خطاهای ارثی متابولیسمی یک گروه بزرگ از بیماری های ژنتیکی هستند که شامل اختلالات مادرزادی در متابولیسم مواد هستند. و اکثراً به علت نقص ژن های منفرد کد کننده آنزیم ها یا پروتئین هایی هستند که در تبدیل مواد مختلف (سوبسترا) به محصولات یا انتقال مواد نقش دارند. در بسیاری از اختلالات، مشکلات پاتولوژی ناشی از انباشته شدن مواد سمی یا دخالت در عملکرد طبیعی سلول و یا اثرات آنها درکاهش توانایی برای تولید ترکیبات ضروری بوجود می آیند. خطاهای ارثی متابولیسم در حال حاضر اغلب به عنوان بیماری های متابولیک مادرزادی یا اختلالات متابولیک ارثی نامیده می شوند.

2 نوع تست اندازه گیری گازهای خون وجود دارد تست ABG (Arterial Blood Gas Test ) که با استفاده ازخون شریانی انجام می شود و تست VBG (Venous Blood Gas) که با استفاده ازخون وریدی یا مخلوط خون ورید تهیه می شود مورد سنجش قرار میگیرد. هر دو آزمایش می توانند دی اکسید کربن و اسیدهای موجود در خون را اندازه گیری کنند.در اطفال بنا به عللی خون مویرگی آنالیز می شود. برای تهیه این نمونه از بسترهای پرخون مثل پاشنه پا خون گیری به عمل می آید.بطور کلی تفاوت VBG با ABG در مورد فشار اکسیژن مطرح است. فشار اکسیژن تنها حالتی است که نیاز به نمونه شریانی داریم. بطور واضح تر PaO₂ وریدیmmHg 60-70  کمتر از نمونه شریانی است در حالیکه اختلاف PH و PaCO2 وریدی و شریانی بسیار کم است.

هورمون 17 هیدروکسی پروژسترون (17-OH پروژسترون) توسط غدد فوق کلیه تولید می شود. این دو غده کوچک هستند که در بالای هر کلیه قرار دارند. 17-OH پروژسترون همراه با آنزیم های ویژه یا پروتئین ها به هورمون کورتیزول تبدیل می شود. کورتیزول به طور دائم در مقادیر مختلف آزاد می شود، اما در زمان استرس فیزیکی یا احساسی، در سطوح بالا آزاد می شود. کورتیزول نیز در تنظیم عملکرد سیستم ایمنی بدن و متابولیسم اهمیت دارد.

آزمایش های روتین ادرار معمولاً برای عفونت های دستگاه ادرار(کلیه ها، مثانه، حالب) تعیین وجود قند ادرار در بیماران دیابتی ، وجود سنگ کلیه ، فشار خون بالا و بیماری های کلیوی و کبدی خاص انجام می شود.

هماچوری وجود خون در ادرار می باشد،  حضور خون در ادرار یک اتفاق طبیعی نیست اما غیر معمول هم نیست، اگرچه اغلب برای فردی که آن را تجربه می کند نگران کننده است

بیماری آلکاپتونوریا یک اختلال نادر متابولیکی است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می­رسد و در اثر نارسایی در فرایند تجزیه‌ی اسیدآمینه‌های فنیل آلانین و تیروزین (اسید آمینه های آروماتیک) به وجود می‌آید.

مردان بعنوان مخزن (reservoirs) و یا حامل (vector) عفونت HPV نقش بازی می کنند، بنابراین غربالگری مردان می تواند نقش مهمی در پیشگیری از ابتلای زنان به کانسر سرویکس داشته باشد.

برای تعیین بهترین زمان بارداری در ماه باید بدانید که داشتن نزدیکی در روز تخمک گذاری شانس بارداری شما را به بیشترین مقدار افزایش می دهد. بنابراین محاسبه زمان تخمک گذاری بعد از پریود به ما کمک خواهد کرد تا روز تخمک گذاری را تقریب بزنیم. صرف نظر از این که طول چرخه شما چقدر است، تخمک گذاری به طور نرمال حدود 14 روز قبل از آغاز پریود بعدی می باشد. با استفاده از کیت های تخمک گذاری می توانید متوجه شوید چه زمانی از چرخه، قدرت باروری بیشتری دارید.

از آنجا که هر نوع سرطان دارای منشأ، ترکیب و پاسخ متفاوت به درمان است، تعیین روش های پیشگیری قابل اعتماد بسیار دشوار می باشد. تأیید شواهدی که نشان دهند یک فعالیت یا رژیم غذایی می تواند از بروز سرطان پیشگیری کند، آسان نیست؛ زیرا هدف از پیشگیری از سرطان، حصول نتیجه ای است که در آن هیچ چیزی تغییر نکند (یعنی سرطان توسعه نیابد).

خیلی از افراد پس از انجام آزمایشهای پزشکی و دریافت برگه نتایج، علاقه‌مندند پیش از بازگشت نزد پزشکشان برای مطلع شدن از معنا و مفهوم اعداد و حروف اختصاری متعدد و ظاهرا عجیب و غریب، بدانند که حداقل برخی از این حروف و اعداد به چه امری اشاره دارد. در این مقاله  برخی از اصطلاحات آزمایشگاهی و رنج نرمال آنها مطرح شده است.
 

شمارش کامل سلول هـای خـونی (CBC)، یک آزمایش تشخیصی می‌باشد که برای بررسی سلول های خون انجام می شود. این اندازه‌گیری، شامل شمارش و برخـی از ویژگی‌های مورفولوژیک اریتروسیت‌ها (سلول‌های قرمـز خــون)، لکوســیت‌ هــا (ســلول‌هــای ســفید خــون) و ترومبوسیت ها (پلاکت‌ها ) در یـک میلـی ‌متـر مکعـب خـون می‌باشد.آزمایش CBC در شرایط ضعف، خستگی و کبودی می‌تواند درخواست شود. شمارش کامل سلول های خونی به تشخیص برخی وضعیت‌ ها مثل آنمی، عفونت و بسیاری از اختلالات دیگر هم کمک می‌کند.

بیماری لوپوس اریتماتوز سسیتمیک یک بیماری خود ایمن مزمن است که علت اصلی آن مشخص نشده است. اختلالات سیستم ایمنی به ویژه تولید اتو آنتی بادی هایی بر علیه اجزای هسته از ویژگی های بارز این بیماری است. بیماران علایم متنوعی را از درگیری مختصر مفاصل و پوست تا علایم تهدید کننده حیات مانند اختلالات کلیوی، خونی و درگیری سیستم اعصاب مرکزی را نشان می دهند. متنوع بودن علایم بیماری و تشابه علایم بیماری با سایر بیماری های خود ایمن، عفونت ها و اختلالات خونی، تشخیص بیماری را دشوار می نماید. تشخیص قطعی بیماری بر اساس یافته های کلینیکی و آزمایشگاهی است.

 زمانی که غذایی را می‌خوریم، بدن شروع به تجزیه مواد غذایی کرده و سپس این مواد از طریق رگ‌ها وارد جریان خون می‌شوند. از آنجایی که خون مورد آزمایش از هر نظر (میزان قندخون، ترکیبات موجود در خون و …) مورد بررسی قرار می‌گیرد، بنابراین ناشتا نبودن به هنگام دادن خون می‌تواند بر روی جواب آزمایش تأثیر منفی گذاشته و پزشک مربوطه را در تشخیص درست و دقیق، دچار اشتباه نموده و سبب شود پزشک برداشت نادرستی از عملکردهای فیزیولوژیک فرد داشته باشد

کاربرد تکنولوژی چند پارامتری در بیماری های خود ایمن سیستمیک (SARD) بسیار زیاد است. بیماری های SARD گروهی از بیماری های روماتوئیدی هستند که ممکن است تظاهرات بالینی متداخل با یکدیگر، به خصوص  در شروع بیماری، داشته باشند. بنابر این، تعیین هویت آنتی بادی های خود ایمن علیه آنتی ژن- اختصاصی می تواند در تشخیص تمایزی مفید باشد. بیماری های SARD شامل موارد زیر می باشند: لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE)، سندرم شوگرن (SS)، اسکلروز سیستمیک (SSc)، میوپاتی ایدیوپاتیک التهابی (IIM)، و بیماری های بافت پیوندی مختلط (MCTD). این تعیین همزمان، بخصوص زمانی که بیماری به سرعت در حال پیشرفت است و خطر مرگ یا از دست دادن دائمی عضو وجود دارد و زمان کمی برای بدست آمدن نتیجه وجود دارد می تواند تعیین کننده و مفید باشد.

ﻋﻼﻭﻩ ﺑﺮ ﺑﻴﻤﺎﺭﻱ ﻫﺎﻱ ﺧﻮﺩ اﻳﻤﻦ ﺳﻴﺴﺘﻤﻴﻚ، ﺗﺸﺨﻴﺺ بیماری های ﺧﻮﺩ اﻳﻤﻦ ﻭاﺑﺴﺘﻪ ﺑﻪ ﻋﻀﻮ ﻧﻴﺰ ﺗﻮﺳﻄ ﻫﺎﻱ ﺁﻧﺘﻲ ﺑﺎﺩﻱ ﻫﺎﻱ ﺧﻮﺩ اﻳﻤﻦ ﭼﻨﺪ ﭘﺎﺭاﻣﺘﺮﻱ به نظر مناسب ﻣﻲ ﺭﺳﻨﺪ. چندین بیماری خودایمن که دستگاه گوارش را درگیر می نمایند با تعیین آنتی بادی روش چند پارامتری مورد ارزیابی قرار می گیرند. این بیماری ها عبارتند از: گاستریت خود ایمن (AIG)، کم خونی پرنیشیوز (PA)، هپاتیت خود ایمن (AIH)، سیروز اولیه کبد (PBC)، و بیماری سیلیاک .

آزمایش پرولاکتین PRL  همانطور که از نام آن پیداست ، یکی از انواع آزمایشات خون است که برای بررسی میزان پرولاکتین خون مورد استفاده قرار می گیرد. وظیفه تولید هورمون پرولاکتین  ( Prolactin ) برعهده غده هیپوفیز بوده که مقدار آن در دوران حاملگی و شیر دهی در بدن مادر افزایش می یابد . انجام آزمایش پرولاکتین در بیماران مشکوک به تومور هیپوفیز و یا افرادی که در نظم قاعدگی خود دچار اختلال هستند ، مورد استفاده قرار می گیرد.

تشخیص بیماری های خود ایمن در آزمایشگاه های بالینی روتین دائماً توسط کشف آنتی بادی های خود ایمن جدید و نوآوری های فنی روش های ایمونواسی بکار گرفته شده، در حال چالش می باشند. این چالش ها خصوصاً در مورد ایمونواسی های چندپارامتری (Multi parametric immunoassays) وجود دارند. بکارگیری مناسب ایمونواسی های چند پارامتری در آزمایشگاه مستلزم دانش کامل عملکرد بالینی سیستم های آزمایش برای تک تک آنتی ژن ها، شرایط  توصیه شده در معیارهای بیماری و یا دستورالعمل ها و درخواست پزشکان می باشد. این مقاله خلاصه ای از روش های ایمونواسی موجود و کاربرد آنها به همراه محدودیت هایشان از لحاظ کاربرد بالینی ارائه می دهد.

تست قند خون میزان گلوکز را در بدن اندازه گیری می کند. گلوکز خون توسط یک مکانیسم فیدبک و از طریق انسولین و گلوکاگون کنترل می شود. سطوح گلوکز سرمی بسته به ریتم شبانه روزی ارزیابی می شود. برای مثال سطوح گلوکز در حد mg/dl 101 در موقع ناشتا بودن فرد می تواند غیرطبیعی باشد ولی این مقدار بعد از گذشت یک ساعت غذا خوردن ممکن است طبیعی باشد. تست گلوکز در درجه اول برای افراد دیابتی انجام می شود. دیابت شرایطی است که باعث افزایش سطح گلوکز در خون می شود. مقدار گلوکز در بدن معمولاً  با هورمونی بنام انسولین کنترل می شودکه توسط سلول های بتای جزایر لانگرهانس در لوزالمعده تولید می شود.

وارفارین یک داروی ضد انعقادی می باشد که معمولاً به منظور جلوگیری از ایجاد لخته در بدن افرادی که به بیماریهای قلبی، ریوی،اختلالات عروق خونی مبتلا می باشند تجویز می گردد.استفاده زیاد از این دارو با کم کردن قابلیت انعقاد خون می تواند منجر به خونریزی های گاه مرگبار شود ، در چنین وضعیتی لازم است سریعاّ با مراجعه به پزشک و انجام آزمایش معروف به PT وضعیت انعقادی خون را تعیین کرد.

آنتی مولرین هورمون که به نام هورمون مهار کننده مولرین نیز شناخته می شود، هورمونی با ساختار گلیکوپروتئینی است که به همراه هورمون های اینهیبین و اکتییوین نقش کلیدی در رشد و تکامل فولیکول ها دارد. در انسان ژن هورمون AMH روی کروموزوم 19p13.3 قرار دارد.

غربالگری نوزادان روشی است برای بررسی همه ی نوزادان از لحاظ خطرات بالقوه و کشنده و یا اختلالات جنینی که هنگام تولد آشکار نمی باشد.

با یک آزمایش خون ساده، پزشکان می توانند تشخیص دهند که آیا نوزاد شرایط خاصی که در نهایت منجر به ایجاد اختلال می شود را دارا است یا خیر. تشخیص زود هنگام و درمان صحیح می تواند باعث طول عمر مناسب و یک زندگی سالم شود.