺎﺭﻱ ﺳﻠﻴﺎﻙ ﻫﺴﺘﻨﺪ ﺑﻜﺎﺭ ﮔﺮﻓﺘﻪ ﻣﻴﺸﻮﻧﺪ.