لیست بیماریهای قابل تشخیص در بخش ژنتیک آزمایشگاه اریترون شامل نوع بیماری، ژن یا ژنهای عامل بیماری و مدت زمان پاسخ دهی می باشد.

سرطان کبد یا هپاتوسلولار کارسینوما (HCC) سومین عامل مرگ و میر سرطان درسراسر دنیاست که درشرق وجنوب شرق آسیا شایع می باشد. ازریسک فاکتورهای اصلی آن ویروس HBV می باشد. چندین مانند متدهای غیر تهاجمی ِ Lipidol angiography MRI,CT scan ,US واستفاده ازتومورمارکرها ازجمله آلفافتوپروتئین AFP روش برای تشخیص HCC دردسترس می باشند در بررسی های اولتراسونوگرافیک توده ها (mass) ‌و ندول های کبدی، بالاتراز یک سانتی متر بویژه دربیماران غیرسیروتیک احتمال HCC باتوجه به ریسک فاکتورها وجود دارد.درهرصورت متدهای تصویربرداری محدودیت های خاص خود رادارند.

این متد ([HOMA] Homeostatic  Model Assessment ) مورد استفاده برای سنجش مقاومت انسولین و عملکرد سلولهای بتای پانکراس می باشدکه اولین بارتحت نام HOMA درسال ۱۹۸۵ توسط Matthews وهمکاران تعریف وارائه شد. درمتد HOMA بااستفاده از پارامترهای فیزیولوژیک فرد ‌ومعادل های ریاضی به ارزیابی هومئوستاز گلوکز وچرخه ی فیدبک آن می پردازند.دراین روش جهت برآورد و تخمین مقاومت یا حساسیت به انسولین و عملکرد سلولهای بتای پانکراس از مقادیر انسولین و گلوکز ناشتای فرد استفاده می شود.کارکرد دیاگنوستیک HOMA از هریک از آنالیت های گلوکز و انسولین به تنهایی بسیار بالاتر می باشد.

کتواسیدوز دیابتی از مهمترین و جدی ترین عوارض حاد دیابت و یکی از فوریتهای پزشکی محسوب می گردد که به طور عمده در دیابت نوع ۱ دیده می شود. این عارضه ممکن است به صورت اولین تظاهر دیابت در فرد تازه مبتلا شده یا در بیماری که از مدتها قبل مبتلا به دیابت است، ایجاد گردد.  این میزان مرگ و میر بالا نیاز به تشخیص زودرس و اجرای برنامه های پییشگیری موثر دارد. دربیماران دیابتی نوع یک (IDDM)  کتواسیدوز(Diabetic  ketoacidosis) وافزایش کراتینین سرم شایع است درحالیکه اوره معمولا در محدوده ی نرمال باقی می ماند.

کشت ادرار گلداستاندارد تشخیص عفونت دستگاه ادراری (Urinary Tract Infection [UTI]) می باشد که مستلزم زمان وصرف نیروی کاردرآزمایشگاه روتین کلینیکال می باشد. باتوجه به درصد بالای نتایج منفی کشت های ادراری ( تا ۷۰ درصد ) چالش روبه روی آزمایشگاهها اتخاذ یک متد غربالگری با ارزش  پیش بینی کننده ی منفی بالا(high NPV) می باشد که قادرباشد ازمیزان کشت ادراری غیرضروری بکاهد.

اندازه گیری Inhibin B برای کمک به تشخیص تومور های گرانولوزاسل و موسینوس اپیتلیال تخمدان به کارمی رود.مونیتورینگ بیماران با این تومورها نشاندهنده ی افزایش بیان (Over expression) آنالیت Inhibin B در آنها می باشد.

آرژینینوسوکسینیک اسیدوری (ASA)، بیماری است که باعث ایجاد مقدار زیادی آمونیاک در بدن می گردد. ASA یک بیماری اسید آمینه محسوب می شود زیرا افراد مبتلا به ASA، قادر به پردازش ماده زائد آمونیاک، که از تجزیه اسیدهای آمینه حاصل می گردد، نیستند. همچنین ممکن است ASA، به عنوان بیماری چرخه ی اوره در نظر گرفته شود. این نام برای توصیف بیماری است که سیستم بدن برای از بین بردن آمونیاک از خون، به درستی کار نکند. تشخیص و درمان زود هنگام می تواند از بسیاری از پیامدهای وخیم ASA، جلوگیری کند.

بیماری ادرار شربت افرد (MSUD)، یک بیماری است که بدن قادر به تجزیه پروتئین های خاصی نیست. این بیماری به دلیل بوی شیرین ادرار نوزادان درمان نشده، به این نام، نامگذاری شده است. MSUD به عنوان یک اختلال متابولیسم اسید آمینه در نظر گرفته شده است، زیرا افرادی که MSUD دارند، مشکل در تجزیه بعضی از اسیدهای آمینه، واحد های ساختمانی پروتئین، دارند. تشخیص زود هنگام MSUD و شروع درمان می تواند اغلب از عواقب وخیم بیماری جلوگیری کند.

هموسیستینوری (HCY)، بیماری است که بدن قادر به تجزیه پروتئین های خاصی نیست. HCY به عنوان یک اختلال متابولیسم اسید آمینه در نظر گرفته می شود زیرا افراد مبتلا به هموسیستینوری نمی توانند برخی اسیدهای آمینه، مولکول های کوچک که پروتئین را تشکیل می دهند، پردازش کنند. این اسیدهای آمینه در بدن تجمع می یابد و می توانند مشکلات جدی برای سلامتی ایجاد کند. با این حال، اگر هموسیستینوری زود هنگام  تشخیص داده شود و درمان آغاز گردد، کودکان مبتلا به هموسیستینوری، اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلاء به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند را از افراد سالم شناسایی کرد. باید توجه داشت در مورد افرادی که پُرخطر محسوب می‌شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی انجام شود. امروزه در بسیاری از کشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است که با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می‌گیرد.

گالاکتوزمی کلاسیک (GALT)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به هضم مناسب گالاکتوز (قند موجود در تمام غذاهای حاوی شیر) نیست. اگر یک کودک مبتلا به GALT، گالاکتوز مصرف کند، قندهای هضم نشده به جای استفاده در جهت تولید انرژی، در خون تجمع می یابند. اگر GALT درمان نشده باقی بماند، می تواند باعث تشنج، عفونتهای جدی خون، آسیب کبدی یا حتی مرگ شود. با این حال، زمانی که بیماری در اوایل زندگی شناسایی و درمان مناسب بلافاصله آغاز گردد، کودکان مبتلا به GALT اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

گالاکتوزمی یک بیماری با فرم های متعدد است که هر کدام از آنها علل و عواقب مختلفی دارد. نوع گالاکتوزمی که در این جا بحث شده است، گالاکتوزمی کلاسیک است که تنها یک شکل از این بیماری است. انواع دیگر شامل کمبود آنزیم گالاکتو اپیمراز و کمبود آنزیم گالاکتو کیناز می باشد.

نقص آنزیم بیوتینیداز(BIOT)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به استفاده مجدد و بازیافت ویتامین بیوتین نیست. از آنجا که بدن به بیوتین آزاد نیاز دارد تا به طور موثر چربی ها، پروتئین ها و کربوهیدرات ها را تجزیه کند، افراد مبتلا به BIOT قادر به پردازش مواد مغذی مهم نیستند. دو نوع کمبود آنزیم بیوتینیداز (BIOT) وجود دارد که از نظر شدت و درمان متفاوت است. هر دو نوع بیماری می تواند نگرانی های جدی سلامتی را به همراه داشته باشند. کودکان مبتلا به BIOT که از طریق غربالگری نوزادان شناسایی می شوند و بلافاصله شروع به درمان می کنند معمولا با رشد طبیعی سالم می مانند.

تیروزینمی تیپ 1 (TYR I)، یک بیماری ارثی است که بدن نمیتواند یکی از اسیدهای آمینه موجود در پروتئین را تجزیه کند. TYR I به عنوان یک اختلال اسید آمینه در نظر گرفته می شود، زیرا افراد مبتلا به TYR I نمی توانند اسید آمینه تیروزین را تجزیه کنند. تشخیص زود هنگام و شروع درمان TYR I، اغلب می تواند از عواقب وخیم آن جلوگیری کند.

تیروزینمی یک بیماری با فرم های متعدد است، که هر کدام دارای پیامدها و درمان های مختلف است. تیروزینمی تیپ 1 (TYR I) تنها یک شکل بیماری است. فرم های مختلف بیماری عبارتند از تیروزینمی تیپ 2 (TYR II) و تیروزینمی تیپ 3 (TYR III)

فنیل کتونوری کلاسیک (PKU)، بیماری است که بدن نمیتواند یکی از اسیدهای آمینه موجود در پروتئین را تجزیه کند. PKU به عنوان یک اختلال اسید آمینه در نظر گرفته می شود، زیرا افراد مبتلا به PKU، نمی توانند اسید آمینه فنیل آلانین را تجزیه کنند. اگر PKU درمان نشود، باعث آسیب مغزی یا حتی مرگ می شود. با این حال، اگر بیماری زود تشخیص داده شود و درمان آغاز گردد، افراد مبتلا به PKU، می توانند زندگی سالم داشته باشند.

فنیل کتونوری فرم های متعدد دارد که هر کدام از آنها درمان و پیامدهای متفاوت دارد. فنیل کتونوری کلاسیک تنها یک شکل از این بیماری است.

نقص جذب کارنیتین (CUD)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن نمیتواند به اندازه کافی کارنیتین، ماده ای که به بدن کمک می کند انرژی را از چربی ها به سلول ها برساند، را جذب کند. CUD یک اختلال اکسیداسیون اسید چرب است زیرا افراد مبتلا به CUD قادر به تجزیه چربی های خاصی نیستند. این اختلال می تواند باعث رسوب اسیدهای چرب غیر استفاده شده، گردد. اگر CUD درمان نشود، باعث آسیب مغزی یا مرگ می گردد. با این حال، با تشخیص و درمان زودرس، افراد مبتلا به CUD اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

  نقص آنزیم 3-هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بلند (LCHAD) ، بیماری است که بدن قادر به تجزیه چربی های خاص نیست. این یک اختلال اکسیداسیون اسید چرب است زیرا افراد مبتلا به LCHAD قادر به سوخت و ساز برخی از چربی ها که بدن نیاز به انرژی حاصل از آنها دارد، نیستند. درمقابل، اسیدهای چرب بی استفاده ی بیش از حدی در بدن ایجاد و تجمع می یابند. تشخیص زود هنگام و شروع درمان می تواند از بسیاری از پیامدهای وخیم LCHAD جلوگیری کند.

نقص آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط (MCAD)، بیماری است که بدن قادر به تجزیه چربی های خاص نیست. این یک اختلال اکسیداسیون اسید چرب است زیرا افراد مبتلا به MCAD قادر به تجزیه برخی از چربی هایی که بدن به انرژی آنها نیاز دارد نیستند. در مقابل، اسیدهای چرب بی استفاده بسیاری در بدن تولید و تجمع می یابند. اگر MCAD درمان نشود، می تواند آسیب مغزی و مشکلات تنفسی ایجاد کند. با این حال، اگر بیماری در اوایل تشخیص داده شود و درمان مناسب شروع گردد، افراد مبتلا به MCAD اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

نقص پروتئین سه کاره (TFP)، بیماری است که بدن قادر به تجزیه چربی های خاص نیست. این یک اختلال اکسیداسیون اسید چرب است زیرا افرادی که مبتلا به TFP هستند قادر به سوخت و ساز برخی از چربی ها که بدن نیاز به انرژی حاصل از آنها دارد، نیستند. درمقابل، بسیاری از اسیدهای چرب بی استفاده به مقدار بیش از حد در بدن ایجاد و تجمع پیدا می کنند. تشخیص زود هنگام و شروع درمان می تواند بسیاری از پیامدهای شدید ناشی از TFP را از بین ببرد.

نقص آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بسیار بلند (VLCAD)، بیماری است که بدن قادر به تجزیه چربی های خاص نیست. این یک اختلال اکسیداسیون اسید چرب است زیرا افراد مبتلا به VLCAD قادر به سوخت و ساز برخی از چربی ها که بدن نیاز به انرژی حاصل از آنها دارد نیستند. در عوض، اسیدهای چرب بی استفاده در بدن به میزان بیش از حد ایجاد و تجمع پیدا می کنند. تشخیص زود هنگام و شروع درمان می تواند بسیاری از عواقب وخیم VLCAD را از بین ببرد. با این حال، اگر بیماری در اوایل زندگی تشخیص داده شود و درمان مناسب شروع گردد، افراد مبتلا به VLCAD اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز (MCD)، بیماری است که بدن قادر به تجزیه پروتئین ها و کربوهیدرات ها نیست. افرادی که این مشکل را دارند در استفاده از ویتامین بیوتین، که جهت پردازش کربوهیدرات ها و پروتئین های خاص و تولید انرژی لازم است، مشکل دارند. کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز یک بیماری ارگانیک اسید است، زیرا می تواند به میزان خطرناک به تولید اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. تشخیص و درمان اولیه اغلب ممکن است از عواقب شدید این بیماری جلوگیری کند.