نوعی فلج ماهیچه ای است که علت آن فعالیت ایمنی علیه گیرنده های استیل کولین در سیناپس عصبی عضلانی است. این بیماری به صورت ضعف و احساس خستگی در عضلات چشمی، صورت، حلق، حنجره، اندامها و سایر عضلات بدن تظاهر می کند و در هر سنی دیده می شود.  بیماری میاستنی گراویس یک بیماری گرفتار کننده محل اتصال عصب-عضله  می باشد. این بیماری مخصوص صفحات انتهایی عضلات مخطط است که شامل اختلال عضلات، به ویژه عضلات سر و صورت، به صورت خستگی و ضعف پیشرونده در طی استفاده از عضلات می گردد. این اختلال معمولاً عضلات اطراف چشم، دهان، گلو و انتهای اندام ها را درگیر می سازد.

استفاده ازیک روش غیرتهاجمی ( non-invasive method) برای تهیه ی ادرارتمیز وبدون آلودگی ( clean catch)  ازنوزادان همیشه یک چالش برای کلینیسین ها ی اطفال و والدین بوده است .جمع آوری نمونه ی ادرار تمیز درتشخیص UTI(urinary tract infection) بسیارمهم وتعیین کننده است زیرا درروش استاندارد ( clean catch) هرچقدر زمان بیشتری برای گرفتن نمونه ادرارنوزاد بگذرد احتمال آلودگی (contamination) بیشتر می گرددوممکنست سبب تشخیص اشتباه (misdiagnosis )گردد.

بیماری سرطان بر پایه و اساس اختلالات ژنتیکی بنا نهاده شده است. به همین دلیل امروزه نقش بسیار مهم در این دسته از بیماریها؛ شناسایی و درمان این اختلالات توسط تکنیک های ژنتیکی است. این اختلالات می تواند بزرگ در (مقیاس مولکولی) ؛در حد کروموزوم و یا بسیار کوچک در حد نوکلئوتید باشد؛ که نهایتا منجر به تغییرات غیر قابل بازگشت در سلول می گردد. روش های تکنیکی مرسوم در ژنتیک سرطان عمدتا بر پایه بررسی های مولکولی و یا سیتوژنتیکی می باشد. بر این اساس قادر خواهیم بود سرطان های فامیلیال را در خانواده غربال کرده و در برخی موارد خواهیم توانست به تشخیص بیماری و یا بررسی احتمال عود، میزان پاسخگویی به درمان و پیش بینی و پیش آگهی سرطان کمک کنیم. در بعد درمانی، روش های ژن درمانی عمدتا به عنوان درمان مکمل و نه قطعی به کار می روند. در این مبحث سعی براین خواهد بود تا کلیاتی از کاربرد علم ژنتیک در سرطان را مورد بحث قرار دهیم.

واژینیت التهاب واژن است که ممکن است به علت واژینوز یا سایر عوامل مانند حساسیت، عوامل تحریک کننده یا کاهش استروژن (هورمون زنانه) باشد. واژینیت یک بیماری بسیار شایع است که اغلب زنان در سن باروری را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری می تواند باعث خارش، درد، سوزش و بوی نامطبوع ترشحات واژن شود.

اندازه گیری عناصر معدنی معمولا به صورت جداگانه برای شناسایی، ارزیابی و نظارت بر کمبود یا افزایش مواد معدنی به کار می رود. پزشکان ممکن است یک یا چند آزمایش را براساس نشانه ها و علائم یا شرایطی که بیمار دارد درخواست کند و گاهی اوقات بیش از یک تست برای تشخیص کمبود یا سمیت عناصر درخواست داده می شود مانند آزمایش مس و ceruloplasmin برای ارزیابی مقدار مس در بدن و یا گروهی از آزمون های آهن (آهن، ظرفیت اتصال کلی آهن و فریتین) با CBC (شمارش کامل خون) برای ارزیابی کمبود آهن به عنوان یک عامل بالقوه کم خونی.

اجماع بین المللی الگوهای ANA( ICAP) به عنوان یک کارگاه آموزشی با هدف کمک به بررسی دقیق و به دست آوردن توافقی در مورد الگوهای مورفولوژیکی مشاهده شده در آزمایش فلورسانس غیرمستقیم بر روی سلول های HEp-2 آغاز گردید. یکی از موضوعات مورد بحث در دومین کارگاه آموزشی ICAP و مورد خطاب در این مقاله، هماهنگی گزارش نتایج آزمایش ANA بود. این بحث روی موضوع این که الگوهای سیتوپلاسمی و میتوتیک باید به عنوان نتیجه مثبت یا منفی گزارش شوند متمرکز بود. این گزارش مسائلی را که بر دو روش عمده گزارشگری متفاوت تاثیر می گذارد را مشخص می کند. اگرچه نظر تمامی شرکت کنندگان این بود که الگوهای سیتوپلاسمی و میتوتیک از لحاظ بالینی مرتبط هستند، پیامدهایی برای معیارهای تشخیصی / طبقه بندی موجود خصوصا برای بیماری های مرتبط با ANA، مانع یک توافق نهایی در این موضوع شد. بدیهی است که اقدامات هماهنگ تمام ذینفعان مربوطه ضروری است.

پانکراس یا لوزالمعده غده بزرگی است که بخشی از دستگاه گوارش می باشد.این غده حدود ۱۵ سانتی متر طول دارد و در تولید آنزیم های گوارشی مانند آمیلاز نقش دارند.  آمیلاز به‌طورطبیعی از سلول‌های آسینار پانکراس به مجرای پانکراس و سپس دوازدهه ترشح می‌گردد و در روده به تجزیه نشاسته کمک می‌کند.سطح خونی این آنزیم در آسیب سلول‌های پانکراس در بیماری پانکراتیت و سایر بیماری‌های پانکراس مانند انسداد مجاری پانکراس در خون افزایش میابد بنابراین در موارد وجود علائم مربوط به بیماریهای پانکراس مانند درد شدید شکمی، تب، کاهش اشتها و استفراغ این تست درخواست می‌شود.

تست های انعقادی اختصاصی و روتین بویژه PT,aPTT دربیماران با هماتوکریت بالا، افزایش کاذب نشان می دهند.دراین بیماران تنظیم واصلاح حجم سیترات سدیم (Adjusted Citrate) براساس هماتوکریت به شدت توصیه می گردد.

مارکر  PAPP-A درتست های غربالگری زنان باردار استفاده می شود، امروزه مشخص شده است که از این مارکر در تشخیص سندروم کرونر حاد نیز می توان استفاده کرد.

کمبود اسید لیپاز لیزوزومی  (LAL-D)یک بیماری اتوزومال مغلوب است که با نام بیماری wolman  نیز شناخته می شود با واریانت ها و ظهور بالینی مختلف که می تواند منجر به مرگ شود. تاکنون بیش از 40 مورد جهش منجر به این نقص عملکرد شناسایی شده است که بیشتر آنها در اگزون شماره 8 اتفاق می افتد.

غربالگری پیش از تولد Yourgene یک آزمایش غیر تهاجمی (NIPT;cfDNA) می‌باشد که با استفاده از خون مادر، ریسک ابتلا به سندروم داون و دیگر بیماری های ژنتیکی شایع را در جنین شما بررسی می‌کند. این آزمایش  با تکنولوژی Sage و NGS انجام می شود. در این روش  آنیوپلوئیدی 24 کروموزوم و میکرودلیشن های ژنی را با دقت و حساسیت بالای 99% تعیین می شود.انجام این آزمایش می‌تواند توسط پزشک متخصص درخواست شود تا نتایج آن در طی 14 روز کاری دراختیار شما قرار گیرد.

پورفیری اختلالی ارثی یا اکتسابی در ساخت هم است. هر کدام از این اختلالات الگوی خاصی از تولید بیش از حد، تجمع و دفع مواد واسطه‌ای ساخت هم را دارند .تظاهرات بیماری به‌صورت اختلال عملکرد متناوب دستگاه عصبی و یا حساسیت پوست به نور خورشید است.

اتوآنتی بادی های آنتی نوکلئار (ANA) با الگوی Dense Fine Speckled (DFS) روی سلول های HEP-2  که اغلب در آزمایشگاههای بالینی مشاهده می شوند اکثرا مرتبط با آنتی DFS70  اختصاصی می باشند. بیماران با آنتی DFS70 مثبت،خصوصا در غیاب شواهد بالینی یا آنتی بادی های ENA  دیگر، بندرت به بیماری روماتوئیدی خودایمن سیستمیک (SARD) مبتلا می گردند. این پیشنهاد را برمی انگیزد که یک ENA اختصاصی DFS70 ممکن است نشانه‌ای برای عدم وجود SARD باشد.

بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) یک اختلال ارثی است که در آن کیست ها عمدتا در کلیه ها رشد می کنند و باعث می شوند که کلیه ها از کار بیفتند. بیماری کلیه پلی کیستیک همچنین می تواند باعث ایجاد کیست ها در کبد و جاهای دیگر بدن نیز بشود. این بیماری می تواند عوارض جدی، از جمله فشار خون بالا و نارسایی کلیه را ایجاد کند.

یک دسامبر (10 آذر)  روز جهانی ایدز نام گرفته است. این روز به جهت پیشرفت قابل توجه در پایان دادن به اچ آی وی به عنوان یک تهدید جهانی به کمک همت مردم و مشارکت های اساسی دولت ها، گرامی داشته می شود تلاش های جهانی برای متوقف ساختن اچ آی وی از طریق مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری جان میلیون ها نفر را نجات داده است. ما این فرصت را داریم که با اطمینان بگوییم علاوه بر بهبود و حفظ زندگی افراد، کشورهایی که بیشتر تحت تاثیر این بیماری خطرناک قرار گرفته اند به کنترل قابل توجهی بر روی شیوع ویروس اچ آی وی دست یافته اند.

شعار سال 2018 برای روز جهانی ایدز:

«برای آگاهی از سلامتی خود، من هم آزمایش HIV می‌دهم.»

بارداری حدود ۴۰ هفته طول می کشد. این ۴۰ هفته دقیقا از اولین روز آخرین دوره عادت ماهانه شما قبل از بارداری حساب می شود. مراحل بارداری به ۳ دوره ۳ ماهه تقسیم می شود. در این مطلب وقایعی که درطول تکوین جنین رخ می دهد را توضیح می دهیم.

اولین بار درسال ۲۰۰۴ عفونت هپاتیت C پنهان (Occult  Hepatitis C Infection) تعریف شد. هپاتیت C پنهان یا OCI عبارتست از وضعیتی که درآن HCV RNA درسرم منفی (non detectable) ولی درهپاتوسیت ها متعاقب  ِبیوپسی و در لکوسیت های تک هسته ای خون (PBMC =Peripheral  blood mononuclear cells) مثبت و قابل شناسایی (Detectable) می باشد.

فریتین معمولا  تست ترجیحی برای بررسی وضعیت ذخایر آهن بدن (Iron storage status )می باشداما ازسوی دیگر فریتین یک پروتئین فازحاد (Acute phase reactant) نیزمی باشد بدین معنی که می تواند درالتهاب هایا بیماری های مزمن (ماننداختلالات اتوایمیون ، برخی سرطان ها وعفونت های مزمن ) نیز افزایش یابد.

 بیماری آلزایمر یک اختلال نورودژنراتیو می باشد که مشکلات شناختی از جمله نقص در یادگیری و حافظه از علائم آن به شمار می‌آیند. در واقع ابتلاء به این بیماری یکی از مهمترین علل فراموشی محسوب می شود تا جایی که بیش از نیمی از افراد مبتلا به زوال عقل در دوران پیری به این بیماری دچار هستند.بیماری آلزایمر حاصل دخالت عوامل مختلفی است که عمدتاً به دلیل  اختلالات بیوشیمیایی در تولید پروتئین ها، فعالیت الکتریکی غیر کنترل شده نورونی و تغییر در میزان برخی نوروترانسمیترها به وجود می آیند. استرس‌های اکسیداتیو، سمیت وابسته به افزایش میزان گلوتامات، کاهش میزان استیل کولین و التهاب بافت مغز از جمله عوامل دخالت کننده در بروز این بیماری هستند، در این بین تولید اشکال غیر طبیعی پپتیدهای آمیلوئید بتا و پروتئین‌های تائو زمینه سازهای بسیار مهم آلزایمر  می باشند.

Trimethylaminuria اختلالی است که در آن بدن بویی مشابه ماهی  فاسد به خود می گیرد. این بیماری با نام سندرم بوی ماهی نیز شناخته می شود که به دلیل وجود آمین در تری متیل آمین (TMA) است.